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Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 6,也被称为复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形6,与复杂性皮质发育不良伴其他脑畸形和腓神经病有关,其症状包括共济失调。与Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 6相关的基因是TUBB(微管β类I),其相关通路/超级通路包括CMT神经病涉及的细胞内运输蛋白质。相关组织包括大脑和皮质,相关表型包括共济失调和全球发育延迟。 CDCBM6 – Cortical Dysplasia, Complex, with Other Brain Malformations 6
冠状窦先天性异常与冠状窦狭窄有关。 Congenital Anomaly of the Coronary Sinus
骨矿物质密度定量性状位点14,也被称为bmnd14。与骨矿物质密度定量性状位点14相关的基因是BMND14(骨矿物质密度QTL14)。关联组织包括骨骼。 BMND14 – Bone Mineral Density Quantitative Trait Locus 14
骨硬化-发育延迟-颅缝早闭综合症 与骨硬化-发育延迟-颅缝早闭综合症有关的重要基因是LRP5(低密度脂蛋白受体相关蛋白5)。关联组织包括骨,相关表型为巨脑和宽头。 Osteosclerosis-Developmental Delay-Craniosynostosis Syndrome
5q12染色体缺失综合症,也被称为PDE4D单体型不足综合症。与5q12染色体缺失综合症相关的基因是DEL5Q12(5q12染色体缺失综合症)。相关表型为智力障碍和鼻梁凹陷。 Chromosome 5q12 Deletion Syndrome