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肌病,中心核,1型,也被称为常染色体显性中心核肌病,与肌病,中心核,4型和中心核肌病有关,其症状包括眼肌麻痹和面肌麻痹。与肌病,中心核,1型有关的重要基因是DNM2(Dynamin 2)。在该疾病的背景下,已提到的药物有他莫昔芬和柠檬酸钠。附属组织包括骨骼肌和眼睛,相关表型是中心核化的骨骼肌纤维和上睑下垂。 CNM1 – Myopathy, Centronuclear, 1
先天性成骨不全症,又名先天性成骨不全症,与多激素抵抗性先天性成骨不全症和骨软骨发育不良有关。与先天性成骨不全症有关的重要基因是PRKAR1A(蛋白激CAMP依赖型I调节亚基α),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶下游信号转导。附属组织包括骨和皮肤,相关表型包括智力障碍和鼻梁凹陷 Acrodysostosis
营养性坏死性脓疱病,又称肉芽肿性坏死性脓疱病,与脓疱病和坏死性脓疱病有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Vegetative Pyoderma Gangrenosum
淀粉样变性,遗传性,转甲状腺素相关,也称为转甲状腺素淀粉样变性,与遗传性淀粉样变性和多神经病有关,症状包括共济失调、震颤和便秘。与淀粉样变性,遗传性,转甲状腺素相关有关的重要基因是TTR(转甲状腺素),其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和视觉光传导。在该疾病的背景下,已提到Trimetazidine和Empagliflozin这两种药物。附属组织包括脊髓和心脏,相关表型为肾病和多神经病。 AMYL-TTR – Amyloidosis, Hereditary, Transthyretin-Related
脊柱骨化不全,常染色体隐性,也称为常染色体隐性脊柱骨化不全,与脊柱骨化不全4,常染色体隐性和脊柱骨化不全1,常染色体隐性有关。与脊柱骨化不全,常染色体隐性相关的关键基因是DLL3(Delta Like Canonical Notch Ligand 3),其相关通路/超级通路包括Wnt / Hedgehog / Notch和胚层分化。相关组织包括骨和心脏,相关表型包括脊柱侧弯和短颈。 Spondylocostal Dysostosis, Autosomal Recessive