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疾病英文名:Hirschsprung Disease with Type D Brachydactyly 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Hirschsprung Dise…
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Phocomelia, also known as phocomelia syndrome, is related to microcephaly and roberts-sc phocomelia syndrome. An important gene associated with Phocomelia is WNT7A (Wnt Family Member 7A). Affiliated tissues include bone marrow and heart. Phocomelia
新生儿骨硬化症与软骨发育不良,布隆斯坦型有关。附属组织包括骨骼。 Neonatal Osteosclerotic Dysplasia
钢丝综合症,也被称为髋关节脱位和桡骨头,腕关节联合,脊柱侧弯和身材矮小,与脊柱侧弯和乳头状瘤有关,融合和网状。与钢丝综合症相关的重要基因是COL27A1(胶原蛋白类型XXVIIα1链)。附属组织包括骨和肺,相关表型为全球发育延迟和感觉神经性听力障碍 STLS – Steel Syndrome
持久性左上腔静脉连接到左侧心房的顶部,也称为持久性左上腔静脉连接到左侧心房。附属组织包括心脏。 Persistent Left Superior Vena Cava Connecting to the Roof of Left-Sided Atrium
平角膜1, 常染色体显性,也称为cna1,与平角膜和平角膜2, 常染色体隐性有关。与平角膜1, 常染色体显性有关的重要基因是CNA1(平角膜1(常染色体显性))。附属组织包括大脑,相关表型为平角膜。 CNA1 – Cornea Plana 1, Autosomal Dominant