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疾病英文名:FADS4 - Fetal Akinesia Deformation Sequence 4 疾病分类:罕见病 致命性疾病 呼吸道疾病 其他别名:Fads4 Fetal …
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先天性皮肤缺损伴肠淋巴管扩张症,也称为先天性皮肤缺损肠淋巴管扩张症。附属组织包括皮肤,相关表型为淋巴水肿和双侧单横掌纹 Aplasia Cutis Congenita with Intestinal Lymphangiectasia
硬角膜,也称为孤立性先天性硬角膜,与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6),其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea
拇指内收综合症,也称为拇指内收-关节挛综合症、克里斯蒂安型,与拇指内收、先天性和马萨综合症有关。附属组织包括大脑,相关表型为吞咽困难和高腭。 Adducted Thumbs Syndrome
前额鼻唇裂上肢畸形综合征,相关组织包括骨骼,相关表型包括额部宽大和鼻梁宽大 Frontonasal Dysplasia-Bifid Nose-Upper Limb Anomalies Syndrome
罕见部位婴儿血管瘤 Infantile Hemangioma of Rare Localization