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Nuchal Bleb, Familial,又称胎儿囊性水瘤,与囊性淋巴管瘤和诺恩综合征有关。与Nuchal Bleb, Familial相关的基因是CFTR(CF跨膜传导调节器),其相关通路/超级通路包括背根神经节神经病理性疼痛信号通路和IL-1家族信号通路。附属组织包括子宫,相关表型包括胎儿水肿和胎儿囊性水瘤。 FCH – Nuchal Bleb, Familial
胎儿血红蛋白数量性状位点1,也称为遗传性胎儿血红蛋白持续存在,与遗传性胎儿血红蛋白-β地中海贫血综合征和遗传性胎儿血红蛋白-镰状细胞病综合征有关。与胎儿血红蛋白数量性状位点1有关的重要基因是HBB(血红蛋白亚基β),其相关通路/超级通路包括对血小板胞质内Ca2+升高的反应和高尔基体至内质网的逆行运输。在该疾病的背景下提到了药物Chrysarobin。附属组织包括骨髓和髓系,相关表型为小细胞贫血和异常血红蛋白。 HBFQTL1 – Fetal Hemoglobin Quantitative Trait Locus 1
先天性少毛症伴青少年性黄斑病变,也称为 hjmd,与 darier-white 病和外胚层发育不良、先天性五指缺如和黄斑病变综合征有关。与先天性少毛症伴青少年性黄斑病变相关的基因是 CDH3(钙粘蛋白 3),其相关通路/超级通路包括经典 Wnt 通路和细胞粘附_钙粘蛋白介导的细胞粘附。附属组织包括皮肤和眼睛,相关表型为身材矮小和失明。 HJMD – Hypotrichosis, Congenital, with Juvenile Macular Dystrophy
颅面骨发育不全,也称为显性遗传性颅面骨发育不全,与颅面骨发育不全、常染色体显性遗传和骨增生有关。与颅面骨发育不全相关的基因是SOST(骨硬化蛋白),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及恶性胸膜间皮瘤。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括巨脑和智力障碍 CDD – Craniodiaphyseal Dysplasia
中线脑畸形,又称中线脑畸形,与垂体腺的重复有关。附属组织包括大脑和垂体。 Midline Cerebral Malformation