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疾病英文名:DBA10 - Diamond-Blackfan Anemia 10 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Dba10 Rps26-Related D…
疾病英文名:Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简介:马凡氏综合症和马凡氏相关…
疾病英文名:Solitary Osseous Plasmacytoma 疾病分类:非罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Isolated Osseous Plasmacy…
疾病英文名:NS3 - Noonan Syndrome 3 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名:Ns3 Noonan Syndrome, Type 3 疾病简介:…
疾病英文名:Bone Development Disease 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名: 疾病简介:骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…
疾病英文名:Hypouricemia, Hypercalcinuria, and Decreased Bone Density 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名: 疾病简…
疾病英文名:Mesenchymal Cell Neoplasm 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名:Benign Miscellaneous Mesenchym…
疾病英文名:NPHLOP1 - Nephrolithiasis/osteoporosis, Hypophosphatemic, 1 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 肾脏类疾病 其…
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先天性糖基化缺陷伴缺陷性岩藻糖化1,也称为cdgf1。与先天性糖基化缺陷伴缺陷性岩藻糖化1相关的基因是FUT8(岩藻糖转移酶8)。相关组织包括内皮和肺,相关表型为甲状腺功能减退和低血糖症 CDGF1 – Congenital Disorder of Glycosylation with Defective Fucosylation 1
炎症性肠病21,也称为ibd21,与炎症性肠病和感染性心内膜炎有关。与炎症性肠病21有关的重要基因是IBD21(炎症性肠病-21)。相关表型是溃疡性结肠炎。 IBD21 – Inflammatory Bowel Disease 21
超IgE复发性感染综合症4b,常染色体隐性,也被称为HIES4B。与超IgE复发性感染综合症4b,常染色体隐性相关的基因是IL6ST(白介素6家族细胞因子信号转导器)。相关组织包括眼睛和皮肤,相关表型包括巨舌和复发性呼吸道感染。 HIES4B – Hyper-Ige Recurrent Infection Syndrome 4b, Autosomal Recessive
小头畸形-复合运动和感觉轴突神经病综合症 与小头畸形-复合运动和感觉轴突神经病综合症有关的重要基因是VRK1(VRK丝氨酸/苏氨酸激酶1)。 Microcephaly-Complex Motor and Sensory Axonal Neuropathy Syndrome
中轴骨发育不良,也称为退行性中轴骨发育不良,与脊柱侧弯和中轴骨发育不良2有关。与中轴骨发育不良相关的基因是MMP13(基质金属蛋白酶13),其相关通路/超级通路包括胶原链三聚体化和细胞外基质组织。附属组织包括骨,相关表型为长骨弯曲和关节僵硬 MAD – Metaphyseal Anadysplasia