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首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 ( Page 6 )

X染色体隐性遗传

先天性糖基化障碍，类型Iir，也被称为cdg2r。与先天性糖基化障碍，类型Iir有关的重要基因是ATP6AP2（ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2）。相关组织包括肝脏和T细胞，相关表型包括小下颌和低耳。 CDG2R – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iir

先天性糖基化障碍，类型Iir，也被称为cdg2r。与先天性糖基化障碍，类型Iir有关的重要基因是ATP6AP2（ATPase H+ Transporting Accessory Protein 2）。相关组织包括肝脏和T细胞，相关表型包括小下颌和低耳。 CDG2R – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iir

疾病英文名：CDG2R - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iir 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：C…

X染色体隐性遗传
2年前 496
梅霍综合征，又名智力迟钝、癫痫发作、性腺功能减退和性发育不全、小头畸形和肥胖，与小头畸形和低血糖有关。与梅霍综合征相关的重要基因是EIF2S3（真核翻译起始因子2亚基γ），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括EEG异常和厚朱砂边。 MEHMO – Mehmo Syndrome

梅霍综合征，又名智力迟钝、癫痫发作、性腺功能减退和性发育不全、小头畸形和肥胖，与小头畸形和低血糖有关。与梅霍综合征相关的重要基因是EIF2S3（真核翻译起始因子2亚基γ），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括垂体和甲状腺，相关表型包括EEG异常和厚朱砂边。 MEHMO – Mehmo Syndrome

疾病英文名：MEHMO - Mehmo Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Mental Retardation, Epileptic Seiz…

X染色体隐性遗传
2年前 600
米尔斯-卡彭特综合症，也被称为X连锁智力障碍，米尔斯-卡彭特型，与维埃克尔-沃尔夫综合症和多重化学敏感性有关。与米尔斯-卡彭特综合症有关的重要基因是ZC4H2（锌指C4H2型含）。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为异常指纹和外斜视 MCS – Miles-Carpenter Syndrome

米尔斯-卡彭特综合症，也被称为X连锁智力障碍，米尔斯-卡彭特型，与维埃克尔-沃尔夫综合症和多重化学敏感性有关。与米尔斯-卡彭特综合症有关的重要基因是ZC4H2（锌指C4H2型含）。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为异常指纹和外斜视 MCS – Miles-Carpenter Syndrome

疾病英文名：MCS - Miles-Carpenter Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked Intellectual Disabi…

X染色体隐性遗传
2年前 495
蓝锥单色症，又称蓝锥单色性，与视网膜色素上皮层疤痕和Leber先天性黑蒙4有关，症状包括畏光。与蓝锥单色症有关的重要基因是OPN1LW（视紫红质1，长波敏感），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和视觉光传导通路。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型为蓝锥单色症和眼球震颤。 BCM – Blue Cone Monochromacy

蓝锥单色症，又称蓝锥单色性，与视网膜色素上皮层疤痕和Leber先天性黑蒙4有关，症状包括畏光。与蓝锥单色症有关的重要基因是OPN1LW（视紫红质1，长波敏感），其相关通路/超级通路包括甜味信号通路和视觉光传导通路。相关组织包括眼睛和视网膜，相关表型为蓝锥单色症和眼球震颤。 BCM – Blue Cone Monochromacy

疾病英文名：BCM - Blue Cone Monochromacy 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Blue Cone Monochromatism Cbbm…

X染色体隐性遗传
2年前 595
X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 4，也称为 X 连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 4，与 X 连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 4 有关，伴有或不伴有小脑共济失调和牙齿疾病。与 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 4 有关的重要基因是 AIFM1（线粒体相关凋诱导因子 1），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和角化。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括骨骼肌萎缩和神经传导速度降低。 CMTX4 – Charcot-Marie-Tooth Disease X-Linked Recessive 4

X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 4，也称为 X 连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 4，与 X 连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 4 有关，伴有或不伴有小脑共济失调和牙齿疾病。与 X-连锁隐性遗传性 Charcot-Marie-Tooth 病 4 有关的重要基因是 AIFM1（线粒体相关凋诱导因子 1），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和角化。附属组织包括骨骼肌，相关表型包括骨骼肌萎缩和神经传导速度降低。 CMTX4 – Charcot-Marie-Tooth Disease X-Linked Recessive 4

