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Lissencephaly 9 with Complex Brainstem Malformation(也称为lis9),与运动相关性腹泻有关。与Lissencephaly 9 with Complex Brainstem Malformation相关的基因是MACF1(微管肌动蛋白交联因子1)。附属组织包括脑桥和皮质,相关表型包括智力障碍、严重和神经发育延迟。 LIS9 – Lissencephaly 9 with Complex Brainstem Malformation
短身高、甲板发育不良、面部畸形和脱发,也被称为软症,与软组织肉瘤和肺泡软组织肉瘤有关,症状包括鸭步。与短身高、甲板发育不良、面部畸形和脱发有关的重要基因是POC1A(POC1中心体蛋白A)。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型包括糖尿病和发育退化。 SOFT – Short Stature, Onychodysplasia, Facial Dysmorphism, and Hypotrichosis
银-瑞斯综合征由于11p15微重复与银-瑞斯综合征由于11p15印记缺陷和贝克韦尔-维登曼综合征有关。与银-瑞斯综合征由于11p15微重复有关的重要基因是H19(H19印记母性表达转录)。附属组织包括眼睛,相关表型为生长迟缓和骨骼成熟延迟。 Silver-Russell Syndrome Due to 11p15 Microduplication
父系单亲体21号染色体,也称为upd(21)pat。 Paternal Uniparental Disomy of Chromosome 21
右心房附着部扩张症,也称为右心房附着部扩张。附属组织包括心脏。 Ectasia of the Right Atrial Appendage