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综合征性遗传性视神经病与视神经萎缩7有关,伴有或不伴有听神经病。附属组织包括眼睛。 Syndromic Hereditary Optic Neuropathy
蛋白质O-岩藻糖基转移酶2的定性或定量缺陷 Qualitative or Quantitative Defects of Protein O-Mannosyltransferase 2
罕见的遗传性眼病,伴有内翻症 Rare Genetic Disorder with Entropion
脑水肿,又称为脑水肿,与颅内高压和中风、缺血有关,症状包括抽搐、呕吐和昏迷。与脑水肿有关的重要基因是AQP4(水通道蛋白4),其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和恶性胸膜间皮瘤。在该疾病的背景下,已提到的药物有青蒿琥和青蒿素。附属组织包括大脑和肝脏,相关表型是稳态/代谢和神经系统。 Brain Edema
小头畸形、小阴茎、抽搐,也称为小头畸形抽搐生殖器发育不全,与隐睾、单侧或双侧、假阴道阴囊阴茎下垂和抽搐等症状有关 Microcephaly Micropenis Convulsions