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罕见病

罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关。 Rare Genetic Odontologic Disease

罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关。 Rare Genetic Odontologic Disease

疾病英文名：Rare Genetic Odontologic Disease 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关…

罕见病
2年前 941
智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

疾病英文名：MRT43 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2年前 1,551
高脂血症V型，也称为高脂血症V型，与载脂蛋白C-II缺乏和黄瘤病有关，其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症V型有关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和非诺贝特已被提及。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 HLPP5 – Hyperlipoproteinemia, Type V

高脂血症V型，也称为高脂血症V型，与载脂蛋白C-II缺乏和黄瘤病有关，其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症V型有关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和非诺贝特已被提及。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 HLPP5 – Hyperlipoproteinemia, Type V

疾病英文名：HLPP5 - Hyperlipoproteinemia, Type V 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hyperlipoproteinemia…

常染色体显性遗传
2年前 2,592
也被称为 LP pemphigoides，与罕见的 LP 和 LP 相关。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为角化过度和皮肤水疱 Lichen Planus Pemphigoides

也被称为 LP pemphigoides，与罕见的 LP 和 LP 相关。附属组织包括皮肤和肺，相关表型为角化过度和皮肤水疱 Lichen Planus Pemphigoides

疾病英文名：Lichen Planus Pemphigoides 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Lp Pemphigoides 疾病简介：也被称为 LP …

免疫系统疾病
2年前 1,542
多羧化酶缺乏症，也称为mcd，与全羧化酶合成酶缺乏症和生物素缺乏症有关，其症状包括呕吐、嗜睡和癫痫发作。与多羧化酶缺乏症有关的重要基因是HLCS（全羧化酶合成酶），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为高氨血症和有机酸尿症。 MCD – Multiple Carboxylase Deficiency

多羧化酶缺乏症，也称为mcd，与全羧化酶合成酶缺乏症和生物素缺乏症有关，其症状包括呕吐、嗜睡和癫痫发作。与多羧化酶缺乏症有关的重要基因是HLCS（全羧化酶合成酶），其相关通路/超级通路包括疾病和代谢。附属组织包括皮肤和脊髓，相关表型为高氨血症和有机酸尿症。 MCD – Multiple Carboxylase Deficiency

疾病英文名：MCD - Multiple Carboxylase Deficiency 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：Mcd Holocarboxylase Synth…

常染色体隐性遗传
2年前 2,086
静脉病，也被称为静脉障碍，与静脉功能不全和静脉曲张有关，其症状包括静脉疼痛。与静脉病相关的重要基因是F2（凝血因子II，凝血酶），其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞内钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙醇和肝素，牛源性。附属组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Vein Disease

静脉病，也被称为静脉障碍，与静脉功能不全和静脉曲张有关，其症状包括静脉疼痛。与静脉病相关的重要基因是F2（凝血因子II，凝血酶），其相关通路/超级通路包括信号转导和对细胞内钙离子浓度升高的反应。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙醇和肝素，牛源性。附属组织包括皮肤和中性粒细胞，相关表型包括稳态/代谢和生长/大小/身体部位。 Vein Disease

疾病英文名：Vein Disease 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名：Disorder of Vein 疾病简介：静脉病，也被称为静脉障碍，与静脉功能不全和静脉…

心血管疾病
2年前 1,806
子痫前期，也称为先兆子痫，与子痫和重度先兆子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐和晨吐。与子痫前期有关的重要基因是PEE1（子痫前期/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和依那普利拉。附属组织包括胎盘和肾脏，相关表型为高血压和蛋白尿。 Pre-Eclampsia

子痫前期，也称为先兆子痫，与子痫和重度先兆子痫有关，症状包括水肿、妊娠剧吐和晨吐。与子痫前期有关的重要基因是PEE1（子痫前期/子痫1），其相关通路/超级通路包括血管生成（CST）和血管生成（WikiPathways）。在该疾病的背景下，已提到的药物有阿齐霉素和依那普利拉。附属组织包括胎盘和肾脏，相关表型为高血压和蛋白尿。 Pre-Eclampsia

疾病英文名：Pre-Eclampsia 疾病分类：罕见病 心血管疾病 肾脏类疾病 其他别名：Preeclampsia Gestational Hypertension Hypert…

心血管疾病
2年前 2,223
颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 Cranial Nerve and Nuclear Aplasia

颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 Cranial Nerve and Nuclear Aplasia

疾病英文名：Cranial Nerve and Nuclear Aplasia 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：颅神经核缺如与先天性无瞳孔有关。 …

神经精神疾病
2年前 1,459
9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

9号常染色体隐性遗传性耳聋，也被称为听神经病，常染色体隐性1型，与听觉相关性耳聋和3号常染色体隐性耳聋有关。与9号常染色体隐性遗传性耳聋相关的基因是OTOF（听觉蛋白），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力障碍和脑干听觉反应缺失。 DFNB9 – Deafness, Autosomal Recessive 9

疾病英文名：DFNB9 - Deafness, Autosomal Recessive 9 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Auditory Neuropathy…

其它疾病
2年前 1,876
头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

头小畸形、耳聋、白内障、小口畸形和智力发育障碍，也称为Fine-Lubinsky综合征，与Ayme-Gripp综合征和低睾酮-白内障综合征有关，症状包括癫痫，附属组织包括眼睛和大脑，相关表型包括脊柱侧弯和小耳。 Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Development

疾病英文名：Brachycephaly, Deafness, Cataract, Microstomia, and Impaired Intellectual Developmen…

其它疾病
2年前 2,072
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