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首页 疾病大全 心血管疾病 ( Page 17 )

心血管疾病

佩霍类似综合症，也称为佩霍类似综合症，与3-甲基戊二酸尿症III型和佩霍综合症有关。与佩霍类似综合症相关的基因是CCDC88A（卷曲螺旋域蛋白88A）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为高反射和短鼻。 PEHOL – Peho-Like Syndrome

佩霍类似综合症，也称为佩霍类似综合症，与3-甲基戊二酸尿症III型和佩霍综合症有关。与佩霍类似综合症相关的基因是CCDC88A（卷曲螺旋域蛋白88A）。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为高反射和短鼻。 PEHOL – Peho-Like Syndrome

疾病英文名：PEHOL - Peho-Like Syndrome 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Peho Syndrome-Like Pehol Progres…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 705
原发性醛固酮增多症，家族性，Ⅲ型，也称为家族性醛固酮增多症Ⅲ型，与家族性醛固酮增多症和家族性高胆固醇血症3型有关。与原发性醛固酮增多症，家族性，Ⅲ型相关的基因是KCNJ5（钾离子内向整流通道J亚家族成员5）。相关组织包括肾上腺和肾脏，相关表型包括高血压和异常循环肾素。 HALD3 – Hyperaldosteronism, Familial, Type Iii

原发性醛固酮增多症，家族性，Ⅲ型，也称为家族性醛固酮增多症Ⅲ型，与家族性醛固酮增多症和家族性高胆固醇血症3型有关。与原发性醛固酮增多症，家族性，Ⅲ型相关的基因是KCNJ5（钾离子内向整流通道J亚家族成员5）。相关组织包括肾上腺和肾脏，相关表型包括高血压和异常循环肾素。 HALD3 – Hyperaldosteronism, Familial, Type Iii

疾病英文名：HALD3 - Hyperaldosteronism, Familial, Type Iii 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Familial H…

常染色体显性遗传
2023-11-10 590
先天性聋，常染色体隐性79型，也被称为dfnb79，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性79型相关的基因是TPRN（Taperin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音的感官处理通路。相关表型包括语言和言语发育延迟以及感音性听力障碍。 DFNB79 – Deafness, Autosomal Recessive 79

先天性聋，常染色体隐性79型，也被称为dfnb79，与非综合征性听力损失和感音性听力损失有关。与先天性聋，常染色体隐性79型相关的基因是TPRN（Taperin），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音的感官处理通路。相关表型包括语言和言语发育延迟以及感音性听力障碍。 DFNB79 – Deafness, Autosomal Recessive 79

疾病英文名：DFNB79 - Deafness, Autosomal Recessive 79 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb79 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 268
肌肉营养不良，肢带型1h，也称为常染色体显性肢带型肌肉营养不良1h，与肢带型肌肉营养不良和肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良，肢带型1h有关的重要基因是LGMD1H（肢带型肌肉营养不良1H（常染色体显性））。附属组织包括骨骼肌，相关表型是中央核化的骨骼肌纤维和肌肉无力 LGMD1H – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1h

肌肉营养不良，肢带型1h，也称为常染色体显性肢带型肌肉营养不良1h，与肢带型肌肉营养不良和肌肉营养不良有关。与肌肉营养不良，肢带型1h有关的重要基因是LGMD1H（肢带型肌肉营养不良1H（常染色体显性））。附属组织包括骨骼肌，相关表型是中央核化的骨骼肌纤维和肌肉无力 LGMD1H – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1h

疾病英文名：LGMD1H - Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Type 1h 疾病分类：罕见病 心血管疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Autosom…

常染色体显性遗传
2023-11-10 277
肺动脉瓣上狭窄，又称为肺动脉瓣上狭窄，与大动脉转位、右旋室间隔缺损有关。相关组织包括心脏。 Pulmonary Supravalvular Stenosis

肺动脉瓣上狭窄，又称为肺动脉瓣上狭窄，与大动脉转位、右旋室间隔缺损有关。相关组织包括心脏。 Pulmonary Supravalvular Stenosis

疾病英文名：Pulmonary Supravalvular Stenosis 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Supravalvular Pulmonary S…

