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心血管疾病

颈动脉血栓形成与麻疹和颈动脉狭窄有关。与颈动脉血栓形成有关的重要基因是F3（凝血因子III，组织因子），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质钙2+升高的反应。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Carotid Artery Thrombosis

颈动脉血栓形成与麻疹和颈动脉狭窄有关。与颈动脉血栓形成有关的重要基因是F3（凝血因子III，组织因子），其相关通路/超通路包括信号转导和对血小板胞质钙2+升高的反应。相关组织包括大脑和内皮，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 Carotid Artery Thrombosis

疾病英文名：Carotid Artery Thrombosis 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：颈动脉血栓形成与麻疹和颈动脉狭窄有关。与颈动脉血…

心血管疾病
2023-11-10 758
先天性上腔静脉异常，又称先天性上腔静脉异常，与持久性左上腔静脉连接到左心房的顶部有关。 Congenital Anomaly of Superior Vena Cava

先天性上腔静脉异常，又称先天性上腔静脉异常，与持久性左上腔静脉连接到左心房的顶部有关。 Congenital Anomaly of Superior Vena Cava

疾病英文名：Congenital Anomaly of Superior Vena Cava 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Anomal…

心血管疾病
2023-11-10 294
先天性聋, 常染色体显性30，也被称为dfna30，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合症1a和先天性聋, 常染色体隐性16有关。与先天性聋, 常染色体显性30有关的重要基因是DFNA30（先天性聋, 常染色体显性30）。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA30 – Deafness, Autosomal Dominant 30

先天性聋, 常染色体显性30，也被称为dfna30，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合症1a和先天性聋, 常染色体隐性16有关。与先天性聋, 常染色体显性30有关的重要基因是DFNA30（先天性聋, 常染色体显性30）。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA30 – Deafness, Autosomal Dominant 30

疾病英文名：DFNA30 - Deafness, Autosomal Dominant 30 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna30 Autosomal D…

其它疾病
2023-11-10 703
恶性高血压肾病 与恶性高血压肾病相关的重要基因是CD9（CD9分子）。 Malignant Hypertensive Renal Disease

恶性高血压肾病 与恶性高血压肾病相关的重要基因是CD9（CD9分子）。 Malignant Hypertensive Renal Disease

疾病英文名：Malignant Hypertensive Renal Disease 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名： 疾病简介：恶性高血压肾病 与恶性高血压…

心血管疾病
2023-11-10 839
中央视网膜静脉阻塞，也称为CRVO，与视网膜脱离和新生血管性青光眼有关。与中央视网膜静脉阻塞相关的基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括信号转导和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已经提到了贝伐珠单抗和雷珠单抗这两种药物。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括囊性黄斑水肿和黄斑棉絮斑。 CRVO – Central Retinal Vein Occlusion

中央视网膜静脉阻塞，也称为CRVO，与视网膜脱离和新生血管性青光眼有关。与中央视网膜静脉阻塞相关的基因是VEGFA（血管内皮生长因子A），其相关通路/超级通路包括信号转导和TGF-β通路。在该疾病的背景下，已经提到了贝伐珠单抗和雷珠单抗这两种药物。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括囊性黄斑水肿和黄斑棉絮斑。 CRVO – Central Retinal Vein Occlusion

疾病英文名：CRVO - Central Retinal Vein Occlusion 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Crvo 疾病简介：中央视网膜静脉阻塞，也…

心血管疾病
2023-11-10 599
心脏结核，也称为心血管结核，与粟粒性结核和心包积液有关。与心脏结核相关的重要基因是TMEM43（跨膜蛋白43），其相关通路/超级通路包括角化和DREAM抑制和杜氏啡表达。附属组织包括心脏，相关表型包括心血管系统和肌肉。 Cardiac Tuberculosis

心脏结核，也称为心血管结核，与粟粒性结核和心包积液有关。与心脏结核相关的重要基因是TMEM43（跨膜蛋白43），其相关通路/超级通路包括角化和DREAM抑制和杜氏啡表达。附属组织包括心脏，相关表型包括心血管系统和肌肉。 Cardiac Tuberculosis

