基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传 ( Page 4 )

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传

X-连锁神经功能缺陷修饰因子，也被称为 tourette 综合征的修饰因子。相关表型为神经系统异常。 Modifier, X-Linked, for Neurofunctional Defects

X-连锁神经功能缺陷修饰因子，也被称为 tourette 综合征的修饰因子。相关表型为神经系统异常。 Modifier, X-Linked, for Neurofunctional Defects

疾病英文名：Modifier, X-Linked, for Neurofunctional Defects 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Tourette Syndr…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,238
智力发育障碍，X连锁2，也被称为xlid2，与非综合征性X连锁智力障碍2和智力发育障碍，X连锁20有关。与智力发育障碍，X连锁2有关的重要基因是PQBP1（聚谷氨酸结合蛋白1）。相关表型为智力障碍和高腭。 XLID2 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 2

智力发育障碍，X连锁2，也被称为xlid2，与非综合征性X连锁智力障碍2和智力发育障碍，X连锁20有关。与智力发育障碍，X连锁2有关的重要基因是PQBP1（聚谷氨酸结合蛋白1）。相关表型为智力障碍和高腭。 XLID2 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 2

疾病英文名：XLID2 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 2 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Xlid2 M…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,142
肌营养不良，伴半合子致死相关表型为肢带型肌营养不良。 Muscular Dystrophy, Hemizygous Lethal Type

肌营养不良，伴半合子致死相关表型为肢带型肌营养不良。 Muscular Dystrophy, Hemizygous Lethal Type

疾病英文名：Muscular Dystrophy, Hemizygous Lethal Type 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：肌营养不良，伴半合子致死相…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,148
由于管状高分泌相关表型的家族性肾性低尿酸血症是低尿酸血症。 Hypouricemia, Familial Renal, Due to Tubular Hypersecretion

由于管状高分泌相关表型的家族性肾性低尿酸血症是低尿酸血症。 Hypouricemia, Familial Renal, Due to Tubular Hypersecretion

疾病英文名：Hypouricemia, Familial Renal, Due to Tubular Hypersecretion 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 其他别名： 疾病简…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 665
肌肉萎缩症，心脏型。关联组织包括心脏，相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和肌肉萎缩症。 Muscular Dystrophy, Cardiac Type

肌肉萎缩症，心脏型。关联组织包括心脏，相关表型为循环中肌酸激酶浓度升高和肌肉萎缩症。 Muscular Dystrophy, Cardiac Type

疾病英文名：Muscular Dystrophy, Cardiac Type 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：肌肉萎缩症，心脏型。关联组织包括心脏，相关表型…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,233
9型发育性和癫痫性脑病，也称为efmr，与脑病和自闭症谱系障碍有关，症状包括肌阵挛发作、失神发作和强直发作。与9型发育性和癫痫性脑病有关的重要基因是PCDH19（Protocadherin 19），其相关通路/超级通路包括神经科学和L1CAM相互作用。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 DEE9 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 9

9型发育性和癫痫性脑病，也称为efmr，与脑病和自闭症谱系障碍有关，症状包括肌阵挛发作、失神发作和强直发作。与9型发育性和癫痫性脑病有关的重要基因是PCDH19（Protocadherin 19），其相关通路/超级通路包括神经科学和L1CAM相互作用。附属组织包括大脑，相关表型包括智力障碍和全球发育延迟。 DEE9 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 9

疾病英文名：DEE9 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 9 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Efmr Ep…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 677
智力发育障碍，X连锁，综合征型34，也被称为精神发育迟滞，X连锁，综合征型，微小脑型，与X连锁综合征性智力障碍34有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征型34有关的重要基因是非诺基因（Non-POU Domain Containing Octamer Binding）。关联组织包括大脑和松果体，相关表型为智力障碍和癫痫。 MRXS34 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 34

智力发育障碍，X连锁，综合征型34，也被称为精神发育迟滞，X连锁，综合征型，微小脑型，与X连锁综合征性智力障碍34有关。与智力发育障碍，X连锁，综合征型34有关的重要基因是非诺基因（Non-POU Domain Containing Octamer Binding）。关联组织包括大脑和松果体，相关表型为智力障碍和癫痫。 MRXS34 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 34

疾病英文名：MRXS34 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 34 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 921
自动炎症性疾病，系统性，X连锁，也被称为SAX。与自动炎症性疾病，系统性，X连锁相关的基因是IKBKG（核因子κB抑制剂激酶调节亚基γ）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为中性粒细胞减少症和骨髓炎。 SAIDX – Autoinflammatory Disease, Systemic, X-Linked

自动炎症性疾病，系统性，X连锁，也被称为SAX。与自动炎症性疾病，系统性，X连锁相关的基因是IKBKG（核因子κB抑制剂激酶调节亚基γ）。附属组织包括皮肤和骨骼，相关表型为中性粒细胞减少症和骨髓炎。 SAIDX – Autoinflammatory Disease, Systemic, X-Linked

疾病英文名：SAIDX - Autoinflammatory Disease, Systemic, X-Linked 疾病分类：非罕见病 其他别名：Saidx 疾病简介：自动炎症性…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,050
先天性聋，X连锁1型，也被称为dfnx1，与先天性聋，X连锁3和感音神经性听力损失有关。与先天性聋，X连锁1型有关的重要基因是PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶1），其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖通路和核苷酸代谢。相关表型为感音神经性听力损伤。 DFNX1 – Deafness, X-Linked 1

先天性聋，X连锁1型，也被称为dfnx1，与先天性聋，X连锁3和感音神经性听力损失有关。与先天性聋，X连锁1型有关的重要基因是PRPS1（磷酸核糖焦磷酸合成酶1），其相关通路/超级通路包括磷酸戊糖通路和核苷酸代谢。相关表型为感音神经性听力损伤。 DFNX1 – Deafness, X-Linked 1

疾病英文名：DFNX1 - Deafness, X-Linked 1 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Dfnx1 Dfn2 Deafness, X-Linked …

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 321
智力发育障碍，X连锁97，也被称为精神发育迟滞，X连锁97，与非综合征性X连锁智力障碍97有关。与智力发育障碍，X连锁97有关的重要基因是ZNF711（锌指蛋白711）。附属组织包括大脑，相关表型包括大耳和语言发育延迟。 XLID97 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 97

智力发育障碍，X连锁97，也被称为精神发育迟滞，X连锁97，与非综合征性X连锁智力障碍97有关。与智力发育障碍，X连锁97有关的重要基因是ZNF711（锌指蛋白711）。附属组织包括大脑，相关表型包括大耳和语言发育延迟。 XLID97 – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 97

疾病英文名：XLID97 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 97 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Menta…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 974
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章