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疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
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疾病英文名:Genetic Disorder of Sex Development of Gynecological Interest 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:G…
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疾病英文名:CILD37 - Ciliary Dyskinesia, Primary, 37 疾病分类:罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名:Ciliary Dyskinesia…
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喉炎,也称为急性喉炎,与急性喉炎和慢性喉炎有关,症状包括喉咙刺激。与喉炎相关的重要基因是IL6(白介素6),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有肾上腺素和埃索美拉唑。附属组织包括气管和骨髓,相关表型是合成致死与MLN4924(一种NAE抑制剂)和稳态/代谢。 Laryngitis
多发性神经病-智力障碍-短肢-早发性闭经综合征,也称为伦德伯格综合征。相关组织包括舌和骨,相关表型包括智力障碍和步态障碍 Polyneuropathy-Intellectual Disability-Acromicria-Premature Menopause Syndrome
常染色体显性非综合征性耳聋71 Autosomal Dominant Nonsyndromic Deafness 71
糖尿病性周围神经病变,也称为糖尿病伴多发性神经病变,与糖尿病1型的微血管并发症和自主神经病变有关。与糖尿病性周围神经病变相关的基因是AKR1B1(醛酮还原酶家族1成员B),其相关通路/超级通路包括信号转导和激活cAMP依赖性PKA。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和胆碱能药物。附属组织包括脊髓和背根神经节,相关表型为神经系统和稳态/新陈代谢。 Diabetic Polyneuropathy
罕见遗传性肌阵挛 Rare Genetic Myoclonus