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首页 疾病大全 X染色体显性遗传 ( Page 8 )

X染色体显性遗传

甲状腺结节, 多结节型 2，又称为甲状腺结节, 多结节型, 2，与多结节性甲状腺肿和甲状腺肿有关。与甲状腺结节, 多结节型 2相关的重要的基因是MNG2（多结节性甲状腺肿2）。附属组织包括甲状腺，相关表型为甲状腺功能正常的多结节性甲状腺肿。 MNG2 – Goiter, Multinodular 2

甲状腺结节, 多结节型 2，又称为甲状腺结节, 多结节型, 2，与多结节性甲状腺肿和甲状腺肿有关。与甲状腺结节, 多结节型 2相关的重要的基因是MNG2（多结节性甲状腺肿2）。附属组织包括甲状腺，相关表型为甲状腺功能正常的多结节性甲状腺肿。 MNG2 – Goiter, Multinodular 2

疾病英文名：MNG2 - Goiter, Multinodular 2 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Goiter, Multinodular, 2 Mng2 疾病简…

X染色体显性遗传
3年前 930
X-连锁智力障碍-精神病-巨睾症综合症，也被称为mrxs13，与X连锁发育障碍13综合征和新生儿严重脑病有关，由于Mecp2突变，其症状包括共济失调、震颤和癫痫发作。与X-连锁智力障碍-精神病-巨睾症综合症有关的重要基因是MECP2（甲基化-CpG结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化。附属组织包括睾丸和心脏，相关表型为癫痫和睡眠障碍 PPMX – X-Linked Intellectual Disability-Psychosis-Macroorchidism Syndrome

X-连锁智力障碍-精神病-巨睾症综合症，也被称为mrxs13，与X连锁发育障碍13综合征和新生儿严重脑病有关，由于Mecp2突变，其症状包括共济失调、震颤和癫痫发作。与X-连锁智力障碍-精神病-巨睾症综合症有关的重要基因是MECP2（甲基化-CpG结合蛋白2），其相关通路/超级通路包括染色质调节/乙酰化。附属组织包括睾丸和心脏，相关表型为癫痫和睡眠障碍 PPMX – X-Linked Intellectual Disability-Psychosis-Macroorchidism Syndrome

疾病英文名：PPMX - X-Linked Intellectual Disability-Psychosis-Macroorchidism Syndrome 疾病分类：罕见病 神…

X染色体显性遗传
3年前 698
Ophn1 Syndrome，也被称为X连锁智力障碍-小脑发育不良综合征。与Ophn1 Syndrome相关的基因是OPHN1（Oligophrenin 1）。相关组织包括大脑和小脑，相关表型包括全球发育延迟和小脑发育不良。 Ophn1 Syndrome

Ophn1 Syndrome，也被称为X连锁智力障碍-小脑发育不良综合征。与Ophn1 Syndrome相关的基因是OPHN1（Oligophrenin 1）。相关组织包括大脑和小脑，相关表型包括全球发育延迟和小脑发育不良。 Ophn1 Syndrome

疾病英文名：Ophn1 Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：X-Linked Intellectual Disability-Cerebella…

X染色体显性遗传
3年前 678
终端骨发育不良，也称为终端骨发育不良-色素缺陷综合征，与头面部骨发育不良-色素缺陷综合征I型和II型有关。与终端骨发育不良相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路和粘附焦点通路。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为色素性丘疹和包涵体纤维瘤。 TOD – Terminal Osseous Dysplasia

终端骨发育不良，也称为终端骨发育不良-色素缺陷综合征，与头面部骨发育不良-色素缺陷综合征I型和II型有关。与终端骨发育不良相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括MAPK信号通路和粘附焦点通路。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为色素性丘疹和包涵体纤维瘤。 TOD – Terminal Osseous Dysplasia

疾病英文名：TOD - Terminal Osseous Dysplasia 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Terminal Osseous Dysplasi…

X染色体显性遗传
3年前 717
X-连锁显性Charcot-Marie-Tooth病6型，也称为X连锁显性Charcot-Marie-Tooth病6型，与Roussy-Lévy遗传不动性肌病和遗传性感觉神经病有关，症状包括手部震颤。与X连锁显性Charcot-Marie-Tooth病6型有关的重要基因是PDK3（丙酮酸脱氢酶激酶3），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节以及神经嵴分化。相关表型包括神经传导速度降低和足弓高。 CMTX6 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Dominant, 6

X-连锁显性Charcot-Marie-Tooth病6型，也称为X连锁显性Charcot-Marie-Tooth病6型，与Roussy-Lévy遗传不动性肌病和遗传性感觉神经病有关，症状包括手部震颤。与X连锁显性Charcot-Marie-Tooth病6型有关的重要基因是PDK3（丙酮酸脱氢酶激酶3），其相关通路/超级通路包括SLITs和ROBOs表达的调节以及神经嵴分化。相关表型包括神经传导速度降低和足弓高。 CMTX6 – Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Dominant, 6

疾病英文名：CMTX6 - Charcot-Marie-Tooth Disease, X-Linked Dominant, 6 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Ch…

