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X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传

线粒体复合体I缺陷，核型30，也称为mc1dn30。与线粒体复合体I缺陷，核型30有关的重要基因是NDUFB11（NADH：泛醌氧化还原酶亚基B11）。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为充血性心力衰竭和宫内发育迟缓。 MC1DN30 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 30

线粒体复合体I缺陷，核型30，也称为mc1dn30。与线粒体复合体I缺陷，核型30有关的重要基因是NDUFB11（NADH：泛醌氧化还原酶亚基B11）。附属组织包括肝脏和皮肤，相关表型为充血性心力衰竭和宫内发育迟缓。 MC1DN30 – Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 30

疾病英文名：MC1DN30 - Mitochondrial Complex I Deficiency, Nuclear Type 30 疾病分类：非罕见病 其他别名：Mc1dn30…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,058
46,xy性别反转2，也称为剂量敏感性性别反转，与46,xx性别反转1和先天性肾上腺发育不良有关。与46,xy性别反转2有关的重要基因是NR0B1（核受体亚家族0组B成员1），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及糖基化疾病。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型包括性别反转和减少的乳腺球形成。 SRXY2 – 46,xy Sex Reversal 2

46,xy性别反转2，也称为剂量敏感性性别反转，与46,xx性别反转1和先天性肾上腺发育不良有关。与46,xy性别反转2有关的重要基因是NR0B1（核受体亚家族0组B成员1），其相关通路/超级通路包括代谢途径生物转化阶段I和II以及糖基化疾病。附属组织包括卵巢和睾丸，相关表型包括性别反转和减少的乳腺球形成。 SRXY2 – 46,xy Sex Reversal 2

疾病英文名：SRXY2 - 46,xy Sex Reversal 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Dosage-Sensitive Sex Reversa…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 389
X-连锁低钙血症，也称为低钙血症，与低钙血症和进行性家族性内胆汁淤积症有关。与X连锁低钙血症有关的重要基因是HPT（低钙血症），其相关通路/超通路包括离子通道转运。附属组织包括子宫和垂体，相关表型为癫痫和抽搐 HYPX – Hypoparathyroidism, X-Linked

X-连锁低钙血症，也称为低钙血症，与低钙血症和进行性家族性内胆汁淤积症有关。与X连锁低钙血症有关的重要基因是HPT（低钙血症），其相关通路/超通路包括离子通道转运。附属组织包括子宫和垂体，相关表型为癫痫和抽搐 HYPX – Hypoparathyroidism, X-Linked

疾病英文名：HYPX - Hypoparathyroidism, X-Linked 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Hypx X-Linked Hypoparathyro…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 840
Nephrotic Syndrome, Type 20，又称Nephrotic Syndrome type 20，与X连锁智力障碍Lubs类型和心包癌有关。与Nephrotic Syndrome, Type 20相关的基因是TBC1D8B（TBC1 Domain Family Member 8B），其相关通路/超级通路包括药物ADME和葡萄糖/能量代谢。附属组织包括肾脏和内皮，相关表型包括蛋白尿和肾病综合征。 NPHS20 – Nephrotic Syndrome, Type 20

Nephrotic Syndrome, Type 20，又称Nephrotic Syndrome type 20，与X连锁智力障碍Lubs类型和心包癌有关。与Nephrotic Syndrome, Type 20相关的基因是TBC1D8B（TBC1 Domain Family Member 8B），其相关通路/超级通路包括药物ADME和葡萄糖/能量代谢。附属组织包括肾脏和内皮，相关表型包括蛋白尿和肾病综合征。 NPHS20 – Nephrotic Syndrome, Type 20

疾病英文名：NPHS20 - Nephrotic Syndrome, Type 20 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 内分泌类疾病 其他别名：Nephrotic Syndrome …

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 607
RPGR（视网膜色素病变GTP酶调节因子）是与视网膜色素病变、X连锁和伴有或不伴有耳聋的呼吸道感染有关的重要基因。相关组织包括骨，相关表型包括反复的流感嗜血杆菌感染和肺不张。 RPSRDF – Retinitis Pigmentosa, X-Linked, and Sinorespiratory Infections with or Without Deafness

RPGR（视网膜色素病变GTP酶调节因子）是与视网膜色素病变、X连锁和伴有或不伴有耳聋的呼吸道感染有关的重要基因。相关组织包括骨，相关表型包括反复的流感嗜血杆菌感染和肺不张。 RPSRDF – Retinitis Pigmentosa, X-Linked, and Sinorespiratory Infections with or Without Deafness

疾病英文名：RPSRDF - Retinitis Pigmentosa, X-Linked, and Sinorespiratory Infections with or With…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 657
智力发育障碍，X连锁，伴有色素沉着的镶嵌性和粗糙面容，也被称为智力发育障碍，X连锁综合征，伴有色素沉着和粗糙面容。与智力发育障碍，X连锁，伴有色素沉着的镶嵌性和粗糙面容有关的重要基因是TFE3（转录因子结合到IGHM增强子3）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为巨脑和睡眠障碍。 MRXSPF – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, with Pigmentary Mosaicism and Coarse Facies

