热门标签:
疾病英文名:Cardiovascular Organ Benign Neoplasm 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:心血管良性肿瘤与动静脉畸形和…
疾病英文名:CMTC - Cutis Marmorata Telangiectatica Congenita 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Cmtc Her…
疾病英文名:ATFB8 - Atrial Fibrillation, Familial, 8 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Atfb8 疾病简介:心房颤动,…
疾病英文名:MDDGB2 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type B, 2 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:…
疾病英文名:Septic Myocarditis 疾病分类:非罕见病 心血管疾病 其他别名: 疾病简介:败血性心肌炎 与败血性心肌炎相关的重要基因是GDAP2(神经节苷脂诱导分化相…
疾病英文名:EVC - Ellis-Van Creveld Syndrome 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Chondroectodermal Dyspla…
疾病英文名:MDDGA3 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 3 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:…
疾病英文名:Sagittal Sinus Thrombosis 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Thrombosis of Superior Longitu…
疾病英文名:Shwartzman Phenomenon 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Shwartzman Reaction 疾病简介:施瓦茨曼现象,又称施…
疾病英文名:MDDGA13 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 13 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别…
免费咨询基因检测相关问题
脑畸形-先天性心脏病-后轴多指综合征,也称为戈斯-德弗里特综合征。附属组织包括脑和心脏,相关表型为肌张力减低和鼻梁凹陷 Brain Malformation-Congenital Heart Disease-Postaxial Polydactyly Syndrome
痉挛性截瘫-视神经萎缩-神经病和痉挛性截瘫-视神经萎缩-神经病相关障碍,也称为spoan和spoan相关障碍。附属组织包括眼睛。 Spastic Paraplegia-Optic Atrophy-Neuropathy and Spastic Paraplegia-Optic Atrophy-Neuropathy-Related Disorder
卡萨托尼·帕帕达科·拉戈扬尼综合症,也被称为毛发苔藓综合症和智力障碍。 Katsantoni Papadakou Lagoyanni Syndrome
主动脉肺窗,又称主动脉肺隔缺损,与先天性主动脉肺窗和大动脉炎有关。附属组织包括心脏和淋巴结。 Aortopulmonary Window
脊椎骨和骨骺发育不良,麦加巴-达加尔-梅尔基型,也称为常染色体隐性脊椎骨和骨骺发育不良,麦加巴型,与3-甲基戊二酸尿症、耳聋、脑病和莱利样综合症以及先天性11型肌无力综合征有关,后者与乙酰胆碱受体缺乏有关。与脊椎骨和骨骺发育不良,麦加巴-达加尔-梅尔基型有关的重要基因是PAM16(前导序列转运酶相关马达16),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和线粒体钙离子转运。附属组织包括骨和舌,相关表型包括前额突出和短颈。 SMDMDM – Spondylometaphyseal Dysplasia, Megarbane-Dagher-Melki Type