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罕见病

四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve

四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve

疾病英文名：Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…

心血管疾病
2年前 2,305
诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

疾病英文名：NS3 - Noonan Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns3 Noonan Syndrome, Type 3 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2年前 2,174
骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。与骨发育疾病相关的基因是 RNU4ATAC (RNA, U4atac Small Nuclear)，其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和软骨，相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体部位。 Bone Development Disease

骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。与骨发育疾病相关的基因是 RNU4ATAC (RNA, U4atac Small Nuclear)，其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和软骨，相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体部位。 Bone Development Disease

疾病英文名：Bone Development Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…

罕见病
2年前 2,097
3p-综合症，也被称为3号染色体短臂部分缺失，与3号染色体3pter-p25缺失综合症和沃尔夫-希尔斯霍恩综合症有关，症状包括肌肉痉挛，附属组织包括心脏和大脑。 Chromosome 3p- Syndrome

3p-综合症，也被称为3号染色体短臂部分缺失，与3号染色体3pter-p25缺失综合症和沃尔夫-希尔斯霍恩综合症有关，症状包括肌肉痉挛，附属组织包括心脏和大脑。 Chromosome 3p- Syndrome

疾病英文名：Chromosome 3p- Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Partial Deletion of the Short Arm of Chr…

罕见病
2年前 2,010
硬角膜，也称为孤立性先天性硬角膜，与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6)，其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea

硬角膜，也称为孤立性先天性硬角膜，与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6)，其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea

疾病英文名：Sclerocornea 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Isolated Congenital Sclerocornea 疾病简介：硬角膜，也称为孤…

眼科疾病
2年前 2,637
儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

疾病英文名：Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in 疾病分…

免疫系统疾病
2年前 1,729
智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

疾病英文名：MRD36 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2年前 1,760
罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关。 Rare Genetic Odontologic Disease

罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关。 Rare Genetic Odontologic Disease

疾病英文名：Rare Genetic Odontologic Disease 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关…

罕见病
2年前 903
智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

疾病英文名：MRT43 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2年前 1,506
高脂血症V型，也称为高脂血症V型，与载脂蛋白C-II缺乏和黄瘤病有关，其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症V型有关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和非诺贝特已被提及。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 HLPP5 – Hyperlipoproteinemia, Type V

高脂血症V型，也称为高脂血症V型，与载脂蛋白C-II缺乏和黄瘤病有关，其症状包括高甘油三酯腰围。与高脂血症V型有关的重要基因是APOA5（载脂蛋白A5），其相关通路/超级通路包括无机离子/氨基酸/寡肽的代谢和运输。在该疾病的背景下，尼古丁酰和非诺贝特已被提及。附属组织包括心脏和肝脏，相关表型包括糖尿病和低密度脂蛋白胆固醇浓度降低。 HLPP5 – Hyperlipoproteinemia, Type V

疾病英文名：HLPP5 - Hyperlipoproteinemia, Type V 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 心血管疾病 其他别名：Hyperlipoproteinemia…

常染色体显性遗传
2年前 2,555
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