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X染色体显性遗传

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的贝恩型，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征的贝恩型，与肌张病和肌张性肌病2有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，贝恩型有关的重要基因是HNRNPH2（异质核糖核蛋白H2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRXSB – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Bain Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的贝恩型，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征的贝恩型，与肌张病和肌张性肌病2有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，贝恩型有关的重要基因是HNRNPH2（异质核糖核蛋白H2）。相关表型为智力障碍和癫痫。 MRXSB – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Bain Type

疾病英文名：MRXSB - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Bain Type 疾病分类：非罕见…

X染色体显性遗传
3年前 611
软骨发育不全伴扁平椎体、特异性短指症、脑积水和小眼球，也称为X连锁显性软骨发育不全、夏桑-拉科姆布型，与先天性脑积水1和短指症有关。与软骨发育不全伴扁平椎体、特异性短指症、脑积水和小眼球相关的基因是HDAC6（组蛋白去乙酰酶6），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德氏综合症。相关组织包括骨骼，相关表型包括前额突出和脑积水。 CDP-PBHM – Chondrodysplasia with Platyspondyly, Distinctive Brachydactyly, Hydrocephaly, and Microphthalmia

软骨发育不全伴扁平椎体、特异性短指症、脑积水和小眼球，也称为X连锁显性软骨发育不全、夏桑-拉科姆布型，与先天性脑积水1和短指症有关。与软骨发育不全伴扁平椎体、特异性短指症、脑积水和小眼球相关的基因是HDAC6（组蛋白去乙酰酶6），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及巴德-毕德氏综合症。相关组织包括骨骼，相关表型包括前额突出和脑积水。 CDP-PBHM – Chondrodysplasia with Platyspondyly, Distinctive Brachydactyly, Hydrocephaly, and Microphthalmia

疾病英文名：CDP-PBHM - Chondrodysplasia with Platyspondyly, Distinctive Brachydactyly, Hydroceph…

X染色体显性遗传
3年前 832
智力发育障碍，X连锁63，也被称为精神发育迟滞，X连锁68，与非综合征性X连锁智力障碍63和AMME复合物有关。与智力发育障碍，X连锁63有关的重要基因是ACSL4（长链酰辅酶A合成酶家族成员4）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和高反射性。 XLID63 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 63

智力发育障碍，X连锁63，也被称为精神发育迟滞，X连锁68，与非综合征性X连锁智力障碍63和AMME复合物有关。与智力发育障碍，X连锁63有关的重要基因是ACSL4（长链酰辅酶A合成酶家族成员4）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和高反射性。 XLID63 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 63

疾病英文名：XLID63 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 63 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体显性遗传
3年前 625
智力发育障碍，X连锁41，也被称为精神发育迟滞，X连锁48，与非综合征性X连锁智力障碍41和非综合征性X连锁智力障碍有关。与智力发育障碍，X连锁41有关的重要基因是GDI1（GDP解离抑制剂1）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍，轻度和智力障碍，严重。 XLID41 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 41

智力发育障碍，X连锁41，也被称为精神发育迟滞，X连锁48，与非综合征性X连锁智力障碍41和非综合征性X连锁智力障碍有关。与智力发育障碍，X连锁41有关的重要基因是GDI1（GDP解离抑制剂1）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍，轻度和智力障碍，严重。 XLID41 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 41

疾病英文名：XLID41 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 41 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体显性遗传
3年前 879
免疫神经障碍，X连锁，也被称为伍兹-布莱克-诺伯里综合症。与免疫神经障碍，X连锁相关的基因是INDX（伍兹-布莱克-诺伯里X连锁免疫神经综合症）。相关表型是高反射和眼震。 Immunoneurologic Disorder, X-Linked

免疫神经障碍，X连锁，也被称为伍兹-布莱克-诺伯里综合症。与免疫神经障碍，X连锁相关的基因是INDX（伍兹-布莱克-诺伯里X连锁免疫神经综合症）。相关表型是高反射和眼震。 Immunoneurologic Disorder, X-Linked

疾病英文名：Immunoneurologic Disorder, X-Linked 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Woods-Black-Norbury …

X染色体显性遗传
3年前 603
智力发育障碍，X连锁99，伴有综合征，女性特异，也被称为智力障碍，X连锁99，伴有综合征，女性特异，与女性特异的X连锁智力障碍99综合征有关。与智力发育障碍，X连锁99，伴有综合征，女性特异相关的关键基因是USP9X（泛素特异性肽酶9X连锁）。附属组织包括大脑和心脏，相关表型为癫痫和脊柱侧弯。 MRXS99F – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted

智力发育障碍，X连锁99，伴有综合征，女性特异，也被称为智力障碍，X连锁99，伴有综合征，女性特异，与女性特异的X连锁智力障碍99综合征有关。与智力发育障碍，X连锁99，伴有综合征，女性特异相关的关键基因是USP9X（泛素特异性肽酶9X连锁）。附属组织包括大脑和心脏，相关表型为癫痫和脊柱侧弯。 MRXS99F – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restricted

疾病英文名：MRXS99F - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 99, Syndromic, Female-Restri…

