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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 14 )

罕见病

神经纤维瘤病/施万细胞瘤，也被称为 nf/swn。 Neurofibromatosis/schwannomatosis

神经纤维瘤病/施万细胞瘤，也被称为 nf/swn。 Neurofibromatosis/schwannomatosis

疾病英文名：Neurofibromatosis/schwannomatosis 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Nf/swn 疾病简介：神经纤维瘤病/施万细胞瘤，也被称为…

神经精神疾病
3年前 732
10号环状染色体，又称10号环状染色体综合症，与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性10和环状染色体有关。相关组织包括心脏，相关表型为智力障碍和癫痫 R10 – Ring Chromosome 10

10号环状染色体，又称10号环状染色体综合症，与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性10和环状染色体有关。相关组织包括心脏，相关表型为智力障碍和癫痫 R10 – Ring Chromosome 10

疾病英文名：R10 - Ring Chromosome 10 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ring Chromosome 10 Syndrome Chro…

心血管疾病
3年前 926
常染色体隐性非综合征性先天性核性白内障，也称为先天性核性白内障，常染色体隐性遗传。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract

常染色体隐性非综合征性先天性核性白内障，也称为先天性核性白内障，常染色体隐性遗传。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract

疾病英文名：Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…

眼科疾病
3年前 450
染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综合症有关。与染色体缺失综合症有关的重要基因是DGCR5（DiGeorge Syndrome Critical Region Gene 5），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引。附属组织包括心脏。 Chromosomal Deletion Syndrome

染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综合症有关。与染色体缺失综合症有关的重要基因是DGCR5（DiGeorge Syndrome Critical Region Gene 5），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引。附属组织包括心脏。 Chromosomal Deletion Syndrome

疾病英文名：Chromosomal Deletion Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综…

罕见病
3年前 736
小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph8 …

常染色体隐性遗传
3年前 639
拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Lathyrism

拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Lathyrism

疾病英文名：Lathyrism 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病…

罕见病
3年前 1,292
粒细胞减少症，又名无粒细胞症，与中性粒细胞减少症、严重先天性、3号常染色体隐性遗传和周期性中性粒细胞减少症有关。与粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3（集落刺激因子3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。Lenograstim和环磷酰胺已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Granulocytopenia

粒细胞减少症，又名无粒细胞症，与中性粒细胞减少症、严重先天性、3号常染色体隐性遗传和周期性中性粒细胞减少症有关。与粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3（集落刺激因子3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。Lenograstim和环磷酰胺已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Granulocytopenia

疾病英文名：Granulocytopenia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Agranulocytosis 疾病简介：粒细胞减少症，又名无粒细胞症，与中性…

免疫系统疾病
3年前 616
如果AP综合症1，伴有或不伴有Bresheck综合症，也被称为如果AP综合症伴有或不伴有Bresheck综合症，与毛发苔藓综合症和鱼鳞病有关，症状包括畏光和癫痫发作。与Ifap Syndrome 1，伴有或不伴有Bresheck Syndrome相关的基因是MBTPS2（膜结合转录因子肽酶，位点2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和类固醇代谢。附属组织包括肾脏和大脑，相关表型包括脑积水和全球发育延迟。 IFAP1 – Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome

如果AP综合症1，伴有或不伴有Bresheck综合症，也被称为如果AP综合症伴有或不伴有Bresheck综合症，与毛发苔藓综合症和鱼鳞病有关，症状包括畏光和癫痫发作。与Ifap Syndrome 1，伴有或不伴有Bresheck Syndrome相关的基因是MBTPS2（膜结合转录因子肽酶，位点2），其相关通路/超级通路包括检查点调节中的Chks和类固醇代谢。附属组织包括肾脏和大脑，相关表型包括脑积水和全球发育延迟。 IFAP1 – Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome

疾病英文名：IFAP1 - Ifap Syndrome 1, with or Without Bresheck Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,135
小睡症，也称为克氏-莱文综合症，与嗜眠症和特发性嗜眠症有关。与小睡症有关的重要基因是TRANK1（四肽重复和锚蛋白重复含1）。在该疾病的背景下，已提到的药物有放射性药物和锝Tc 99m双羧酸盐。附属组织包括大脑和丘脑，相关表型为困惑和多食症。 Kleine-Levin Hibernation Syndrome

小睡症，也称为克氏-莱文综合症，与嗜眠症和特发性嗜眠症有关。与小睡症有关的重要基因是TRANK1（四肽重复和锚蛋白重复含1）。在该疾病的背景下，已提到的药物有放射性药物和锝Tc 99m双羧酸盐。附属组织包括大脑和丘脑，相关表型为困惑和多食症。 Kleine-Levin Hibernation Syndrome

疾病英文名：Kleine-Levin Hibernation Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Kleine-Levin Syndrome Familia…

常染色体显性遗传
3年前 1,115
原发性卵巢功能不全，17相关组织包括子宫。 Primary Ovarian Insufficiency 17

原发性卵巢功能不全，17相关组织包括子宫。 Primary Ovarian Insufficiency 17

疾病英文名：Primary Ovarian Insufficiency 17 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 生殖系统疾病 其他别名： 疾病简介：原发性卵巢功能不全，17相关组织包…

内分泌类疾病
3年前 1,421
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