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X连锁隐性

表皮发育不良10b，无汗/毛发/牙齿型，常染色体隐性，也称为无汗性表皮发育不良，与免疫缺陷33和表皮发育不良11a，无汗/毛发/牙齿型，常染色体显性有关，症状包括皮肤干燥、呼吸困难和自发性、复发性鼻出血。与表皮发育不良10b，无汗/毛发/牙齿型，常染色体隐性有关的重要基因是EDAR（表皮发育素A受体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有抗体和免疫球蛋白，静脉注射。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为异常面部形状和厚的胭脂边。 ECTD10B – Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessive

表皮发育不良10b，无汗/毛发/牙齿型，常染色体隐性，也称为无汗性表皮发育不良，与免疫缺陷33和表皮发育不良11a，无汗/毛发/牙齿型，常染色体显性有关，症状包括皮肤干燥、呼吸困难和自发性、复发性鼻出血。与表皮发育不良10b，无汗/毛发/牙齿型，常染色体隐性有关的重要基因是EDAR（表皮发育素A受体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。在该疾病的背景下，已提到的药物有抗体和免疫球蛋白，静脉注射。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为异常面部形状和厚的胭脂边。 ECTD10B – Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessive

疾病英文名：ECTD10B - Ectodermal Dysplasia 10b, Hypohidrotic/hair/tooth Type, Autosomal Recessiv…

X连锁隐性
3年前 313
佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，也称为pmd，与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫样病和白质营养不良，低髓鞘化，3型有关，其症状包括共济失调，扫描性言语和喘息。与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病有关的重要基因是PLP1（蛋白脂蛋白1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和少突胶细胞特化和分化，导致中枢神经系统的髓鞘成分。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为痉挛和脊柱侧弯。 PMD – Pelizaeus-Merzbacher Disease

佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病，也称为pmd，与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫样病和白质营养不良，低髓鞘化，3型有关，其症状包括共济失调，扫描性言语和喘息。与佩里扎尤斯-梅尔泽巴赫病有关的重要基因是PLP1（蛋白脂蛋白1），其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和少突胶细胞特化和分化，导致中枢神经系统的髓鞘成分。在该疾病的背景下，已提到的药物有甲基强的松龙琥酸盐和甲基强的松龙。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为痉挛和脊柱侧弯。 PMD – Pelizaeus-Merzbacher Disease

疾病英文名：PMD - Pelizaeus-Merzbacher Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Pmd Hld1 Pelizaeus-Merz…

X连锁显性
3年前 405
孤立性先天性低促性腺激素低性腺功能减退症，又称为孤立性促性腺激素释放激素缺乏症，与孤立性促性腺激素释放激素缺乏症和垂体梗死有关。与孤立性先天性低促性腺激素低性腺功能减退症相关的基因是 GNRHR（促性腺激素释放激素受体）。附属组织包括垂体和松果体。 Isolated Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

孤立性先天性低促性腺激素低性腺功能减退症，又称为孤立性促性腺激素释放激素缺乏症，与孤立性促性腺激素释放激素缺乏症和垂体梗死有关。与孤立性先天性低促性腺激素低性腺功能减退症相关的基因是 GNRHR（促性腺激素释放激素受体）。附属组织包括垂体和松果体。 Isolated Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

疾病英文名：Isolated Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Isolat…

X连锁隐性
3年前 909
发育性和癫痫性脑病8，也称为早期婴儿期8型癫痫性脑病，与Aicardi综合征和发育性和癫痫性脑病1有关，其症状包括反射异常和过度兴奋。与发育性和癫痫性脑病8有关的重要基因是ARHGEF9（Cdc42鸟苷酸交换因子9），其相关通路/超级通路包括表皮分化。附属组织包括大脑，相关表型包括发育退化和肌张。 DEE8 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 8

发育性和癫痫性脑病8，也称为早期婴儿期8型癫痫性脑病，与Aicardi综合征和发育性和癫痫性脑病1有关，其症状包括反射异常和过度兴奋。与发育性和癫痫性脑病8有关的重要基因是ARHGEF9（Cdc42鸟苷酸交换因子9），其相关通路/超级通路包括表皮分化。附属组织包括大脑，相关表型包括发育退化和肌张。 DEE8 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 8

疾病英文名：DEE8 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 8 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epilept…

X染色体连锁
3年前 1,130
短肢畸形伴短指（趾）症与短指（趾）症A7型和短肢畸形伴短指（趾）症伴额外骨表现有关。附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Brachydactyly

短肢畸形伴短指（趾）症与短指（趾）症A7型和短肢畸形伴短指（趾）症伴额外骨表现有关。附属组织包括骨骼。 Dysostosis with Brachydactyly

疾病英文名：Dysostosis with Brachydactyly 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：短肢畸形伴短指（趾）症与短指（趾）症A7型…

X连锁隐性
3年前 792
阿布鲁佐-埃里克森综合症，也被称为阿布鲁佐-埃里克森综合症，与黄斑区的孔洞和舌系带过短有关，可能伴有或不伴有牙齿异常。与阿布鲁佐-埃里克森综合症有关的重要基因是TBX22（T-Box转录因子22）。附属组织包括肾脏，相关表型包括大耳朵和腭裂。 ABERS – Abruzzo-Erickson Syndrome