智力发育障碍，X连锁，伴有色素沉着的镶嵌性和粗糙面容，也被称为智力发育障碍，X连锁综合征，伴有色素沉着和粗糙面容。与智力发育障碍，X连锁，伴有色素沉着的镶嵌性和粗糙面容有关的重要基因是TFE3（转录因子结合到IGHM增强子3）。附属组织包括骨和皮肤，相关表型为巨脑和睡眠障碍。 MRXSPF – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, with Pigmentary Mosaicism and Coarse Facies

疾病英文名：MRXSPF - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, with Pigmentary M…

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3年前 898
Paine 综合征，又称疼痛障碍，与阵发性极端疼痛障碍和对疼痛的冷漠有关，先天性，常染色体隐性。与Paine 综合征有关的重要基因是HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超通路包括心脏传导和G-βγ信号转导。在该疾病的背景下，已提到药物环苯扎林和地诺前列。附属组织包括背根神经节和脊髓，相关表型为小头畸形和痉挛性双下肢瘫痪。 PAIN – Paine Syndrome

Paine 综合征，又称疼痛障碍，与阵发性极端疼痛障碍和对疼痛的冷漠有关，先天性，常染色体隐性。与Paine 综合征有关的重要基因是HFE（稳态铁调节器），其相关通路/超通路包括心脏传导和G-βγ信号转导。在该疾病的背景下，已提到药物环苯扎林和地诺前列。附属组织包括背根神经节和脊髓，相关表型为小头畸形和痉挛性双下肢瘫痪。 PAIN – Paine Syndrome

疾病英文名：PAIN - Paine Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Pain Disorder Pain Microcephaly with Spas…

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3年前 483
角膜 dystrophy, endothelial, X 连接型，也被称为 X 连接性角膜内皮 dystrophy，与角膜 dystrophy 和角膜内皮 dystrophy 有关。与角膜 dystrophy, endothelial, X 连接型相关的基因是 XECD（角膜 dystrophy, endothelial, X 连接型）。相关组织包括内皮和眼睛，相关表型是视力减退和异常角膜内皮形态 XECD – Corneal Dystrophy, Endothelial, X-Linked

角膜 dystrophy, endothelial, X 连接型，也被称为 X 连接性角膜内皮 dystrophy，与角膜 dystrophy 和角膜内皮 dystrophy 有关。与角膜 dystrophy, endothelial, X 连接型相关的基因是 XECD（角膜 dystrophy, endothelial, X 连接型）。相关组织包括内皮和眼睛，相关表型是视力减退和异常角膜内皮形态 XECD – Corneal Dystrophy, Endothelial, X-Linked

疾病英文名：XECD - Corneal Dystrophy, Endothelial, X-Linked 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：X-Linked E…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 593
癫痫，X连锁1，伴有可变的学习障碍和行为障碍，也被称为癫痫，X连锁，伴有可变的学习障碍和行为障碍，与X连锁癫痫伴有可变的学习障碍和行为障碍和智力发育障碍，X连锁50有关。与癫痫，X连锁1，伴有可变的学习障碍和行为障碍有关的重要基因是SYN1（突触素I）。相关表型为巨脑和特定学习障碍。 EPILX1 – Epilepsy, X-Linked 1, with Variable Learning Disabilities and Behavior Disorders

癫痫，X连锁1，伴有可变的学习障碍和行为障碍，也被称为癫痫，X连锁，伴有可变的学习障碍和行为障碍，与X连锁癫痫伴有可变的学习障碍和行为障碍和智力发育障碍，X连锁50有关。与癫痫，X连锁1，伴有可变的学习障碍和行为障碍有关的重要基因是SYN1（突触素I）。相关表型为巨脑和特定学习障碍。 EPILX1 – Epilepsy, X-Linked 1, with Variable Learning Disabilities and Behavior Disorders

疾病英文名：EPILX1 - Epilepsy, X-Linked 1, with Variable Learning Disabilities and Behavior Diso…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 939
阿斯伯格综合症，X连锁2型，也被称为阿斯伯格综合症，X连锁，易感性，2型。与阿斯伯格综合症，X连锁2型相关的重要的基因是NLGN4X（神经连接蛋白4X连锁）。关联的组织包括眼睛，相关的表型是自闭症和限制行为 ASPGX2 – Asperger Syndrome, X-Linked 2

阿斯伯格综合症，X连锁2型，也被称为阿斯伯格综合症，X连锁，易感性，2型。与阿斯伯格综合症，X连锁2型相关的重要的基因是NLGN4X（神经连接蛋白4X连锁）。关联的组织包括眼睛，相关的表型是自闭症和限制行为 ASPGX2 – Asperger Syndrome, X-Linked 2

疾病英文名：ASPGX2 - Asperger Syndrome, X-Linked 2 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 其他别名：Asperger Syndrome, X-Link…

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3年前 654
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