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疾病英文名:Familial Progressive Hyperpigmentation 疾病分类:罕见病 皮肤外科疾病 其他别名:Hyperpigmentation, Progr…
疾病英文名:EDSCL2 - Ehlers-Danlos Syndrome, Classic Type, 2 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名:Ehlers-D…
疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:LISX1 - Lissencephaly, X-Linked, 1 疾病分类:罕见病 内分泌类疾病 致命性疾病 其他别名:Lissencephaly Type 1 D…
疾病英文名:CDAN1A - Anemia, Congenital Dyserythropoietic, Type Ia 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:C…
疾病英文名:Genetic Disorder of Sex Development of Gynecological Interest 疾病分类:罕见病 生殖系统疾病 其他别名:G…
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鞭虫病,又名鞭虫病,与鞭虫感染和鞭虫病有关。与鞭虫病有关的重要基因是RAC3(Rac家族小GTP酶3),其相关通路/超级通路包括信号转导和Rho GTPases信号转导。在该疾病的背景下,已经提到了阿苯达唑和左旋咪唑。附属组织包括小肠和肾脏。 Ascaridiasis
乳腺淋巴瘤,又称为乳腺恶性淋巴瘤,与血管内大B细胞淋巴瘤和黏膜相关淋巴瘤有关。与乳腺淋巴瘤相关的基因包括IRF4(干扰素调节因子4),其相关通路/超级通路包括NF-κB信号通路和白介素-4和白介素-13信号通路。附属组织包括乳腺和淋巴结,相关表型包括肿瘤和免疫系统。 Breast Lymphoma
乳腺上皮样血管内皮瘤,又名乳腺组织细胞样血管瘤。附属组织包括乳腺。 Breast Epithelioid Hemangioma
胆红素代谢和排泄障碍 Disorder of Bilirubin Metabolism and Excretion
黄斑变性 7,也称为年龄相关性黄斑变性 7,与沙门氏菌病和脉络膜炎有关。与黄斑变性 7 关联的重要基因是 HTRA1(HtrA 蛋白酶 1),其相关通路/超级通路包括参与肝细胞癌 Wnt 信号通路的 ncRNA 和人类胚胎干细胞多能性。附属组织包括眼睛和大脑,相关表型为神经系统和色素沉着。 ARMD7 – Macular Degeneration, Age-Related, 7