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疾病英文名:Extralobar Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Extralobar C…
疾病英文名:Genetic Respiratory or Mediastinal Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性呼吸道或纵隔畸…
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金属转运或利用障碍伴癫痫 Metal Transport or Utilization Disorder with Epilepsy
包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2,也称为多系统蛋白病2,与包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆1和包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2有关。与包含体肌病伴早期骨皮质骨质疏松症伴或不伴额颞叶痴呆2有关的重要基因是LDB3(LIM域结合蛋白3)。附属组织包括骨和唾液腺,相关表型为SMN2外显子7的增加和稳态/代谢。 MSP2 – Inclusion Body Myopathy with Early-Onset Paget Disease of Bone with or Without Frontotemporal Dementia 2
噬血细胞网织症,又名噬血细胞网织炎,与噬血细胞淋巴细胞增生症、家族性1型和再生障碍性贫血有关。 Hemophagocytic Reticulosis
短指症(缺少远端指骨) Brachydactyly Absence of Distal Phalanges
特发性对激素敏感的肾病综合症,伴有继发性激素抵抗,也称为特发性对激素敏感的肾病综合症,伴有继发性激素抵抗,与脂质性肾病和肾病综合症有关。附属组织包括睾丸和肾脏,相关表型为蛋白尿和疲劳 Idiopathic Steroid-Sensitive Nephrotic Syndrome with Secondary Steroid Resistance