疾病英文名：Cardiac Tuberculosis 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 感染性疾病 其他别名：Tuberculosis, Cardiovascular Cardiov…

心血管疾病
2023-11-10 858
短指症-中胚层发育不良-智力障碍-心脏缺陷综合征，也被称为斯特拉顿-加西亚-杨综合征。相关组织包括心脏，相关表型包括认知障碍和小下颌。 Brachydactyly-Mesomelia-Intellectual Disability-Heart Defects Syndrome

短指症-中胚层发育不良-智力障碍-心脏缺陷综合征，也被称为斯特拉顿-加西亚-杨综合征。相关组织包括心脏，相关表型包括认知障碍和小下颌。 Brachydactyly-Mesomelia-Intellectual Disability-Heart Defects Syndrome

疾病英文名：Brachydactyly-Mesomelia-Intellectual Disability-Heart Defects Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾…

心血管疾病
2023-11-10 705
卵圆孔未闭8，也称为ASD8，与卵圆孔未闭4和胰腺血管活性肠肽产生肿瘤有关。与ASD8相关的基因是CITED2（Cbp/P300结合转录激活因子具有富含谷氨酸/天冬氨酸的羧基端域2）。附属组织包括心脏和肺，相关表型为卵圆孔未闭和异常肺静脉回流。 ASD8 – Atrial Septal Defect 8

卵圆孔未闭8，也称为ASD8，与卵圆孔未闭4和胰腺血管活性肠肽产生肿瘤有关。与ASD8相关的基因是CITED2（Cbp/P300结合转录激活因子具有富含谷氨酸/天冬氨酸的羧基端域2）。附属组织包括心脏和肺，相关表型为卵圆孔未闭和异常肺静脉回流。 ASD8 – Atrial Septal Defect 8

疾病英文名：ASD8 - Atrial Septal Defect 8 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Asd8 Atrial Heart Septal Defect 8…

常染色体显性遗传
2023-11-10 740
心律失常性右心室发育不良，家族性11型，也称为心律失常性右心室发育不良11型，与角质溶解性角质瘤和肺清细胞癌有关，症状包括气短和晕厥。与心律失常性右心室发育不良，家族性11型有关的重要基因是DSC2（Desmocollin 2），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括心脏和心室，相关表型包括猝死和气短。 ARVD11 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 11

心律失常性右心室发育不良，家族性11型，也称为心律失常性右心室发育不良11型，与角质溶解性角质瘤和肺清细胞癌有关，症状包括气短和晕厥。与心律失常性右心室发育不良，家族性11型有关的重要基因是DSC2（Desmocollin 2），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和DREAM抑制和Dynorphin表达。附属组织包括心脏和心室，相关表型包括猝死和气短。 ARVD11 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 11

疾病英文名：ARVD11 - Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 11 疾病分类：罕见病 心血管疾病 皮肤外…

常染色体显性遗传
2023-11-10 1,043
扩张型心肌病1型，也称为传导阻滞性扩张型心肌病，与扩张型心肌病1型和肌病，肌纤维状1型有关。与扩张型心肌病1h有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括有条纹肌收缩通路和家族性部分性脂肪萎缩症。在该疾病的背景下提到了抗心律失常药物。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为扩张型心肌病和肌肉。 CMD1H – Cardiomyopathy, Dilated, 1h

扩张型心肌病1型，也称为传导阻滞性扩张型心肌病，与扩张型心肌病1型和肌病，肌纤维状1型有关。与扩张型心肌病1h有关的重要基因是LMNA（Lamin A/C），其相关通路/超级通路包括有条纹肌收缩通路和家族性部分性脂肪萎缩症。在该疾病的背景下提到了抗心律失常药物。附属组织包括心脏和骨骼肌，相关表型为扩张型心肌病和肌肉。 CMD1H – Cardiomyopathy, Dilated, 1h

疾病英文名：CMD1H - Cardiomyopathy, Dilated, 1h 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Dilated Cardiomyopath…

心血管疾病
2023-11-10 363
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