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疾病英文名:MDDGA6 - Muscular Dystrophy-Dystroglycanopathy , Type a, 6 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名:…
疾病英文名:DFNA80 - Deafness, Autosomal Dominant 80 疾病分类:罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名:Dfna80 Deafness, A…
疾病英文名:CMD1EE - Cardiomyopathy, Dilated, 1ee 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Dilated Cardiomyopa…
疾病英文名:Dextrocardia with Situs Inversus 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Situs Inversus Totalis Co…
疾病英文名:Secondary Interstitial Lung Disease in Childhood and Adulthood Associated with a Sys…
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疾病英文名:Atrial Appendage Anomaly 疾病分类:罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名:Atrial Auricle Anomaly 疾病简介:心房附着部…
疾病英文名:LSDMCA3 - Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 3 疾病分类:罕见病 心血管疾病 眼科…
疾病英文名:PVNH8 - Periventricular Nodular Heterotopia 8 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名:Pvnh8 疾病简介:…
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十六号钻石-布莱克班贫血,也被称为dba16。与十六号钻石-布莱克班贫血相关的基因是RPL27(核糖体蛋白L27)。相关组织包括骨髓和骨,相关表型包括贫血和房间隔缺损。 DBA16 – Diamond-Blackfan Anemia 16
β-地中海贫血伴其他表现 Beta-Thalassemia with Other Manifestations
尿苷单磷酸合成酶(UMPS)是与尿酸尿症相关的基因之一,该病也称为遗传性尿酸尿症,与赖氨酸尿症和发育性和癫痫性脑病50有关。与尿酸尿症相关的途径/超级途径包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括肝脏和骨髓,相关表型包括全球发育延迟和氨基酸尿症。 ORAC1 – Orotic Aciduria
遗传性血液肿瘤易感综合征 Inherited Hematologic Cancer-Predisposing Syndrome
Nephrotic Syndrome, Type 9,也称为Nephrotic Syndrome type 9,与IgA肾病1和肾性高血压有关,其症状包括水肿。与Nephrotic Syndrome, Type 9相关的基因是COQ8B(辅酶Q8B),其相关通路/超级通路包括代谢。相关组织包括肾脏和骨髓,相关表型为蛋白尿和肾病综合征。 NPHS9 – Nephrotic Syndrome, Type 9