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疾病英文名:Alport Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hereditary Nephritis Hemorrhagic Hereditary …
疾病英文名:NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Nbia…
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数字俱乐部,孤立性先天性,也称为孤立性先天性数字俱乐部,与腹泻有关。与数字俱乐部,孤立性先天性相关的基因是HPGD(15-羟基前列腺素脱氢酶)。附属组织包括骨和皮肤,相关表型为结缔组织异常和宽大拇指 DIGC – Digital Clubbing, Isolated Congenital
骨溶解症,隐性,也被称为远端骨溶解-矮小-智力障碍综合征。附属组织包括骨骼和皮肤,相关表型为牙齿异常和矮小 Osteolysis Syndrome, Recessive
早发性卵巢功能不全9,也被称为pof9。与早发性卵巢功能不全9相关的基因是HFM1(减数分裂1螺旋酶)。在该疾病的背景下,已经提到了黄体酮和促生长因子这两种药物。相关表型是循环中促性腺激素水平升高和早发性卵巢功能不全。 POF9 – Premature Ovarian Failure 9
肌营养不良,肢带型,常染色体隐性18型,也称为lgmd2s,与肌营养不良,肢带型,常染色体隐性2型和肌营养不良,肢带型,常染色体隐性1型有关。与肌营养不良,肢带型,常染色体隐性18型有关的重要基因是TRAPPC11(运输蛋白粒子复合物亚基11)。附属组织包括骨骼肌和肝脏,相关表型为过度屈曲和白内障。 LGMDR18 – Muscular Dystrophy, Limb-Girdle, Autosomal Recessive 18
炎症性肠病7,也称为ibd7,与炎症性肠病和生殖细胞和胚胎癌有关。与炎症性肠病7相关的基因是IBD7(炎症性肠病7),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物和心肌祖细胞分化。附属组织包括结肠。 IBD7 – Inflammatory Bowel Disease 7