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首页 疾病大全 X染色体显性遗传 ( Page 6 )

X染色体显性遗传

先天性半侧发育不良伴鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷，也称为儿童综合症，与格林伯格发育不良和皮肤的疣状黄瘤有关。与先天性半侧发育不良伴鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷有关的重要基因是NSDHL（NAD（P）依赖性类固醇脱氢酶），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物包括胰岛素、血红蛋白锌和胰岛素。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为先天性鱼鳞病性红皮病和骨骺斑点。 CHILD – Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects

先天性半侧发育不良伴鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷，也称为儿童综合症，与格林伯格发育不良和皮肤的疣状黄瘤有关。与先天性半侧发育不良伴鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷有关的重要基因是NSDHL（NAD（P）依赖性类固醇脱氢酶），其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。在该疾病的背景下，已提到的药物包括胰岛素、血红蛋白锌和胰岛素。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为先天性鱼鳞病性红皮病和骨骺斑点。 CHILD – Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects

疾病英文名：CHILD - Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects 疾病…

X染色体显性遗传
2023-11-10 688
智力发育障碍，X连锁1型，也称为xlid1，与非综合征性X连锁智力障碍1和智力发育障碍，X连锁20有关。与智力发育障碍，X连锁1型有关的重要基因是IQSEC2（IQmotif and Sec7 domain ArfGEF 2）。附属组织包括大脑，相关表型为继发性小头畸形和智力障碍。 XLID1 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 1

智力发育障碍，X连锁1型，也称为xlid1，与非综合征性X连锁智力障碍1和智力发育障碍，X连锁20有关。与智力发育障碍，X连锁1型有关的重要基因是IQSEC2（IQmotif and Sec7 domain ArfGEF 2）。附属组织包括大脑，相关表型为继发性小头畸形和智力障碍。 XLID1 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 1

疾病英文名：XLID1 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Xlid1 M…

X染色体显性遗传
2023-11-10 330
杜氏和贝克肌营养不良症的女性携带者的症状性形式 与杜氏和贝克肌营养不良症的女性携带者的症状性形式有关的重要基因是DMD（肌营养不良蛋白）。附属组织包括心脏，相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和腰椎过度屈曲 Symptomatic Form of Muscular Dystrophy of Duchenne and Becker in Female Carriers

杜氏和贝克肌营养不良症的女性携带者的症状性形式 与杜氏和贝克肌营养不良症的女性携带者的症状性形式有关的重要基因是DMD（肌营养不良蛋白）。附属组织包括心脏，相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和腰椎过度屈曲 Symptomatic Form of Muscular Dystrophy of Duchenne and Becker in Female Carriers

疾病英文名：Symptomatic Form of Muscular Dystrophy of Duchenne and Becker in Female Carriers 疾病分…

X染色体显性遗传
2023-11-10 1,087
Otopalatodigital Syndrome, Type I，也被称为Otopalatodigital Syndrome type 1，与rubinstein-taybi syndrome 1和Otopalatodigital Syndrome, Type II有关。与Otopalatodigital Syndrome, Type I相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括RAF/MAP kinase cascade和Phospholipase-C Pathway。在该疾病的背景下，已经提到了Valproic acid和抗惊厥药。附属组织包括骨和心脏，相关表型为听力障碍和骨骼发育不良。 OPD1 – Otopalatodigital Syndrome, Type I

Otopalatodigital Syndrome, Type I，也被称为Otopalatodigital Syndrome type 1，与rubinstein-taybi syndrome 1和Otopalatodigital Syndrome, Type II有关。与Otopalatodigital Syndrome, Type I相关的基因是FLNA（Filamin A），其相关通路/超级通路包括RAF/MAP kinase cascade和Phospholipase-C Pathway。在该疾病的背景下，已经提到了Valproic acid和抗惊厥药。附属组织包括骨和心脏，相关表型为听力障碍和骨骼发育不良。 OPD1 – Otopalatodigital Syndrome, Type I

疾病英文名：OPD1 - Otopalatodigital Syndrome, Type I 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Otopalatodigital …

X染色体显性遗传
2023-11-10 1,143
Cornelia De Lange Syndrome 2（cdls2）与Cornelia De Lange Syndrome 1和Cornelia De Lange Syndrome有关。与Cornelia De Lange Syndrome 2相关的基因是SMC1A（Structural Maintenance Of Chromosomes 1A），其相关通路/超通路包括SLBP独立的成熟mRNA运输和核受体元通路。附属组织包括心脏和大脑，相关表型包括癫痫和肥厚性心肌病。 CDLS2 – Cornelia De Lange Syndrome 2

Cornelia De Lange Syndrome 2（cdls2）与Cornelia De Lange Syndrome 1和Cornelia De Lange Syndrome有关。与Cornelia De Lange Syndrome 2相关的基因是SMC1A（Structural Maintenance Of Chromosomes 1A），其相关通路/超通路包括SLBP独立的成熟mRNA运输和核受体元通路。附属组织包括心脏和大脑，相关表型包括癫痫和肥厚性心肌病。 CDLS2 – Cornelia De Lange Syndrome 2

