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肺间质性肺气肿与早产儿的支气管肺发育不良和呼吸窘迫综合征有关。与肺间质性肺气肿有关的重要基因是SFTPB(表面活性蛋白B),与其相关的途径/超级途径包括糖基化疾病和表面活性剂代谢。在该疾病的背景下提到了肺表面活性剂药物。附属组织包括肺和中性粒细胞。 Pulmonary Interstitial Emphysema
肌阵挛性癫痫、先天性耳聋、黄斑 dystrophy 和精神障碍与家族性心律失常,类型 IA 和家族性心律失常,类型 IB 有关。 Myoclonic Epilepsy, Congenital Deafness, Macular Dystrophy, and Psychiatric Disorders
胸腺发育不良与T细胞免疫缺陷伴胸腺发育不良和免疫球蛋白α缺陷有关。与胸腺发育不良有关的重要基因是ICOSLG(诱导性T细胞共刺激配体),其相关通路/超级通路包括CD28共刺激。附属组织包括骨髓和T细胞,相关表型为免疫系统。 Thymic Dysplasia
脑血管瘤,又称脑海绵状血管瘤,与脑血管瘤和脑海绵状血管畸形有关。与脑血管瘤相关的基因是KRIT1(KRIT1 Ankyrin Repeat Containing),其相关通路/超级通路包括乙酰胆碱结合及其下游事件和ErbB2/ErbB3信号转导事件。附属组织包括大脑。 Brain Angioma
Fucoglycosan合成障碍 Disorder of Fucoglycosan Synthesis