X染色体显性遗传
3年前 953
X-连锁严重减少体肌病1a，也称为婴儿或幼儿早期发病的减少体肌病，与X连锁晚期儿童或成人发病的减少体肌病1b有关。与X连锁严重减少体肌病1a，婴儿或幼儿早期发病有关的重要基因是FHL1（四个半LIM结构域1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括屈曲性挛缩和血清肌酸激酶浓度升高。 RBMX1A – Reducing Body Myopathy, X-Linked 1a, Severe, with Infantile or Early Childhood Onset

X-连锁严重减少体肌病1a，也称为婴儿或幼儿早期发病的减少体肌病，与X连锁晚期儿童或成人发病的减少体肌病1b有关。与X连锁严重减少体肌病1a，婴儿或幼儿早期发病有关的重要基因是FHL1（四个半LIM结构域1）。相关组织包括骨骼肌，相关表型包括屈曲性挛缩和血清肌酸激酶浓度升高。 RBMX1A – Reducing Body Myopathy, X-Linked 1a, Severe, with Infantile or Early Childhood Onset

疾病英文名：RBMX1A - Reducing Body Myopathy, X-Linked 1a, Severe, with Infantile or Early Childh…

X染色体显性遗传
3年前 1,041
女性限制性综合征性X连锁智力障碍99，也称为X连锁女性限制性面部畸形-短身高-鼻孔闭锁-智力障碍，与智力发育障碍、X连锁99、女性限制性综合征性和非综合征性X连锁智力障碍99有关。与女性限制性综合征性X连锁智力障碍99有关的重要基因是USP9X（泛素特异性肽酶9X连锁），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和中心体微管组织蛋白丢失。附属组织包括大脑和甲状腺，相关表型包括全球发育延迟和智力障碍，中度。 Female-Restricted Syndromic X-Linked Intellectual Disability 99

女性限制性综合征性X连锁智力障碍99，也称为X连锁女性限制性面部畸形-短身高-鼻孔闭锁-智力障碍，与智力发育障碍、X连锁99、女性限制性综合征性和非综合征性X连锁智力障碍99有关。与女性限制性综合征性X连锁智力障碍99有关的重要基因是USP9X（泛素特异性肽酶9X连锁），其相关通路/超级通路包括细胞周期、有丝分裂和中心体微管组织蛋白丢失。附属组织包括大脑和甲状腺，相关表型包括全球发育延迟和智力障碍，中度。 Female-Restricted Syndromic X-Linked Intellectual Disability 99

疾病英文名：Female-Restricted Syndromic X-Linked Intellectual Disability 99 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾…

X染色体显性遗传
3年前 503
Hsd10线粒体病，也被称为2-甲基-3-羟基丁酸辅酶脱氢酶缺乏症，与高胰岛素血症和家族性阿尔茨海默病1型有关，症状包括焦躁不安、激动和癫痫发作。与Hsd10线粒体病相关的基因是HSD17B10（17-β-羟类固醇脱氢酶10）。在该疾病的背景下，已经提到了药物硼替佐米和利妥昔单抗。相关组织包括心脏和大脑，相关表型为癫痫和全球发育延迟。 HSD10MD – Hsd10 Mitochondrial Disease

Hsd10线粒体病，也被称为2-甲基-3-羟基丁酸辅酶脱氢酶缺乏症，与高胰岛素血症和家族性阿尔茨海默病1型有关，症状包括焦躁不安、激动和癫痫发作。与Hsd10线粒体病相关的基因是HSD17B10（17-β-羟类固醇脱氢酶10）。在该疾病的背景下，已经提到了药物硼替佐米和利妥昔单抗。相关组织包括心脏和大脑，相关表型为癫痫和全球发育延迟。 HSD10MD – Hsd10 Mitochondrial Disease

疾病英文名：HSD10MD - Hsd10 Mitochondrial Disease 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：2-Methyl-3-Hydroxybutyryl…

X染色体显性遗传
3年前 770
X-连锁型Alport综合症-弥漫性平滑肌瘤病，也被称为X连锁型弥漫性平滑肌瘤病-Alport综合症，与X连锁型Alport综合症和Alport综合症有关，其症状包括便秘和呼吸困难。与X-连锁型Alport综合症-弥漫性平滑肌瘤病相关的基因是COL4A5（IV型胶原α5链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。相关组织包括平滑肌和眼睛，相关表型包括吞咽困难和食管肿瘤。 X-Linked Alport Syndrome-Diffuse Leiomyomatosis

X-连锁型Alport综合症-弥漫性平滑肌瘤病，也被称为X连锁型弥漫性平滑肌瘤病-Alport综合症，与X连锁型Alport综合症和Alport综合症有关，其症状包括便秘和呼吸困难。与X-连锁型Alport综合症-弥漫性平滑肌瘤病相关的基因是COL4A5（IV型胶原α5链），其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和RNA聚合酶II转录启动和启动子清除。相关组织包括平滑肌和眼睛，相关表型包括吞咽困难和食管肿瘤。 X-Linked Alport Syndrome-Diffuse Leiomyomatosis

疾病英文名：X-Linked Alport Syndrome-Diffuse Leiomyomatosis 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：X-Linked Dif…

X染色体显性遗传
3年前 900
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