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X染色体隐性遗传

智力发育障碍，X连锁106，也称为xlid106，与非综合征性X连锁智力障碍106有关。与智力发育障碍，X连锁106有关的重要基因是OGT（O-连接N-乙酰半乳糖胺（GlcNAc）转移酶）。附属组织包括睾丸和大脑，相关表型为智力障碍和眼震。 XLID106 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 106

智力发育障碍，X连锁106，也称为xlid106，与非综合征性X连锁智力障碍106有关。与智力发育障碍，X连锁106有关的重要基因是OGT（O-连接N-乙酰半乳糖胺（GlcNAc）转移酶）。附属组织包括睾丸和大脑，相关表型为智力障碍和眼震。 XLID106 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 106

疾病英文名：XLID106 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 106 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Xli…

X染色体隐性遗传
2年前 257
智力障碍-低张力面型综合症，X连锁1型，也被称为霍姆斯-甘综合征，与X连锁的智力发育障碍，综合症型，特纳型和约翰逊神经外胚层综合症有关，症状包括便秘和呕吐。与智力障碍-低张力面型综合症，X连锁1型有关的重要基因是ATRX（ATRX染色质重塑者）。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型是肥胖和癫痫。 MRXHF1 – Intellectual Disability-Hypotonic Facies Syndrome, X-Linked, 1

智力障碍-低张力面型综合症，X连锁1型，也被称为霍姆斯-甘综合征，与X连锁的智力发育障碍，综合症型，特纳型和约翰逊神经外胚层综合症有关，症状包括便秘和呕吐。与智力障碍-低张力面型综合症，X连锁1型有关的重要基因是ATRX（ATRX染色质重塑者）。附属组织包括舌头和骨骼，相关表型是肥胖和癫痫。 MRXHF1 – Intellectual Disability-Hypotonic Facies Syndrome, X-Linked, 1

疾病英文名：MRXHF1 - Intellectual Disability-Hypotonic Facies Syndrome, X-Linked, 1 疾病分类：罕见病 其他别…

X染色体隐性遗传
2年前 402
X连锁综合智力障碍17型，也称为智力障碍-无泪症-食管失弛缓症综合征，与X连锁综合智力发育障碍17型和食管失弛缓症-阿狄森病-无泪症综合征有关。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability 17

X连锁综合智力障碍17型，也称为智力障碍-无泪症-食管失弛缓症综合征，与X连锁综合智力发育障碍17型和食管失弛缓症-阿狄森病-无泪症综合征有关。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为智力障碍和全球发育延迟。 Syndromic X-Linked Intellectual Disability 17

疾病英文名：Syndromic X-Linked Intellectual Disability 17 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Intellectual …

X染色体隐性遗传
2年前 725
Cubitus Valgus with Impaired Intellectual Development and Unusual Facies，也被称为 Cubitus Valgus with Mental Retardation and Unusual Facies。与 Cubitus Valgus with Impaired Intellectual Development and Unusual Facies 有关的重要基因是 CVMRF (Cubitus Valgus With Mental Retardation And Unusual Facies)。相关组织包括眼睛，相关表型为异常面部形状和肱骨外翻。 Cubitus Valgus with Impaired Intellectual Development and Unusual Facies

Cubitus Valgus with Impaired Intellectual Development and Unusual Facies，也被称为 Cubitus Valgus with Mental Retardation and Unusual Facies。与 Cubitus Valgus with Impaired Intellectual Development and Unusual Facies 有关的重要基因是 CVMRF (Cubitus Valgus With Mental Retardation And Unusual Facies)。相关组织包括眼睛，相关表型为异常面部形状和肱骨外翻。 Cubitus Valgus with Impaired Intellectual Development and Unusual Facies

疾病英文名：Cubitus Valgus with Impaired Intellectual Development and Unusual Facies 疾病分类：罕见病 致命…

X染色体隐性遗传
2年前 1,063
Bornholm Eye Disease, also known as myopia, high, with nonprogressive cone dysfunction, is related to cone dystrophy and red-green color blindness. An important gene associated with Bornholm Eye Disease is BED (Bornholm Eye Disease), and among its related pathways/superpathways are Visual phototransduction and Diseases of the neuronal system. Affiliated tissues include eye, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and amblyopia. BED – Bornholm Eye Disease

Bornholm Eye Disease, also known as myopia, high, with nonprogressive cone dysfunction, is related to cone dystrophy and red-green color blindness. An important gene associated with Bornholm Eye Disease is BED (Bornholm Eye Disease), and among its related pathways/superpathways are Visual phototransduction and Diseases of the neuronal system. Affiliated tissues include eye, and related phenotypes are abnormality of retinal pigmentation and amblyopia. BED – Bornholm Eye Disease

