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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 2 )

罕见病

VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked，也被称为VACTERL Association with Hydrocephalus，与VACTERL Association和VACTERL Association, X-Linked有关，有或没有脑积水。与VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死。 Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked

VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked，也被称为VACTERL Association with Hydrocephalus，与VACTERL Association和VACTERL Association, X-Linked有关，有或没有脑积水。与VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死。 Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked

疾病英文名：Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked 疾病分类：罕见病 其他别名：Vacterl Association wi…

罕见病
2023-11-11 993
莫比乌斯轴突神经病性性腺功能减退症，也称为莫比乌斯综合症伴性腺功能减退和进行性周围神经病性轴突和脱髓鞘型。 Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism

莫比乌斯轴突神经病性性腺功能减退症，也称为莫比乌斯综合症伴性腺功能减退和进行性周围神经病性轴突和脱髓鞘型。 Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism

疾病英文名：Moebius Axonal Neuropathy Hypogonadism 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Moebius Syndrome with Hy…

神经精神疾病
2023-11-11 341
四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve

四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve

疾病英文名：Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…

心血管疾病
2023-11-11 745
诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

疾病英文名：NS3 - Noonan Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns3 Noonan Syndrome, Type 3 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2023-11-11 515
骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。与骨发育疾病相关的基因是 RNU4ATAC (RNA, U4atac Small Nuclear)，其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和软骨，相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体部位。 Bone Development Disease

骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。与骨发育疾病相关的基因是 RNU4ATAC (RNA, U4atac Small Nuclear)，其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和软骨，相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体部位。 Bone Development Disease

疾病英文名：Bone Development Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…

罕见病
2023-11-11 741
3p-综合症，也被称为3号染色体短臂部分缺失，与3号染色体3pter-p25缺失综合症和沃尔夫-希尔斯霍恩综合症有关，症状包括肌肉痉挛，附属组织包括心脏和大脑。 Chromosome 3p- Syndrome

3p-综合症，也被称为3号染色体短臂部分缺失，与3号染色体3pter-p25缺失综合症和沃尔夫-希尔斯霍恩综合症有关，症状包括肌肉痉挛，附属组织包括心脏和大脑。 Chromosome 3p- Syndrome

疾病英文名：Chromosome 3p- Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Partial Deletion of the Short Arm of Chr…

罕见病
2023-11-11 893
智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

智力发育障碍，常染色体显性45，也被称为精神发育迟滞，常染色体显性45。与智力发育障碍，常染色体显性45有关的重要基因是CIC（Capicua转录抑制因子）。相关组织包括大脑和心脏，相关表型包括睡眠障碍和脊柱侧弯。 MRD45 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45

疾病英文名：MRD45 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 45 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 719
智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

智力发育障碍，常染色体显性36，也被称为小头-脑桥-小脑发育不良-智力障碍-面部畸形综合征，与浆细胞瘤和机械性外翻有关。与智力发育障碍，常染色体显性36有关的重要基因是PPP2R1A（蛋白磷酸酶2支架亚基Aα），其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和Reelin通路（Cajal-Retzius细胞）。附属组织包括子宫和眼睛，相关表型包括智力障碍和癫痫。 MRD36 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36

疾病英文名：MRD36 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 36 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾…

其它疾病
2023-11-11 423
罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关。 Rare Genetic Odontologic Disease

罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关。 Rare Genetic Odontologic Disease

疾病英文名：Rare Genetic Odontologic Disease 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：罕见遗传牙科疾病与牙本质发育不全、骨硬化和第一恒牙萌出失败有关…

罕见病
2023-11-11 758
智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

智力发育障碍，常染色体隐性43，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性43。与智力发育障碍，常染色体隐性43有关的一个重要基因是WASHC4（WASH复合物亚基4）。相关组织包括骨骼肌，相关表型为痉挛和肌张力低下 MRT43 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43

疾病英文名：MRT43 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 43 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

其它疾病
2023-11-11 376
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