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胸壁骨癌,又称胸壁恶性骨肿瘤。附属组织包括骨和胸壁。 Chest Wall Bone Cancer
未解释的长期发热/炎症综合症,也称为持续发热/炎症的未知原因。附属组织包括骨骼。 Unexplained Long-Lasting Fever/inflammatory Syndrome
Plica Syndrome,也被称为滑膜炎,与肌腱炎和肱骨外上髁炎有关。与Plica Syndrome相关的基因是PLGLB2(纤溶酶原样B2)。在该疾病的背景下,已经提到了Rituximab和Triamcinolone这两种药物。附属组织包括骨和骨髓,相关表型是病毒产量增加。 Plica Syndrome
肌肉营养不良症,先天性,巨细胞型,也称为巨细胞型先天性肌肉营养不良症,与肌肉营养不良症,先天性,lmna相关和肌肉营养不良症有关,症状包括肌肉无力,鸭步和面瘫。与肌肉营养不良症,先天性,巨细胞型相关的基因是CHKB(胆碱激酶β),其相关通路/超级通路包括甘油磷脂合成和PC合成。附属组织包括骨骼肌和心脏,相关表型包括扩张型心肌病和智力障碍 MDCMC – Muscular Dystrophy, Congenital, Megaconial Type
脊柱骨化不全6,常染色体隐性,也称为脊柱骨化不全6,与克利佩尔-菲利综合症2,常染色体隐性和克利佩尔-菲利综合症有关。与脊柱骨化不全6,常染色体隐性有关的重要基因是RIPPLY2(Ripply转录抑制因子2)。附属组织包括骨和脊髓,相关表型为脊柱侧弯和半椎体。 SCDO6 – Spondylocostal Dysostosis 6, Autosomal Recessive