疾病英文名：CMTX4 - Charcot-Marie-Tooth Disease X-Linked Recessive 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：X-L…

X染色体隐性遗传
2年前 934
博杰松-福尔松-雷曼综合症，也被称为BFLS，与棺材-西里综合症1和小头症有关，其症状包括癫痫发作。与博杰松-福尔松-雷曼综合症有关的重要基因是PHF6（PHD指蛋白6），其相关通路/超级通路包括染色体组织和细胞器生物发生和维护。附属组织包括眼睛和前列腺，相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 BFLS – Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome

博杰松-福尔松-雷曼综合症，也被称为BFLS，与棺材-西里综合症1和小头症有关，其症状包括癫痫发作。与博杰松-福尔松-雷曼综合症有关的重要基因是PHF6（PHD指蛋白6），其相关通路/超级通路包括染色体组织和细胞器生物发生和维护。附属组织包括眼睛和前列腺，相关表型包括智力障碍和肌张力减低。 BFLS – Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome

疾病英文名：BFLS - Borjeson-Forssman-Lehmann Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 内分泌类疾病 其他别名：Bfls Borj Borjes…

X染色体隐性遗传
2年前 526
特纳贝加尔综合征，又名X连锁智力障碍-癫痫-银屑病综合征，与智力障碍和银屑病有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫 Tranebjaerg Svejgaard Syndrome

特纳贝加尔综合征，又名X连锁智力障碍-癫痫-银屑病综合征，与智力障碍和银屑病有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛，相关表型为智力障碍和癫痫 Tranebjaerg Svejgaard Syndrome

疾病英文名：Tranebjaerg Svejgaard Syndrome 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：X-Linked Intellectual Disabi…

X染色体隐性遗传
2年前 567
毛发发育不良-先天性牙釉质发育不全综合征，相关组织包括皮肤，相关表型为先天性牙釉质发育不全和毛发发育不良 Trichodysplasia-Amelogenesis Imperfecta Syndrome

毛发发育不良-先天性牙釉质发育不全综合征，相关组织包括皮肤，相关表型为先天性牙釉质发育不全和毛发发育不良 Trichodysplasia-Amelogenesis Imperfecta Syndrome

疾病英文名：Trichodysplasia-Amelogenesis Imperfecta Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 皮肤外科疾病 其他别名： 疾病简介：毛发…

X染色体隐性遗传
2年前 270
智力发育障碍，X连锁96，也被称为精神发育迟滞，X连锁96，与非综合征性X连锁智力障碍96有关。与智力发育障碍，X连锁96有关的重要基因是SYP（突触体蛋白）。附属组织包括大脑，相关表型为癫痫和智力障碍 XLID96 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 96

智力发育障碍，X连锁96，也被称为精神发育迟滞，X连锁96，与非综合征性X连锁智力障碍96有关。与智力发育障碍，X连锁96有关的重要基因是SYP（突触体蛋白）。附属组织包括大脑，相关表型为癫痫和智力障碍 XLID96 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 96

疾病英文名：XLID96 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 96 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体隐性遗传
2年前 1,107
血友病，也称为血友病，与血友病B和血友病A有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血友病有关的重要基因是F8（凝血因子VIII），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高水平的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括泼尼松和抗抑制剂复合物。附属组织包括大脑和肝脏。 Hemophilia

血友病，也称为血友病，与血友病B和血友病A有关，症状包括心绞痛、胸痛和水肿。与血友病有关的重要基因是F8（凝血因子VIII），其相关通路/超级通路包括细胞质钙离子升高水平的反应和胶原链三聚体化。在该疾病的背景下，已提到的药物包括泼尼松和抗抑制剂复合物。附属组织包括大脑和肝脏。 Hemophilia

疾病英文名：Hemophilia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Haemophilia Hemophilia, Hereditary Hemophilia…

X染色体隐性遗传
2年前 727
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