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X染色体连锁

微小眼症，综合征1，也被称为Lenz微小眼症综合征，与微小眼症和微小眼症，综合征2有关。与微小眼症，综合征1有关的重要基因是NAA10（N-Alpha-Acetyltransferase 10，NatA催化亚基），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及FBXL10在弥漫性大B细胞淋巴瘤中增强的MAP/ERK信号通路。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括智力障碍，轻度和无眼症。 MCOPS1 – Microphthalmia, Syndromic 1

微小眼症，综合征1，也被称为Lenz微小眼症综合征，与微小眼症和微小眼症，综合征2有关。与微小眼症，综合征1有关的重要基因是NAA10（N-Alpha-Acetyltransferase 10，NatA催化亚基），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及FBXL10在弥漫性大B细胞淋巴瘤中增强的MAP/ERK信号通路。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型包括智力障碍，轻度和无眼症。 MCOPS1 – Microphthalmia, Syndromic 1

疾病英文名：MCOPS1 - Microphthalmia, Syndromic 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Lenz Microphthalmia …

X染色体连锁
2023-11-10 950
原卟啉症，红细胞生成性，X连锁，也被称为X连锁红细胞生成性原卟啉症，与光诱发阵发性反应1和卟啉症有关。与原卟啉症，红细胞生成性，X连锁相关的基因是ALAS2（5′-氨基乙酰合成酶2）。在该疾病的背景下，提到的药物有乙酰氨基酚和异烟肼。相关的组织包括肝脏和皮肤，相关的表型是升高的肝转氨酶和胆结石。 XLEPP – Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked

原卟啉症，红细胞生成性，X连锁，也被称为X连锁红细胞生成性原卟啉症，与光诱发阵发性反应1和卟啉症有关。与原卟啉症，红细胞生成性，X连锁相关的基因是ALAS2（5′-氨基乙酰合成酶2）。在该疾病的背景下，提到的药物有乙酰氨基酚和异烟肼。相关的组织包括肝脏和皮肤，相关的表型是升高的肝转氨酶和胆结石。 XLEPP – Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked

疾病英文名：XLEPP - Protoporphyria, Erythropoietic, X-Linked 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 肾脏类疾病 其他别名：X-Linked …

X染色体连锁
2023-11-10 1,016
麦考德综合症，也被称为麦考德神经棘状细胞综合症，与舞蹈棘状细胞综合症和亨廷顿病有关。与麦考德综合症有关的一个重要基因是XK（X连锁Kx血型抗原，Kell和VPS13A结合蛋白）。附属组织包括脊髓和心脏，相关表型包括横纹肌溶解和癫痫。 MCLDS – Mcleod Syndrome

麦考德综合症，也被称为麦考德神经棘状细胞综合症，与舞蹈棘状细胞综合症和亨廷顿病有关。与麦考德综合症有关的一个重要基因是XK（X连锁Kx血型抗原，Kell和VPS13A结合蛋白）。附属组织包括脊髓和心脏，相关表型包括横纹肌溶解和癫痫。 MCLDS – Mcleod Syndrome

疾病英文名：MCLDS - Mcleod Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名：Mcleod Neuroacanthocytosis Syndr…

X染色体连锁
2023-11-10 802
法布里病，也称为α-半乳糖苷酶a缺乏症，与坎扎基病和辛德勒病有关，症状包括呕吐、心绞痛和腹痛。与法布里病有关的重要基因是GLA（α-半乳糖苷酶A）。在讨论这种疾病时，提到了煤焦油和达格列净。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为角膜混浊和关节炎。 FD – Fabry Disease

法布里病，也称为α-半乳糖苷酶a缺乏症，与坎扎基病和辛德勒病有关，症状包括呕吐、心绞痛和腹痛。与法布里病有关的重要基因是GLA（α-半乳糖苷酶A）。在讨论这种疾病时，提到了煤焦油和达格列净。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为角膜混浊和关节炎。 FD – Fabry Disease

疾病英文名：FD - Fabry Disease 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：Alpha-Galactosidase a Deficiency Angio…

X染色体连锁
2023-11-10 560
X-连锁无脑2型，又称X连锁无脑伴生殖器异常，与智力发育障碍X连锁29和胼胝体缺失伴生殖器异常有关，症状包括打鼾和皮肤增厚。与X-连锁无脑2型有关的重要基因是ARX（Aristaless相关同源盒），其相关通路/超级通路包括NMDAR下游信号转导和AMPK激活通路。相关组织包括大脑和皮质，相关表型包括智力障碍和癫痫。 LISX2 – Lissencephaly, X-Linked, 2

