基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 X染色体显性遗传 ( Page 7 )

X染色体显性遗传

肌萎缩侧索硬化症15型，伴有或不伴有额颞叶痴，也称为肌萎缩侧索硬化症15型，伴有或不伴有额颞叶痴，与肌萎缩侧索硬化症15型有关，症状包括肌张力障碍和舞蹈病。与肌萎缩侧索硬化症15型伴有或不伴有额颞叶痴有关的重要基因是UBQLN2（泛素蛋白连接酶2）。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为肌萎缩侧索硬化症和言语障碍。 ALS15 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 15 with or Without Frontotemporal Dementia

肌萎缩侧索硬化症15型，伴有或不伴有额颞叶痴，也称为肌萎缩侧索硬化症15型，伴有或不伴有额颞叶痴，与肌萎缩侧索硬化症15型有关，症状包括肌张力障碍和舞蹈病。与肌萎缩侧索硬化症15型伴有或不伴有额颞叶痴有关的重要基因是UBQLN2（泛素蛋白连接酶2）。相关组织包括脊髓和大脑，相关表型为肌萎缩侧索硬化症和言语障碍。 ALS15 – Amyotrophic Lateral Sclerosis 15 with or Without Frontotemporal Dementia

疾病英文名：ALS15 - Amyotrophic Lateral Sclerosis 15 with or Without Frontotemporal Dementia 疾病分…

X染色体显性遗传
3年前 752
低磷性软骨病，X连锁显性，也被称为X连锁低磷血症，与维生素D依赖性软骨病，类型2a和骨质疏松症，类型VI有关，其症状包括关节痛和骨痛。与低磷性软骨病，X连锁显性相关的基因是PHEX（磷酸调节内肽酶X连锁），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶的信号传导和负调节FGFR1信号传导。在该疾病的背景下，已经提到了胆骨化醇和微量营养素。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为低磷血症和软骨病。 XLHR – Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Dominant

低磷性软骨病，X连锁显性，也被称为X连锁低磷血症，与维生素D依赖性软骨病，类型2a和骨质疏松症，类型VI有关，其症状包括关节痛和骨痛。与低磷性软骨病，X连锁显性相关的基因是PHEX（磷酸调节内肽酶X连锁），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶的信号传导和负调节FGFR1信号传导。在该疾病的背景下，已经提到了胆骨化醇和微量营养素。附属组织包括肾脏和骨骼，相关表型为低磷血症和软骨病。 XLHR – Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Dominant

疾病英文名：XLHR - Hypophosphatemic Rickets, X-Linked Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：X-Lin…

X染色体显性遗传
3年前 702
脆性X综合症，也被称为马丁-贝尔综合症，与脆性X震颤/共济失调综合症和自闭症谱系障碍有关，其症状包括焦虑和癫痫发作。与脆性X综合症有关的重要基因是FMR1（脆性X信使核糖核蛋白1），其相关通路/超级通路包括神经科学和翻译控制。在该疾病的背景下，已提到药物Riluzole和Lovastatin。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为神经语言障碍和慢性中耳炎。 FXS – Fragile X Syndrome

脆性X综合症，也被称为马丁-贝尔综合症，与脆性X震颤/共济失调综合症和自闭症谱系障碍有关，其症状包括焦虑和癫痫发作。与脆性X综合症有关的重要基因是FMR1（脆性X信使核糖核蛋白1），其相关通路/超级通路包括神经科学和翻译控制。在该疾病的背景下，已提到药物Riluzole和Lovastatin。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为神经语言障碍和慢性中耳炎。 FXS – Fragile X Syndrome

疾病英文名：FXS - Fragile X Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Martin-Bell Syndrome Fraxa Syndro…

X染色体显性遗传
3年前 649
Alport 综合征 1 型，X 连锁，也被称为 X 连锁肾病和耳聋，与动脉扭曲综合症和 X 连锁 Alport 综合征有关。与 Alport 综合征 1 型，X 连锁相关的基因是 COL4A5（IV 型胶原α5链）。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括高血压和感音神经性听力障碍。 ATS1 – Alport Syndrome 1, X-Linked

Alport 综合征 1 型，X 连锁，也被称为 X 连锁肾病和耳聋，与动脉扭曲综合症和 X 连锁 Alport 综合征有关。与 Alport 综合征 1 型，X 连锁相关的基因是 COL4A5（IV 型胶原α5链）。相关组织包括眼睛和肾脏，相关表型包括高血压和感音神经性听力障碍。 ATS1 – Alport Syndrome 1, X-Linked

疾病英文名：ATS1 - Alport Syndrome 1, X-Linked 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Nephropathy and Deafness,…

X染色体显性遗传
3年前 335
46,xx性反转3，也称为srxx3，与两性畸形和隐睾症有关，单侧或双侧。与46,xx性反转3有关的重要基因是SRXX3（46XX性反转3）。相关表型是性反转。 SRXX3 – 46,xx Sex Reversal 3

