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先天性大阴唇-阴囊-角膜-面畸形综合症,也称为先天性大阴唇或阴囊-小脑-角膜-面畸形综合症。附属组织包括桥脑和眼睛,相关表型为粗糙的面部特征和角膜混浊 Congenital Labioscrotal Agenesis-Cerebellar Malformation-Corneal Dystrophy-Facial Dysmorphism Syndrome
48,xxxy 综合症,也被称为xxxy 综合症,与48,xyyy 和低促性腺激素性性腺功能减退症有关。在该疾病的背景下,氯己定和甲基泼尼松琥酸盐这两种药物被提及。附属组织包括睾丸和乳腺,相关表型为全球发育延迟和智力障碍,轻度。 48,xxxy Syndrome
葡萄胎,复发性,3,也被称为hydm3。与葡萄胎,复发性,3相关的基因是MEI1(减数分裂双链断裂形成蛋白1)。附属组织包括子宫,相关表型包括女性不育和葡萄胎。 HYDM3 – Hydatidiform Mole, Recurrent, 3
小头症30型,原发性,常染色体隐性,也被称为mcph30。与小头症30型,原发性,常染色体隐性相关的重要的基因是BUB1(BUB1有丝分裂检查点丝氨酸/苏氨酸激酶)。关联的组织包括皮肤和大脑。 MCPH30 – Microcephaly 30, Primary, Autosomal Recessive
阿米莉亚,后天性,伴有盆腔和肺发育不全综合症,也称为常染色体隐性阿米莉亚,与四阿米莉亚综合症和拉宾-帕帕斯综合症有关。与阿米莉亚,后天性,伴有盆腔和肺发育不全综合症有关的重要基因是TBX4(T-Box转录因子4)。附属组织包括骨和肺,相关表型是丰满的脸颊和隐睾症 PAPPAS – Amelia, Posterior, with Pelvic and Pulmonary Hypoplasia Syndrome