X-连锁无脑2型，又称X连锁无脑伴生殖器异常，与智力发育障碍X连锁29和胼胝体缺失伴生殖器异常有关，症状包括打鼾和皮肤增厚。与X-连锁无脑2型有关的重要基因是ARX（Aristaless相关同源盒），其相关通路/超级通路包括NMDAR下游信号转导和AMPK激活通路。相关组织包括大脑和皮质，相关表型包括智力障碍和癫痫。 LISX2 – Lissencephaly, X-Linked, 2

疾病英文名：LISX2 - Lissencephaly, X-Linked, 2 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked Lissencephaly…

X染色体连锁
2023-11-10 930
角膜皮样瘤，也称为CND，与甲状腺癌（非髓样1型）和甲状腺癌有关。与角膜皮样瘤相关的基因是CND（角膜皮样瘤）。附属组织包括眼睛，相关表型为角膜混浊和异常瞳孔形态 CND – Dermoids of Cornea

角膜皮样瘤，也称为CND，与甲状腺癌（非髓样1型）和甲状腺癌有关。与角膜皮样瘤相关的基因是CND（角膜皮样瘤）。附属组织包括眼睛，相关表型为角膜混浊和异常瞳孔形态 CND – Dermoids of Cornea

疾病英文名：CND - Dermoids of Cornea 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Cnd Corneal Dystrophy Epithelial-…

X染色体连锁
2023-11-10 482
微小眼症13型，又称X连锁无虹膜微小眼症-小头畸形-智力障碍-身材矮小综合征，与微小眼症1和性健康障碍有关。与微小眼症13型有关的重要基因是HMGB3（高迁移率组蛋白3）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括脊柱侧弯和智力障碍。 MCOPS13 – Microphthalmia, Syndromic 13

微小眼症13型，又称X连锁无虹膜微小眼症-小头畸形-智力障碍-身材矮小综合征，与微小眼症1和性健康障碍有关。与微小眼症13型有关的重要基因是HMGB3（高迁移率组蛋白3）。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括脊柱侧弯和智力障碍。 MCOPS13 – Microphthalmia, Syndromic 13

疾病英文名：MCOPS13 - Microphthalmia, Syndromic 13 疾病分类：罕见病 心血管疾病 内分泌类疾病 其他别名：X-Linked Colobomat…

X染色体连锁
2023-11-10 487
镰状细胞病，非球形细胞溶血性，由于G6PD缺乏症，也称为蚕豆病，与溶血性贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有关。镰状细胞病相关的重要基因是G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶），其相关通路/超级通路包括NFE2L2介导的核事件和一碳代谢及相关通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有伯氨喹和抗原生动物药物。附属组织包括中性粒细胞和骨髓，相关表型为脾肿大和发热。 NSHA – Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency

镰状细胞病，非球形细胞溶血性，由于G6PD缺乏症，也称为蚕豆病，与溶血性贫血和葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症有关。镰状细胞病相关的重要基因是G6PD（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶），其相关通路/超级通路包括NFE2L2介导的核事件和一碳代谢及相关通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有伯氨喹和抗原生动物药物。附属组织包括中性粒细胞和骨髓，相关表型为脾肿大和发热。 NSHA – Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency

疾病英文名：NSHA - Anemia, Nonspherocytic Hemolytic, Due to G6pd Deficiency 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名…

X染色体连锁
2023-11-10 1,140
X-连锁无脑症1型，也被称为双皮层基因突变引起的无脑症1型，与X连锁无脑症2型和无脑症1型有关，症状包括共济失调和癫痫发作。与X连锁无脑症1型有关的重要基因是DCX（双皮层蛋白），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的无脑症基因（LIS1）。相关组织包括大脑皮层和大脑，相关表型包括认知障碍和语言障碍。 LISX1 – Lissencephaly, X-Linked, 1

X-连锁无脑症1型，也被称为双皮层基因突变引起的无脑症1型，与X连锁无脑症2型和无脑症1型有关，症状包括共济失调和癫痫发作。与X连锁无脑症1型有关的重要基因是DCX（双皮层蛋白），其相关通路/超级通路包括神经迁移和发育中的无脑症基因（LIS1）。相关组织包括大脑皮层和大脑，相关表型包括认知障碍和语言障碍。 LISX1 – Lissencephaly, X-Linked, 1

疾病英文名：LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Lissencephaly Type 1 D…

X染色体连锁
2023-11-10 841
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