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丙硫氧嘧啶胚胎病,也称为丙硫氧嘧啶胚胎病。相关组织包括肾脏。 Propylthiouracil Embryofetopathy
2q37易位过度生长综合症,关联组织包括骨骼。 Overgrowth Syndrome with 2q37 Translocation
掌趾屈曲伴纤维组织增生和骨骼发育不良,也称为掌趾屈曲-纤维组织增生-骨骼异常综合征。附属组织包括骨骼。 Camptodactyly with Fibrous Tissue Hyperplasia and Skeletal Dysplasia
表皮松解性角化症,联合2c,喉-指甲-皮肤综合征,也称为喉-指甲-皮肤综合征,与白内障和表皮松解性角化症有关。与表皮松解性角化症,联合2c,喉-指甲-皮肤综合征相关的基因是LAMA3(层粘连蛋白亚基α3)。相关组织包括皮肤和眼睛,相关表型包括指甲病和嘶哑的哭声。 JEB2C – Epidermolysis Bullosa, Junctional 2c, Laryngoonychocutaneous
髓母细胞瘤,也称为mdb,与髓母细胞瘤和儿童髓母细胞瘤有关,症状包括呕吐、头痛和步态不稳。与髓母细胞瘤有关的重要基因是CTNNB1(β-连环蛋白),其相关通路/超级通路包括 Hedgehog 信号通路和 Wnt / Hedgehog / Notch 通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括卡铂和辅酶M。附属组织包括大脑和小脑,相关表型包括恶心和呕吐以及颅内压升高。 MDB – Medulloblastoma