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疾病英文名:Alport Syndrome 疾病分类:罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名:Hereditary Nephritis Hemorrhagic Hereditary …
疾病英文名:NBIA - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 疾病分类:罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Nbia…
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线粒体DNA耗竭综合症16,也被称为mtdps16。与线粒体DNA耗竭综合症16相关的基因是POLG2(DNA聚合酶伽2,辅助亚基)。关联的组织包括肝脏,相关表型包括肝肿大和升高的肝转氨酶。 MTDPS16 – Mitochondrial Dna Depletion Syndrome 16
多发性外生骨疣Ⅲ型,又称多发性外生骨疣Ⅲ型、多发性外生骨疣3型,与遗传性多发性外生骨疣和多发性外生骨疣Ⅰ型有关。与多发性外生骨疣Ⅲ型相关的基因是EXT3(多发性外生骨疣3)。相关组织包括骨,相关表型为多发性外生骨疣。 EXT3 – Exostoses, Multiple, Type Iii
阿米莉亚,后天性,伴有盆腔和肺发育不全综合症,也称为常染色体隐性阿米莉亚,与四阿米莉亚综合症和拉宾-帕帕斯综合症有关。与阿米莉亚,后天性,伴有盆腔和肺发育不全综合症有关的重要基因是TBX4(T-Box转录因子4)。附属组织包括骨和肺,相关表型是丰满的脸颊和隐睾症 PAPPAS – Amelia, Posterior, with Pelvic and Pulmonary Hypoplasia Syndrome
多发性软骨发育不全3,也称为多发性软骨发育不全3,与多发性软骨发育不全和多发性软骨发育不全1有关。与多发性软骨发育不全3有关的重要基因是COL9A3(胶原蛋白IXα3链),其相关通路/超级通路包括胚胎和诱导多能干细胞和特异性标记物以及造血干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨,相关表型有限的肘部伸展和有限的膝部伸展。 EDM3 – Epiphyseal Dysplasia, Multiple, 3
肌营养不良症4型,常染色体显性遗传,也称为具有可变特征的艾米里-德里福斯肌营养不良症4型,与家族性孤立性心律失常性室壁瘤,左心室主导型和家族性孤立性心律失常性室壁瘤,双心室型有关。与肌营养不良症4型,常染色体显性遗传有关的重要基因是SYNE1(核膜重复含血红素蛋白1),其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和DREAM抑制和杜氏啡表达。相关组织包括骨骼肌和心脏,相关表型为血清肌酸激酶浓度升高和肌营养不良。 EDMD4 – Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy 4, Autosomal Dominant