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疾病英文名:Genetic Respiratory or Mediastinal Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性呼吸道或纵隔畸…
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O-乙酰半乳糖胺基半乳糖苷合成障碍 Disorder of O-N-Acetylgalactosaminylglycan Synthesis
Livedoid Vasculitis, 也被称为 livedoid 血管病,与同型半胱氨酸血症和血管炎有关。与 Livedoid Vasculitis 有关的重要基因是 F2(凝血因子 II,凝血酶),其相关通路/超级通路包括对细胞质钙离子升高的反应和胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节。附属组织包括皮肤和内皮,相关表型包括皮肤溃疡和贫血。 Livedoid Vasculitis
睾丸 Brenner 肿瘤关联组织包括睾丸。 Testicular Brenner Tumor
提莫西综合症1型,也被称为lqt8型1,与诺恩综合症1和3-甲基戊二酸尿症,类型III有关。与提莫西综合症1型有关的重要基因是CACNA1C(钙电压门控通道亚基α1C)。 TS1 – Timothy Syndrome Type 1
胰腺脂肪瘤性十二指肠狭窄,也称为胰腺脂肪瘤和十二指肠闭锁。 Pancreatic Lipomatosis Duodenal Stenosis