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X连锁隐性

正常嗅觉性先天性性腺功能减退症，也称为正常嗅觉性特发性性腺功能减退症，与嗅觉性性腺功能减退症2和无嗅觉性性腺功能减退症23有关。与正常嗅觉性先天性性腺功能减退症有关的重要基因是CHD7（染色域螺旋酶DNA结合蛋白7），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括垂体和卵巢，相关表型包括延迟骨骼成熟和隐睾症。 NIHH – Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

正常嗅觉性先天性性腺功能减退症，也称为正常嗅觉性特发性性腺功能减退症，与嗅觉性性腺功能减退症2和无嗅觉性性腺功能减退症23有关。与正常嗅觉性先天性性腺功能减退症有关的重要基因是CHD7（染色域螺旋酶DNA结合蛋白7），其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。附属组织包括垂体和卵巢，相关表型包括延迟骨骼成熟和隐睾症。 NIHH – Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism

疾病英文名：NIHH - Normosmic Congenital Hypogonadotropic Hypogonadism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别…

X连锁隐性
3年前 1,131
早发性非综合征性白内障关联组织包括眼睛。 Early-Onset Non-Syndromic Cataract

早发性非综合征性白内障关联组织包括眼睛。 Early-Onset Non-Syndromic Cataract

疾病英文名：Early-Onset Non-Syndromic Cataract 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：早发性非综合征性白内障关联组织包括眼…

X连锁隐性
3年前 546
Wiskott-Aldrich 综合症，也被称为湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合症，与中性粒细胞减少、严重先天性、X连锁和无丙种球蛋白血症、X连锁有关，症状包括腹泻和皮肤紫癜。与Wiskott-Aldrich 综合症有关的重要基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，已经提到了抗体和γ-球蛋白。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为慢性中耳炎和反复呼吸道感染。 WAS – Wiskott-Aldrich Syndrome

Wiskott-Aldrich 综合症，也被称为湿疹-血小板减少-免疫缺陷综合症，与中性粒细胞减少、严重先天性、X连锁和无丙种球蛋白血症、X连锁有关，症状包括腹泻和皮肤紫癜。与Wiskott-Aldrich 综合症有关的重要基因是WAS（WASP Actin Nucleation Promoting Factor），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，已经提到了抗体和γ-球蛋白。附属组织包括皮肤和骨髓，相关表型为慢性中耳炎和反复呼吸道感染。 WAS – Wiskott-Aldrich Syndrome

疾病英文名：WAS - Wiskott-Aldrich Syndrome 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Eczema-Thrombocytopenia-Im…

X连锁隐性
3年前 689
Choroideremia, also known as chm, is related to peripheral retinal degeneration and night blindness. An important gene associated with Choroideremia is CHM (Choroideremia Rab Escort Protein), and among its related pathways/superpathways are Metabolism of proteins and Vesicle-mediated transport. The drugs Simvastatin and Anticholesteremic Agents have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and retina, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and abnormal electroretinogram. CHM – Choroideremia

Choroideremia, also known as chm, is related to peripheral retinal degeneration and night blindness. An important gene associated with Choroideremia is CHM (Choroideremia Rab Escort Protein), and among its related pathways/superpathways are Metabolism of proteins and Vesicle-mediated transport. The drugs Simvastatin and Anticholesteremic Agents have been mentioned in the context of this disorder. Affiliated tissues include eye and retina, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and abnormal electroretinogram. CHM – Choroideremia

疾病英文名：CHM - Choroideremia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 眼科疾病 其他别名：Chm Tcd Progressive Tapetochoroidal Dy…

X染色体连锁
3年前 828
牙齿缺失，也被称为寡牙症，与牙齿缺失、选择性、1和表皮发育不良13、毛发/牙齿类型有关。与牙齿缺失相关的基因是PAX9（配对盒9），其相关通路/超级通路包括信号转导和免疫系统中的细胞因子信号转导。在该疾病的背景下，布洛芬和阿莫西林已被提及。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为寡牙症和咀嚼功能障碍。 Tooth Agenesis

牙齿缺失，也被称为寡牙症，与牙齿缺失、选择性、1和表皮发育不良13、毛发/牙齿类型有关。与牙齿缺失相关的基因是PAX9（配对盒9），其相关通路/超级通路包括信号转导和免疫系统中的细胞因子信号转导。在该疾病的背景下，布洛芬和阿莫西林已被提及。附属组织包括骨和骨髓，相关表型为寡牙症和咀嚼功能障碍。 Tooth Agenesis

疾病英文名：Tooth Agenesis 疾病分类：罕见病 其他别名：Oligodontia Hypodontia Selective Tooth Agenesis Tooth A…

