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疾病英文名:Thrombocytopenia with Elevated Serum Iga and Renal Disease 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 肾脏类疾病 其他别…
疾病英文名:MRXSP - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Pilorge Type 疾病分类:…
疾病英文名:PHPX - Panhypopituitarism, X-Linked 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 其他别名:Phpx X-Linked Panhypopituit…
疾病英文名:PRD - Retinal Dysplasia, Primary 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 其他别名:Prd 疾病简介:视网膜发育不良,原发性,也称为prd,与朊病…
疾病英文名:Charcot-Marie-Tooth Peroneal Muscular Atrophy, X-Linked, with Aplasia Cutis Congenit…
疾病英文名:MRXS12 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic 12 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病…
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疾病英文名:XLID104 - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked 104 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:Xli…
疾病英文名:SPGFX1 - Spermatogenic Failure, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Sertoli Cell-Only S…
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Nakajo 综合征,又称结节性红斑性指(趾)改变,与蛋白酶体相关性自身炎症综合征 1 和结节性巩膜炎有关,症状包括肌肉无力、关节痛和骨痛。与 Nakajo 综合征有关的重要基因是 PSMB8(蛋白酶体 20S 亚基β8),其相关通路/超级通路包括 PI3 激活 AKT 信号通路和 SLITs 和 ROBOs 表达的调节。附属组织包括皮肤和骨骼。 Nakajo Syndrome
智力发育障碍,常染色体隐性25,也被称为精神发育迟滞,常染色体隐性25。与智力发育障碍,常染色体隐性25有关的重要基因是MRT25(精神发育迟滞,非综合征,常染色体隐性,25)。附属组织包括大脑,相关表型包括语言和语言发展延迟以及焦虑 MRT25 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 25
Joubert 综合征 7,也称为 jbts7,与肾小管性肾病 1 和 Joubert 综合征 2 有关,其症状包括共济失调。与 Joubert 综合征 7 有关的重要基因是 RPGRIP1L(RPGRIP1 像),其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及 ciliopathies。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型包括智力障碍和脊柱侧凸。 JBTS7 – Joubert Syndrome 7
Stachybotrys Chartarum, also known as stachybotrys atra, is related to hemosiderosis and aspergillosis. Affiliated tissues include lung and thymus. Stachybotrys Chartarum
家族性右心室心肌病1型,也称为家族性右心室心肌病1型,与家族性右心室心肌病2型和右束支传导阻滞有关。与家族性右心室心肌病1型相关的基因是TGFB3(转化生长因子β3),其相关通路/超级通路包括角化和DREAM抑制和杜氏啡表达。在该疾病的背景下,已提到的药物有胺碘酮和索托洛尔。附属组织包括心脏和皮肤,相关表型为猝死和室性心律失常。 ARVD1 – Arrhythmogenic Right Ventricular Dysplasia, Familial, 1