疾病英文名：CDLS2 - Cornelia De Lange Syndrome 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Cdls2 Congenital Musc…

X染色体显性遗传
2023-11-10 324
棺材-洛瑞综合症，也被称为CLS，与精神健康疾病和智力发育障碍有关，X连锁19，并且有症状包括癫痫发作。与棺材-洛瑞综合症有关的重要基因是RPS6KA3（核糖体蛋白S6激酶A3），在其相关通路/超级通路中包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括骨骼肌和小脑，相关表型包括智力障碍和前额突出。 CLS – Coffin-Lowry Syndrome

棺材-洛瑞综合症，也被称为CLS，与精神健康疾病和智力发育障碍有关，X连锁19，并且有症状包括癫痫发作。与棺材-洛瑞综合症有关的重要基因是RPS6KA3（核糖体蛋白S6激酶A3），在其相关通路/超级通路中包括先天免疫系统和滑膜成纤维细胞的凋亡通路。附属组织包括骨骼肌和小脑，相关表型包括智力障碍和前额突出。 CLS – Coffin-Lowry Syndrome

疾病英文名：CLS - Coffin-Lowry Syndrome 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名：Cls Intellectual Disability w…

X染色体显性遗传
2023-11-10 392
神经退行性脑铁沉积5，也被称为β螺旋蛋白相关神经退行性病变，与帕金森病和神经退行性脑铁沉积6有关，其症状包括震颤、外周运动功能异常和运动迟缓。与神经退行性脑铁沉积5有关的重要基因是WDR45（WD重复域45），其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。铁已被提及与这种疾病有关。相关组织包括大脑和苍白球，相关表型包括智力障碍和睡眠障碍。 NBIA5 – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 5

神经退行性脑铁沉积5，也被称为β螺旋蛋白相关神经退行性病变，与帕金森病和神经退行性脑铁沉积6有关，其症状包括震颤、外周运动功能异常和运动迟缓。与神经退行性脑铁沉积5有关的重要基因是WDR45（WD重复域45），其相关通路/超级通路包括选择性自噬和自噬。铁已被提及与这种疾病有关。相关组织包括大脑和苍白球，相关表型包括智力障碍和睡眠障碍。 NBIA5 – Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 5

疾病英文名：NBIA5 - Neurodegeneration with Brain Iron Accumulation 5 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：B…

X染色体显性遗传
2023-11-10 643
系统性红斑狼疮17，也称为sleb17。与系统性红斑狼疮17相关的基因是TLR7（Toll样受体7）。附属组织包括骨髓和骨骼，相关表型包括舞蹈病和焦虑 SLEB17 – Systemic Lupus Erythematosus 17

系统性红斑狼疮17，也称为sleb17。与系统性红斑狼疮17相关的基因是TLR7（Toll样受体7）。附属组织包括骨髓和骨骼，相关表型包括舞蹈病和焦虑 SLEB17 – Systemic Lupus Erythematosus 17

疾病英文名：SLEB17 - Systemic Lupus Erythematosus 17 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Sleb17 疾病简介：系统性…

X染色体显性遗传
2023-11-10 298
Nystagmus 5, Congenital, X-Linked，也被称为先天性眼震5。与Nystagmus 5, Congenital, X-Linked相关的基因是NYS5（婴儿期周期性交替性眼震5）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼震和斜视。 NYS5 – Nystagmus 5, Congenital, X-Linked

Nystagmus 5, Congenital, X-Linked，也被称为先天性眼震5。与Nystagmus 5, Congenital, X-Linked相关的基因是NYS5（婴儿期周期性交替性眼震5）。相关组织包括眼睛和大脑，相关表型为眼震和斜视。 NYS5 – Nystagmus 5, Congenital, X-Linked

疾病英文名：NYS5 - Nystagmus 5, Congenital, X-Linked 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Congenital Nystag…

X染色体显性遗传
2023-11-10 247
巴塞利卡塔-阿克塔尔综合症，也被称为 mrxs36，与特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症2和生物素缺乏症有关。与巴塞利卡塔-阿克塔尔综合症相关的重要基因是 MSL3（MSL 复合物亚基 3），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和蛋白质代谢。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRXSBA – Basilicata-Akhtar Syndrome

巴塞利卡塔-阿克塔尔综合症，也被称为 mrxs36，与特萨多里-比克内尔-范哈芬神经发育综合症2和生物素缺乏症有关。与巴塞利卡塔-阿克塔尔综合症相关的重要基因是 MSL3（MSL 复合物亚基 3），其相关通路/超级通路包括基因表达（转录）和蛋白质代谢。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRXSBA – Basilicata-Akhtar Syndrome

疾病英文名：MRXSBA - Basilicata-Akhtar Syndrome 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Mrxs36 Mrxsba Menta…

X染色体显性遗传
2023-11-10 1,125
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