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X染色体显性遗传

线性皮肤缺陷伴多发先天性异常1，也称为米达斯综合症，与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常2和小眼畸形有关。与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常1有关的重要基因是HCCS（Holocytochrome C Synthase），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。在该疾病的背景下，已提到药物佐米曲坦和神经递质药物。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为无眼和小眼畸形。 LSDMCA1 – Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 1

线性皮肤缺陷伴多发先天性异常1，也称为米达斯综合症，与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常2和小眼畸形有关。与线性皮肤缺陷伴多发先天性异常1有关的重要基因是HCCS（Holocytochrome C Synthase），其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。在该疾病的背景下，已提到药物佐米曲坦和神经递质药物。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为无眼和小眼畸形。 LSDMCA1 – Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 1

疾病英文名：LSDMCA1 - Linear Skin Defects with Multiple Congenital Anomalies 1 疾病分类：罕见病 心血管疾病 眼科…

X染色体显性遗传
2年前 337
先天性遗传性眼睑下垂2，也称为X连锁先天性眼睑下垂，与先天性遗传性眼睑下垂1有关。与先天性遗传性眼睑下垂2相关的基因是PTOS2（先天性遗传性眼睑下垂2）。附属组织包括皮肤，相关表型为眼睑下垂和补偿性下颌抬高。 PTOS2 – Ptosis, Hereditary Congenital 2

先天性遗传性眼睑下垂2，也称为X连锁先天性眼睑下垂，与先天性遗传性眼睑下垂1有关。与先天性遗传性眼睑下垂2相关的基因是PTOS2（先天性遗传性眼睑下垂2）。附属组织包括皮肤，相关表型为眼睑下垂和补偿性下颌抬高。 PTOS2 – Ptosis, Hereditary Congenital 2

疾病英文名：PTOS2 - Ptosis, Hereditary Congenital 2 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Ptosis, X-Linked Pt…

X染色体显性遗传
2年前 1,096
Kabuki 综合征 2，也被称为 kabuk2，与 Kabuki 综合征 1 和胃食管反流有关，症状包括癫痫发作。与 Kabuki 综合征 2 有关的重要基因是 KDM6A（赖氨酸去甲基酶 6A）。附属组织包括乳腺和心脏，相关表型为房间隔缺损和肺动脉狭窄。 KABUK2 – Kabuki Syndrome 2

Kabuki 综合征 2，也被称为 kabuk2，与 Kabuki 综合征 1 和胃食管反流有关，症状包括癫痫发作。与 Kabuki 综合征 2 有关的重要基因是 KDM6A（赖氨酸去甲基酶 6A）。附属组织包括乳腺和心脏，相关表型为房间隔缺损和肺动脉狭窄。 KABUK2 – Kabuki Syndrome 2

疾病英文名：KABUK2 - Kabuki Syndrome 2 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Kabuk2 Kabuki Syndrome, Type 2 疾…

X染色体显性遗传
2年前 872
室周节结性异位症1，也称为异位症、室周节结性、X连锁显性，与室周节结性异位症和室周节结性异位症8有关。与室周节结性异位症1有关的重要基因是FLNA（Filamin A）。附属组织包括大脑皮质和大脑，相关表型为斜视和双瓣主动脉瓣。 PVNH1 – Periventricular Nodular Heterotopia 1

室周节结性异位症1，也称为异位症、室周节结性、X连锁显性，与室周节结性异位症和室周节结性异位症8有关。与室周节结性异位症1有关的重要基因是FLNA（Filamin A）。附属组织包括大脑皮质和大脑，相关表型为斜视和双瓣主动脉瓣。 PVNH1 – Periventricular Nodular Heterotopia 1

疾病英文名：PVNH1 - Periventricular Nodular Heterotopia 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Heterotopia…

X染色体显性遗传
2年前 835
X-连锁点状软骨发育不全2，也称为X连锁显性点状软骨发育不全，与X连锁显性点状软骨发育不全2、Greenberg软骨发育不全有关，症状包括水肿。与X-连锁点状软骨发育不全2相关的基因是EBP（EBP胆固醇Delta-异构酶），其相关通路/超级通路包括胆固醇生物合成的代谢和超级通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括前额突出和白内障。 CPXD – X-Linked Chondrodysplasia Punctata 2

X-连锁点状软骨发育不全2，也称为X连锁显性点状软骨发育不全，与X连锁显性点状软骨发育不全2、Greenberg软骨发育不全有关，症状包括水肿。与X-连锁点状软骨发育不全2相关的基因是EBP（EBP胆固醇Delta-异构酶），其相关通路/超级通路包括胆固醇生物合成的代谢和超级通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括前额突出和白内障。 CPXD – X-Linked Chondrodysplasia Punctata 2

疾病英文名：CPXD - X-Linked Chondrodysplasia Punctata 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：X-Linked Domin…

