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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 2 )

罕见病

Vacterl Association，也被称为Vater协会，与Vater/vacterl协会和Vacterl协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水有关。与Vacterl Association相关的基因是FANCL（FA互补组L），其相关通路/超级通路包括Hedgehog信号通路和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肾脏和气管，相关表型为生长/大小/身体部位和内分泌/外分泌腺。 Vacterl Association

Vacterl Association，也被称为Vater协会，与Vater/vacterl协会和Vacterl协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水有关。与Vacterl Association相关的基因是FANCL（FA互补组L），其相关通路/超级通路包括Hedgehog信号通路和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肾脏和气管，相关表型为生长/大小/身体部位和内分泌/外分泌腺。 Vacterl Association

疾病英文名：Vacterl Association 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Vater Association Vater Syndrome 疾病简介…

生殖系统疾病
2023-11-11 240
VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked，也被称为VACTERL Association with Hydrocephalus，与VACTERL Association和VACTERL Association, X-Linked有关，有或没有脑积水。与VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死。 Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked

VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked，也被称为VACTERL Association with Hydrocephalus，与VACTERL Association和VACTERL Association, X-Linked有关，有或没有脑积水。与VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死。 Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked

疾病英文名：Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked 疾病分类：罕见病 其他别名：Vacterl Association wi…

罕见病
2023-11-11 894
莫比乌斯轴突神经病性性腺功能减退症，也称为莫比乌斯综合症伴性腺功能减退和进行性周围神经病性轴突和脱髓鞘型。 Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism

莫比乌斯轴突神经病性性腺功能减退症，也称为莫比乌斯综合症伴性腺功能减退和进行性周围神经病性轴突和脱髓鞘型。 Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism

疾病英文名：Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Moebius Syndrome with Hy…

神经精神疾病
2023-11-11 157
四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve

四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve

疾病英文名：Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…

心血管疾病
2023-11-11 583
诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

疾病英文名：NS3 - Noonan Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns3 Noonan Syndrome, Type 3 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2023-11-11 309
骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。与骨发育疾病相关的基因是 RNU4ATAC (RNA, U4atac Small Nuclear)，其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和软骨，相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体部位。 Bone Development Disease

骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。与骨发育疾病相关的基因是 RNU4ATAC (RNA, U4atac Small Nuclear)，其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和软骨，相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体部位。 Bone Development Disease

疾病英文名：Bone Development Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…

罕见病
2023-11-11 616
Whim 综合症 1，也被称为 Whim 综合症，与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4（C-X-C 族趋化因子受体 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1

Whim 综合症 1，也被称为 Whim 综合症，与淋巴细胞减少和联合免疫缺陷有关。与 Whim 综合症 1 有关的重要基因是 CXCR4（C-X-C 族趋化因子受体 4），其相关通路/超级通路包括信号转导和 GPCR 下游信号转导。在该疾病的背景下提到了药物普拉西福和抗病毒药物。附属组织包括骨髓和骨，相关表型为淋巴细胞减少和中性粒细胞减少。 WHIMS1 – Whim Syndrome 1

疾病英文名：WHIMS1 - Whim Syndrome 1 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Whim Syndrome Warts, Hypogammag…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
2023-11-11 255
免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2，也称为icf2，与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症和免疫缺陷病有关。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部异常综合症2有关的重要基因是ZBTB24（锌指和BTB域包含24）。附属组织包括B细胞和肺，相关表型为智力障碍和高腭。 ICF2 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2

疾病英文名：ICF2 - Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 2 疾病分类：罕见病…

免疫系统疾病
2023-11-11 857
智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

疾病英文名：MRD45 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 496
智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

疾病英文名：MRD36 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 225
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