心血管疾病
2023-11-10 362
肺栓塞，也称为肺动脉栓塞，与产后肺栓塞和勒梅里尔综合症有关，症状包括咯血、打鼾和咳嗽。与肺栓塞相关的基因包括PLAT（组织型纤溶酶原激活剂），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括链激酶和叶酸。附属组织包括肺和心脏，相关表型包括稳态/代谢和肌肉。 Pulmonary Embolism

肺栓塞，也称为肺动脉栓塞，与产后肺栓塞和勒梅里尔综合症有关，症状包括咯血、打鼾和咳嗽。与肺栓塞相关的基因包括PLAT（组织型纤溶酶原激活剂），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子浓度升高反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括链激酶和叶酸。附属组织包括肺和心脏，相关表型包括稳态/代谢和肌肉。 Pulmonary Embolism

疾病英文名：Pulmonary Embolism 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Pulmonary Artery Embolism Pulmonary E…

心血管疾病
2023-11-10 953
糖尿病5微血管并发症，也称为糖尿病视网膜病变，与糖尿病1和1型糖尿病有关。与糖尿病5微血管并发症相关的基因是PON1（过氧化物酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化钴胺和美钴胺。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 MVCD5 – Microvascular Complications of Diabetes 5

糖尿病5微血管并发症，也称为糖尿病视网膜病变，与糖尿病1和1型糖尿病有关。与糖尿病5微血管并发症相关的基因是PON1（过氧化物酶1），其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有氢化钴胺和美钴胺。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型是稳态/代谢和心血管系统。 MVCD5 – Microvascular Complications of Diabetes 5

疾病英文名：MVCD5 - Microvascular Complications of Diabetes 5 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 眼科疾病 其他别名：Diabetic…

心血管疾病
2023-11-10 333
慢性肠系膜血管功能不全，也称为慢性小肠缺血，与无结石性胆囊炎和中线腹弧综合征有关，症状包括腹痛、腹绞痛。与慢性肠系膜血管功能不全相关的重要基因是ATP12A（ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit）。在该疾病的背景下，钙、饮食和钙被提及。附属组织包括结肠和肾脏。 Chronic Intestinal Vascular Insufficiency

慢性肠系膜血管功能不全，也称为慢性小肠缺血，与无结石性胆囊炎和中线腹弧综合征有关，症状包括腹痛、腹绞痛。与慢性肠系膜血管功能不全相关的重要基因是ATP12A（ATPase H+/K+ Transporting Non-Gastric Alpha2 Subunit）。在该疾病的背景下，钙、饮食和钙被提及。附属组织包括结肠和肾脏。 Chronic Intestinal Vascular Insufficiency

疾病英文名：Chronic Intestinal Vascular Insufficiency 疾病分类：非罕见病 心血管疾病 其他别名：Chronic Mesenteric Is…

心血管疾病
2023-11-10 742
脑病，轴突性，伴有坏死性肌病、心肌病和白内障，也被称为里昂综合症。相关表型包括肌张力减低和白内障 Encephalopathy, Axonal, with Necrotizing Myopathy, Cardiomyopathy, and Cataracts

脑病，轴突性，伴有坏死性肌病、心肌病和白内障，也被称为里昂综合症。相关表型包括肌张力减低和白内障 Encephalopathy, Axonal, with Necrotizing Myopathy, Cardiomyopathy, and Cataracts

疾病英文名：Encephalopathy, Axonal, with Necrotizing Myopathy, Cardiomyopathy, and Cataracts 疾病分…

常染色体隐性遗传
2023-11-10 693
先天性聋，常染色体隐性46型，也称为dfnb46，与先天性聋，常染色体隐性及常染色体隐性非综合征性聋有关。与先天性聋，常染色体隐性46型有关的重要基因是DFNB46（先天性聋，常染色体隐性46型）。相关表型为严重的感音神经性听力损失。 DFNB46 – Deafness, Autosomal Recessive 46

先天性聋，常染色体隐性46型，也称为dfnb46，与先天性聋，常染色体隐性及常染色体隐性非综合征性聋有关。与先天性聋，常染色体隐性46型有关的重要基因是DFNB46（先天性聋，常染色体隐性46型）。相关表型为严重的感音神经性听力损失。 DFNB46 – Deafness, Autosomal Recessive 46

疾病英文名：DFNB46 - Deafness, Autosomal Recessive 46 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfnb46 Autosomal …

其它疾病
2023-11-10 517
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