X染色体显性遗传
2年前 462
无色素性色素沉着症，又称布洛赫-苏尔兹伯格综合征，与牙齿缺失和无牙症有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与无色素性色素沉着症有关的重要基因是IKBKG（核因子κB抑制剂激酶调节亚基γ），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括皮肤的动静脉畸形和色素减退的皮肤斑块 IP – Incontinentia Pigmenti

无色素性色素沉着症，又称布洛赫-苏尔兹伯格综合征，与牙齿缺失和无牙症有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与无色素性色素沉着症有关的重要基因是IKBKG（核因子κB抑制剂激酶调节亚基γ），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。相关组织包括皮肤和眼睛，相关表型包括皮肤的动静脉畸形和色素减退的皮肤斑块 IP – Incontinentia Pigmenti

疾病英文名：IP - Incontinentia Pigmenti 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Bloch-Sulzberger Syndrome Ip In…

X染色体显性遗传
2年前 562
多微小脑回，双侧边缘前脑，X连锁，也称为双侧边缘前脑多微小脑回，与巨脑畸形-多微小脑回-多指症-脑积水综合征1和神经迁移障碍有关。与多微小脑回，双侧边缘前脑，X连锁相关的基因是TUBA1A（微管蛋白α1a），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和囊泡介导的运输。附属组织包括大脑和大脑皮层，相关表型包括双侧边缘前脑多微小脑回和智力障碍。 BPPX – Polymicrogyria, Bilateral Perisylvian, X-Linked

多微小脑回，双侧边缘前脑，X连锁，也称为双侧边缘前脑多微小脑回，与巨脑畸形-多微小脑回-多指症-脑积水综合征1和神经迁移障碍有关。与多微小脑回，双侧边缘前脑，X连锁相关的基因是TUBA1A（微管蛋白α1a），其相关通路/超级通路包括神经系统发育和囊泡介导的运输。附属组织包括大脑和大脑皮层，相关表型包括双侧边缘前脑多微小脑回和智力障碍。 BPPX – Polymicrogyria, Bilateral Perisylvian, X-Linked

疾病英文名：BPPX - Polymicrogyria, Bilateral Perisylvian, X-Linked 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Bi…

X染色体显性遗传
2年前 797
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Snijders Blok 型，也称为X连锁智力障碍-低血压-运动障碍综合征，与ddx3x相关智力障碍和肺癌有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Snijders Blok 型相关的基因是DDX3X（死亡箱螺旋酶3 X连锁）。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 MRXSSB – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Snijders Blok Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Snijders Blok 型，也称为X连锁智力障碍-低血压-运动障碍综合征，与ddx3x相关智力障碍和肺癌有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Snijders Blok 型相关的基因是DDX3X（死亡箱螺旋酶3 X连锁）。相关组织包括皮肤和大脑，相关表型包括智力障碍和痉挛。 MRXSSB – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Snijders Blok Type

疾病英文名：MRXSSB - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Snijders Blok Typ…

X染色体显性遗传
2年前 385
软骨发育不全点状2型，X连锁显性，也称为cdpx2，与X连锁点状软骨发育不全2和格林伯格病有关，其症状包括水肿。与软骨发育不全点状2型，X连锁显性有关的重要基因是EBP（EBP胆固醇δ异构酶），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括皮肤和气管，相关表型包括听力障碍和白内障。 CDPX2 – Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked Dominant

软骨发育不全点状2型，X连锁显性，也称为cdpx2，与X连锁点状软骨发育不全2和格林伯格病有关，其症状包括水肿。与软骨发育不全点状2型，X连锁显性有关的重要基因是EBP（EBP胆固醇δ异构酶），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。附属组织包括皮肤和气管，相关表型包括听力障碍和白内障。 CDPX2 – Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked Dominant

疾病英文名：CDPX2 - Chondrodysplasia Punctata 2, X-Linked Dominant 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Cdp…

X染色体显性遗传
2年前 868
先天性聋，X连锁4，也被称为dfnx4，与先天性聋，X连锁3和先天性聋，X连锁1有关。与先天性聋，X连锁4有关的重要基因是SMPX（小肌肉蛋白X连锁），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_ECM重塑和细胞粘附_纤溶酶信号通路。相关表型为感音性听力障碍和高频听力障碍。 DFNX4 – Deafness, X-Linked 4

先天性聋，X连锁4，也被称为dfnx4，与先天性聋，X连锁3和先天性聋，X连锁1有关。与先天性聋，X连锁4有关的重要基因是SMPX（小肌肉蛋白X连锁），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_ECM重塑和细胞粘附_纤溶酶信号通路。相关表型为感音性听力障碍和高频听力障碍。 DFNX4 – Deafness, X-Linked 4

疾病英文名：DFNX4 - Deafness, X-Linked 4 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Dfnx4 Dfn6 Deafness, Nonsyndro…

X染色体显性遗传
2年前 1,024
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