疾病英文名：BED - Bornholm Eye Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 其他别名：Myopia, High, with Nonprogressive Cone…

X染色体隐性遗传
2年前 621
智力发育障碍，X连锁，伴有Claes-Jensen型的，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有Claes-Jensen型，与X连锁综合征性智力障碍Claes-Jensen型有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有Claes-Jensen型有关的重要基因是KDM5C（Lysine Demethylase 5C）。附属组织包括眼睛和舌头，相关表型包括语言和言语发育延迟以及严重的智力障碍。 MRXSCJ – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Claes-Jensen Type

智力发育障碍，X连锁，伴有Claes-Jensen型的，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有Claes-Jensen型，与X连锁综合征性智力障碍Claes-Jensen型有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有Claes-Jensen型有关的重要基因是KDM5C（Lysine Demethylase 5C）。附属组织包括眼睛和舌头，相关表型包括语言和言语发育延迟以及严重的智力障碍。 MRXSCJ – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Claes-Jensen Type

疾病英文名：MRXSCJ - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Claes-Jensen Type…

X染色体隐性遗传
2年前 994
莫尔-特兰贝贾尔综合症，也被称为聋病-肌张病-视神经病综合症，与肌张病和X连锁非综合征性聋有关，其症状包括震颤、畏光和肌张病。与莫尔-特兰贝贾尔综合症有关的重要基因是TIMM8A（内质网膜转运蛋白8A），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括视神经萎缩和视觉诱发反应异常。 MTS – Mohr-Tranebjaerg Syndrome

莫尔-特兰贝贾尔综合症，也被称为聋病-肌张病-视神经病综合症，与肌张病和X连锁非综合征性聋有关，其症状包括震颤、畏光和肌张病。与莫尔-特兰贝贾尔综合症有关的重要基因是TIMM8A（内质网膜转运蛋白8A），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括视神经萎缩和视觉诱发反应异常。 MTS – Mohr-Tranebjaerg Syndrome

疾病英文名：MTS - Mohr-Tranebjaerg Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Deafness-Dystonia-Optic Neur…

X染色体隐性遗传
2年前 778
Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9（先天性非胶性甲状腺功能减退症9型）也被称为chn9。与Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9相关的基因是IRS4（胰岛素受体底物4）。相关组织包括甲状腺和下丘脑，相关表型包括甲状腺发育不全和身材矮小。 CHNG9 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9

Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9（先天性非胶性甲状腺功能减退症9型）也被称为chn9。与Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9相关的基因是IRS4（胰岛素受体底物4）。相关组织包括甲状腺和下丘脑，相关表型包括甲状腺发育不全和身材矮小。 CHNG9 – Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9

疾病英文名：CHNG9 - Hypothyroidism, Congenital, Nongoitrous, 9 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Chng9 H…

X染色体隐性遗传
2年前 704
帕加尼尼-米奥佐综合症，也被称为mrxspm。与帕加尼尼-米奥佐综合症有关的重要基因是HS6ST2（硫酸软骨素6-O-硫酸转移酶2）。附属组织包括眼睛，相关表型为全球发育延迟和下颌前突。 MRXSPM – Paganini-Miozzo Syndrome

帕加尼尼-米奥佐综合症，也被称为mrxspm。与帕加尼尼-米奥佐综合症有关的重要基因是HS6ST2（硫酸软骨素6-O-硫酸转移酶2）。附属组织包括眼睛，相关表型为全球发育延迟和下颌前突。 MRXSPM – Paganini-Miozzo Syndrome

疾病英文名：MRXSPM - Paganini-Miozzo Syndrome 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mrxspm Mental Retardation, X…

X染色体隐性遗传
2年前 1,168
血小板减少性β-地中海贫血，X连锁，也称为血小板减少症、血小板功能障碍、溶血和不平衡的珠蛋白合成，与GATA1相关性血小板减少症和先天性红细胞生成性紫癜有关，其症状包括皮肤瘀点。与血小板减少性β-地中海贫血，X连锁有关的重要基因是GATA1（GATA结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和C-MYB转录因子网络。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括脾肿大和贫血。 XLTT – Thrombocytopenia with Beta-Thalassemia, X-Linked

血小板减少性β-地中海贫血，X连锁，也称为血小板减少症、血小板功能障碍、溶血和不平衡的珠蛋白合成，与GATA1相关性血小板减少症和先天性红细胞生成性紫癜有关，其症状包括皮肤瘀点。与血小板减少性β-地中海贫血，X连锁有关的重要基因是GATA1（GATA结合蛋白1），其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和C-MYB转录因子网络。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括脾肿大和贫血。 XLTT – Thrombocytopenia with Beta-Thalassemia, X-Linked

疾病英文名：XLTT - Thrombocytopenia with Beta-Thalassemia, X-Linked 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 其他别名：Thrombo…

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2年前 862
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