阿布鲁佐-埃里克森综合症，也被称为阿布鲁佐-埃里克森综合症，与黄斑区的孔洞和舌系带过短有关，可能伴有或不伴有牙齿异常。与阿布鲁佐-埃里克森综合症有关的重要基因是TBX22（T-Box转录因子22）。附属组织包括肾脏，相关表型包括大耳朵和腭裂。 ABERS – Abruzzo-Erickson Syndrome

疾病英文名：ABERS - Abruzzo-Erickson Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Abruzzo Erickson Syndrome…

X染色体连锁
3年前 618
重度先天性中性粒细胞减少症，也称为先天性中性粒细胞减少症，与重度先天性中性粒细胞减少症4和中性粒细胞减少症，重度先天性，X连锁有关。与重度先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3R（集落刺激因子3受体），其相关通路/超级通路包括免疫系统的细胞因子信号通路和PAK通路。Lenograstim和Adenosine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和肝，相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。 Severe Congenital Neutropenia

重度先天性中性粒细胞减少症，也称为先天性中性粒细胞减少症，与重度先天性中性粒细胞减少症4和中性粒细胞减少症，重度先天性，X连锁有关。与重度先天性中性粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3R（集落刺激因子3受体），其相关通路/超级通路包括免疫系统的细胞因子信号通路和PAK通路。Lenograstim和Adenosine已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括骨和肝，相关表型为内分泌/外分泌腺和免疫系统。 Severe Congenital Neutropenia

疾病英文名：Severe Congenital Neutropenia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Congenital Neutropenia Neu…

X连锁隐性
3年前 930
遗传性痉挛性截瘫，也称为遗传性痉挛性下肢瘫痪，与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫10和X连锁遗传性痉挛性截瘫2有关，其症状包括尿急、下肢疼痛和腿部抽筋。与遗传性痉挛性截瘫有关的重要基因是SPAST（Spastin）。在该疾病的背景下，提到的药物有乙酰胆碱和戊烯菲林。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 FSP – Hereditary Spastic Paraplegia

遗传性痉挛性截瘫，也称为遗传性痉挛性下肢瘫痪，与常染色体显性遗传性痉挛性截瘫10和X连锁遗传性痉挛性截瘫2有关，其症状包括尿急、下肢疼痛和腿部抽筋。与遗传性痉挛性截瘫有关的重要基因是SPAST（Spastin）。在该疾病的背景下，提到的药物有乙酰胆碱和戊烯菲林。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 FSP – Hereditary Spastic Paraplegia

疾病英文名：FSP - Hereditary Spastic Paraplegia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Hereditary Spastic Par…

X连锁隐性
3年前 947
非综合征遗传性耳聋，也称为非综合征遗传性听力损失，与dfnb1和聋，常染色体隐性1a有关。与非综合征遗传性耳聋有关的重要基因是CDH23（钙粘蛋白相关23），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。附属组织包括单核细胞和骨，相关表型包括语言和语言发展的延迟以及进行性感觉神经性听力损失。 Non-Syndromic Genetic Deafness

非综合征遗传性耳聋，也称为非综合征遗传性听力损失，与dfnb1和聋，常染色体隐性1a有关。与非综合征遗传性耳聋有关的重要基因是CDH23（钙粘蛋白相关23），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和RhoGDI通路。附属组织包括单核细胞和骨，相关表型包括语言和语言发展的延迟以及进行性感觉神经性听力损失。 Non-Syndromic Genetic Deafness

疾病英文名：Non-Syndromic Genetic Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 其他别名：Nonsyndromic Genetic Hearing Loss …

X连锁隐性
3年前 340
多发性垂体激素缺乏症，遗传型，也称为多发性垂体激素缺乏症，遗传型，与垂体激素缺乏症，联合或孤立，1和库勒-琼斯综合征有关。与多发性垂体激素缺乏症，遗传型有关的重要基因是PROP1（PROP配对样同源框1），其相关通路/超级通路包括内胚层分化和通过Gli蛋白介导的 Hedgehog 信号转导事件。该病的药物治疗包括激素。相关组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括低血压和骨质疏松症。 CPHD1 – Combined Pituitary Hormone Deficiencies, Genetic Forms

多发性垂体激素缺乏症，遗传型，也称为多发性垂体激素缺乏症，遗传型，与垂体激素缺乏症，联合或孤立，1和库勒-琼斯综合征有关。与多发性垂体激素缺乏症，遗传型有关的重要基因是PROP1（PROP配对样同源框1），其相关通路/超级通路包括内胚层分化和通过Gli蛋白介导的 Hedgehog 信号转导事件。该病的药物治疗包括激素。相关组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括低血压和骨质疏松症。 CPHD1 – Combined Pituitary Hormone Deficiencies, Genetic Forms

疾病英文名：CPHD1 - Combined Pituitary Hormone Deficiencies, Genetic Forms 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾…

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3年前 612
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