X连锁隐性
3年前 1,075
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Abidi型，也称为Abidi X连锁精神发育迟滞综合征，与X连锁伴有综合征智力障碍Abidi型有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Abidi型有关的重要基因是MRXSAB（Abidi X连锁精神发育迟滞综合征）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍和小头畸形。 MRXSAB – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Abidi Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Abidi型，也称为Abidi X连锁精神发育迟滞综合征，与X连锁伴有综合征智力障碍Abidi型有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Abidi型有关的重要基因是MRXSAB（Abidi X连锁精神发育迟滞综合征）。附属组织包括睾丸，相关表型为智力障碍和小头畸形。 MRXSAB – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Abidi Type

疾病英文名：MRXSAB - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Abidi Type 疾病分类：罕…

X染色体连锁
3年前 465
莱利综合症，也称为莱利病，与线粒体DNA相关的莱利综合症和线粒体复合物IV缺陷，核型5有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和癫痫发作。与莱利综合症有关的重要基因是SDHA（琥珀酸脱氢酶复合物黄素蛋白亚基），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已提到的药物包括半胱氨酸和尿嘧酮。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为增加的血清乳酸和增加的CSF乳酸。 LS – Leigh Syndrome

莱利综合症，也称为莱利病，与线粒体DNA相关的莱利综合症和线粒体复合物IV缺陷，核型5有关，症状包括共济失调、眼肌麻痹和癫痫发作。与莱利综合症有关的重要基因是SDHA（琥珀酸脱氢酶复合物黄素蛋白亚基），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递，化学耦合ATP合成，以及解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下，已提到的药物包括半胱氨酸和尿嘧酮。附属组织包括脊髓和眼睛，相关表型为增加的血清乳酸和增加的CSF乳酸。 LS – Leigh Syndrome

疾病英文名：LS - Leigh Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Leigh Disease Leigh Syndrome Due to Mi…

X连锁隐性
3年前 561
大脑半球联合缺失伴异常生殖器，又称自豪综合症，与2型X连锁无脑回脑发育不良和1型发育性和癫痫性脑病有关，症状包括先天性症状。与大脑半球联合缺失伴异常生殖器有关的重要基因是ARX（Aristaless相关同源盒）。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型为癫痫和痉挛。 ACCAG – Corpus Callosum, Agenesis of, with Abnormal Genitalia

大脑半球联合缺失伴异常生殖器，又称自豪综合症，与2型X连锁无脑回脑发育不良和1型发育性和癫痫性脑病有关，症状包括先天性症状。与大脑半球联合缺失伴异常生殖器有关的重要基因是ARX（Aristaless相关同源盒）。附属组织包括大脑和骨骼，相关表型为癫痫和痉挛。 ACCAG – Corpus Callosum, Agenesis of, with Abnormal Genitalia

疾病英文名：ACCAG - Corpus Callosum, Agenesis of, with Abnormal Genitalia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 …

X染色体连锁
3年前 577
非肢端肥大性点状软骨发育不全与点状软骨发育不全、胫骨-掌骨型和点状软骨发育不全、短指型有关。相关组织包括骨骼。 Non-Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

非肢端肥大性点状软骨发育不全与点状软骨发育不全、胫骨-掌骨型和点状软骨发育不全、短指型有关。相关组织包括骨骼。 Non-Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata

疾病英文名：Non-Rhizomelic Chondrodysplasia Punctata 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：非肢端肥大性点状软骨…

X连锁显性
3年前 986
低磷性软骨病，X连锁隐性，也称为低磷性软骨病，与牙病1和遗传性低磷性软骨病伴高钙尿症有关。与低磷性软骨病，X连锁隐性有关的重要基因是CLCN5（氯离子电压门控通道5），其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节以及维生素D受体通路。在该疾病的背景下，已提到过钙三醇和胆骨化醇。附属组织包括骨和肾，相关表型为低磷和软骨病。 XLRHR – Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Recessive

低磷性软骨病，X连锁隐性，也称为低磷性软骨病，与牙病1和遗传性低磷性软骨病伴高钙尿症有关。与低磷性软骨病，X连锁隐性有关的重要基因是CLCN5（氯离子电压门控通道5），其相关通路/超通路包括胰岛素样生长因子（IGF）通过胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）的运输和摄取的调节以及维生素D受体通路。在该疾病的背景下，已提到过钙三醇和胆骨化醇。附属组织包括骨和肾，相关表型为低磷和软骨病。 XLRHR – Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Recessive

疾病英文名：XLRHR - Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Hyp…

X连锁显性
3年前 786
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