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微小瞳孔,先天性,也被称为先天性小瞳孔,与皮尔森综合症和常染色体显性遗传性痉挛性共济失调7有关。与先天性微小瞳孔相关的基因是MCOR(先天性微小瞳孔)。附属组织包括眼睛,相关表型包括虹膜色素减退和虹膜基质发育不良 MCOR – Microcoria, Congenital
先天性部分肺静脉回流异常与完全性肺静脉回流异常1和先天性肺静脉回流异常有关。 Congenital Partial Pulmonary Venous Return Anomaly
非典型沃纳综合征,又称非典型早老症,与尼斯特罗-吉尔伯特早老症和沃纳综合征有关。与非典型沃纳综合征有关的一个重要基因是LMNA(Lamin A/C)。附属组织包括小肠和皮肤,相关表型包括发育不良和高血压 Atypical Werner Syndrome
脑膜膨出,也被称为孤立性脊柱裂,与侧脑膜膨出综合症和颈部开放性脊柱裂有关。与脑膜膨出相关的基因是MNX1(运动神经元和胰腺同源盒1),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和基因调控网络建模体节形成。在该疾病的背景下,提到的药物有乙酰胆碱和奥昔布宁。附属组织包括脊髓和骨髓,相关表型为神经系统和四肢/手指/尾巴。 Meningocele
内胚窦瘤,也称为卵黄囊瘤,与儿童内胚窦瘤和睾丸卵黄囊瘤有关。与内胚窦瘤相关的基因是AFP(α-胎儿蛋白),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和多肽激素代谢。在该疾病的背景下,已经提到了Ifosfamide和Lenograstim这两种药物。附属组织包括睾丸和卵巢,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score > 2)和消化/消化道。 Endodermal Sinus Tumor