46,xx性反转3，也称为srxx3，与两性畸形和隐睾症有关，单侧或双侧。与46,xx性反转3有关的重要基因是SRXX3（46XX性反转3）。相关表型是性反转。 SRXX3 – 46,xx Sex Reversal 3

疾病英文名：SRXX3 - 46,xx Sex Reversal 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Srxx3 Chromosome Xq26 Duplic…

X染色体显性遗传
3年前 833
肩-髋肌病，X连锁显性，也被称为X连锁肩-髋肌营养不良，与皮克病、继发性进展性多发性硬化症有关，症状包括鸭步。与肩-髋肌病，X连锁显性有关的重要基因是FHL1（四个半LIM结构域1）。关联组织包括骨骼肌，相关表型为屈曲挛缩和肌病。 SPM – Scapuloperoneal Myopathy, X-Linked Dominant

肩-髋肌病，X连锁显性，也被称为X连锁肩-髋肌营养不良，与皮克病、继发性进展性多发性硬化症有关，症状包括鸭步。与肩-髋肌病，X连锁显性有关的重要基因是FHL1（四个半LIM结构域1）。关联组织包括骨骼肌，相关表型为屈曲挛缩和肌病。 SPM – Scapuloperoneal Myopathy, X-Linked Dominant

疾病英文名：SPM - Scapuloperoneal Myopathy, X-Linked Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：X-Link…

X染色体显性遗传
3年前 660
牙釉质发育不全，类型Ie，也称为牙釉质发育不全类型1e，与牙釉质发育不全和牙釉质发育不全，低密度/低成熟，X连锁2有关。与牙釉质发育不全，类型Ie有关的重要基因是AMELX（X连锁酪蛋白）。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为前开咬错牙合和牙釉质发育不全。 AI1E – Amelogenesis Imperfecta, Type Ie

牙釉质发育不全，类型Ie，也称为牙釉质发育不全类型1e，与牙釉质发育不全和牙釉质发育不全，低密度/低成熟，X连锁2有关。与牙釉质发育不全，类型Ie有关的重要基因是AMELX（X连锁酪蛋白）。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为前开咬错牙合和牙釉质发育不全。 AI1E – Amelogenesis Imperfecta, Type Ie

疾病英文名：AI1E - Amelogenesis Imperfecta, Type Ie 疾病分类：罕见病 致命性疾病 肾脏类疾病 其他别名：Amelogenesis Imper…

X染色体显性遗传
3年前 626
智力发育障碍，X连锁89，也被称为mrx89，与非综合征性X连锁智力障碍89有关。与智力发育障碍，X连锁89有关的重要基因是ZNF41（锌指蛋白41）。相关表型为全身肌阵挛和智力障碍。 XLID89 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 89

智力发育障碍，X连锁89，也被称为mrx89，与非综合征性X连锁智力障碍89有关。与智力发育障碍，X连锁89有关的重要基因是ZNF41（锌指蛋白41）。相关表型为全身肌阵挛和智力障碍。 XLID89 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 89

疾病英文名：XLID89 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 89 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mrx89…

X染色体显性遗传
3年前 703
智力发育障碍，X连锁19，也称为xlid19，与Xp11.22染色体重复综合症和科芬-洛瑞综合症有关。与智力发育障碍，X连锁19有关的重要基因是RPS6KA3（核糖体蛋白S6激酶A3）。附属组织包括大脑，相关表型包括肌张力减低和语言发育延迟 XLID19 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 19

智力发育障碍，X连锁19，也称为xlid19，与Xp11.22染色体重复综合症和科芬-洛瑞综合症有关。与智力发育障碍，X连锁19有关的重要基因是RPS6KA3（核糖体蛋白S6激酶A3）。附属组织包括大脑，相关表型包括肌张力减低和语言发育延迟 XLID19 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 19

疾病英文名：XLID19 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 19 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Xlid1…

X染色体显性遗传
3年前 947
先天性糖基化障碍，类型Iim，也称为先天性糖基化障碍类型IIm，与先天性糖基化障碍类型I和免疫缺陷47有关，其症状包括惊厥。与先天性糖基化障碍，类型Iim有关的重要基因是SLC35A2（溶质载体家族35成员A2），其相关通路/超级通路包括PAK通路和疾病。附属组织包括大脑和小脑，相关表型包括全球发育延迟和Hypsarrhythmia。 CDG2M – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iim

先天性糖基化障碍，类型Iim，也称为先天性糖基化障碍类型IIm，与先天性糖基化障碍类型I和免疫缺陷47有关，其症状包括惊厥。与先天性糖基化障碍，类型Iim有关的重要基因是SLC35A2（溶质载体家族35成员A2），其相关通路/超级通路包括PAK通路和疾病。附属组织包括大脑和小脑，相关表型包括全球发育延迟和Hypsarrhythmia。 CDG2M – Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iim

疾病英文名：CDG2M - Congenital Disorder of Glycosylation, Type Iim 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：C…

X染色体显性遗传
3年前 937
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章