X染色体显性遗传
3年前 515
Cornelia De Lange Syndrome 5（cdls5）与Cornelia De Lange Syndrome 1和Cornelia De Lange Syndrome有关。与Cornelia De Lange Syndrome 5相关的基因是HDAC8（组蛋白去乙酰酶8），其相关通路/超通路包括染色质组织。附属组织包括心脏和睾丸，相关表型包括听力障碍和上睑下垂。 CDLS5 – Cornelia De Lange Syndrome 5

Cornelia De Lange Syndrome 5（cdls5）与Cornelia De Lange Syndrome 1和Cornelia De Lange Syndrome有关。与Cornelia De Lange Syndrome 5相关的基因是HDAC8（组蛋白去乙酰酶8），其相关通路/超通路包括染色质组织。附属组织包括心脏和睾丸，相关表型包括听力障碍和上睑下垂。 CDLS5 – Cornelia De Lange Syndrome 5

疾病英文名：CDLS5 - Cornelia De Lange Syndrome 5 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Cdls5 Cornelia De Lan…

X染色体显性遗传
3年前 338
脚趾并指、眼距增宽和泌尿生殖系统畸形，也被称为星形综合症，与脂质性先天性肾上腺增生和多囊卵巢综合症有关。与脚趾并指、眼距增宽和泌尿生殖系统畸形相关的基因是CCNQ（细胞周期蛋白Q），其相关通路/超级通路包括GADD45通路。相关组织包括脊髓和骨骼，相关表型包括身材矮小和肛门闭锁。 STAR – Toe Syndactyly, Telecanthus, and Anogenital and Renal Malformations

脚趾并指、眼距增宽和泌尿生殖系统畸形，也被称为星形综合症，与脂质性先天性肾上腺增生和多囊卵巢综合症有关。与脚趾并指、眼距增宽和泌尿生殖系统畸形相关的基因是CCNQ（细胞周期蛋白Q），其相关通路/超级通路包括GADD45通路。相关组织包括脊髓和骨骼，相关表型包括身材矮小和肛门闭锁。 STAR – Toe Syndactyly, Telecanthus, and Anogenital and Renal Malformations

疾病英文名：STAR - Toe Syndactyly, Telecanthus, and Anogenital and Renal Malformations 疾病分类：罕见病 …

X染色体显性遗传
3年前 1,098
线性皮肤缺陷伴多发先天性异常3，也称为线性皮肤缺陷伴心肌病和其他先天性异常，与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常2和布伦斯塔德综合症有关。与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常3有关的重要基因是NDUFB11（NADH：泛醌氧化还原酶亚基B11），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和热能产生。和AMPK酶复合物通路。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型为癫痫和大脑半球缺失。 LSDMCA3 – Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 3

线性皮肤缺陷伴多发先天性异常3，也称为线性皮肤缺陷伴心肌病和其他先天性异常，与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常2和布伦斯塔德综合症有关。与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常3有关的重要基因是NDUFB11（NADH：泛醌氧化还原酶亚基B11），其相关通路/超级通路包括呼吸电子传递、化学耦合合成ATP和热能产生。和AMPK酶复合物通路。附属组织包括皮肤和甲状腺，相关表型为癫痫和大脑半球缺失。 LSDMCA3 – Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 3

疾病英文名：LSDMCA3 - Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 3 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科…

X染色体显性遗传
3年前 500
先天性牙齿缺失，选择性，X连锁1，也被称为先天性牙齿缺失，选择性，X连锁1。与先天性牙齿缺失，选择性，X连锁1有关的重要基因是EDA（外胚层发育不良蛋白A）。相关表型是牙列稀疏和前磨牙缺失。 STHAGX1 – Tooth Agenesis, Selective, X-Linked, 1

先天性牙齿缺失，选择性，X连锁1，也被称为先天性牙齿缺失，选择性，X连锁1。与先天性牙齿缺失，选择性，X连锁1有关的重要基因是EDA（外胚层发育不良蛋白A）。相关表型是牙列稀疏和前磨牙缺失。 STHAGX1 – Tooth Agenesis, Selective, X-Linked, 1

疾病英文名：STHAGX1 - Tooth Agenesis, Selective, X-Linked, 1 疾病分类：非罕见病 其他别名：Tooth Agenesis, Sele…

X染色体显性遗传
3年前 636
Holoprosencephaly 13, X-Linked，也被称为hpe13。与Holoprosencephaly 13, X-Linked相关的关键基因是STAG2（Stromal Antigen 2）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括癫痫和大脑胼胝体缺失。 HPE13 – Holoprosencephaly 13, X-Linked

Holoprosencephaly 13, X-Linked，也被称为hpe13。与Holoprosencephaly 13, X-Linked相关的关键基因是STAG2（Stromal Antigen 2）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括癫痫和大脑胼胝体缺失。 HPE13 – Holoprosencephaly 13, X-Linked

疾病英文名：HPE13 - Holoprosencephaly 13, X-Linked 疾病分类：非罕见病 其它疾病 神经精神疾病 其他别名：Hpe13 疾病简介：Holopro…

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3年前 571
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