热门标签:
疾病英文名:Extralobar Congenital Pulmonary Sequestration 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Extralobar C…
疾病英文名:Genetic Respiratory or Mediastinal Malformation 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名: 疾病简介:遗传性呼吸道或纵隔畸…
免费咨询基因检测相关问题
Encephalitozoonosis, also known as infection by encephalitozoon, is related to interstitial nephritis and microsporidiosis. An important gene associated with Encephalitozoonosis is RPN2 (Ribophorin II). Affiliated tissues include spinal cord and brain. Encephalitozoonosis
慢性炎症性脱髓性多神经炎,也称为多神经根神经病、慢性炎症性脱髓性,与宫内发育迟缓、骨骺发育不良、先天性肾上腺发育不良和生殖器畸形有关。与慢性炎症性脱髓性多神经炎有关的重要基因是IRGC(免疫相关GTPase Cinema),其相关通路/超级通路包括NK细胞中的免疫反应CD16信号通路和NK细胞毒性作用中的整合素的作用。在该疾病的背景下,已经提到了抗体和γ-球蛋白。 Chronic Inflammatory Demyelinating Polyneuritis
主动脉瘤,家族性腹部,2型,也被称为主动脉瘤,家族性腹部2型。与主动脉瘤,家族性腹部,2型有关的重要基因是AAA2(主动脉瘤,家族性腹部2型)。附属组织包括肝脏。 AAA2 – Aortic Aneurysm, Familial Abdominal, 2
腺样鳞状胆囊癌,又称腺样鳞状胆囊癌,与腺样鳞状癌和胆囊疾病有关。1.与腺样鳞状胆囊癌有关的重要基因是SERPINA3(丝氨酸蛋白酶家族A成员3),其相关通路/超级通路包括角化和COPI独立的高尔体至内质网逆行交通。附属组织包括肝和皮肤。 Adenosquamous Gallbladder Carcinoma
唇裂合并或不合并腭裂,也称为唇裂合并/不合并腭裂,与口腔颌裂1和膝关节翼状胬综合征有关。与唇裂合并或不合并腭裂有关的重要基因是CTNND1(钙粘蛋白δ1),其相关通路/超级通路包括神经嵴分化和翻译后调节粘附连接的稳定性和解体。附属组织包括全血和心脏,相关表型是非中线唇裂和听力障碍。 Cleft Lip with or Without Cleft Palate