基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 罕见病 ( Page 15 )

罕见病

直肠腺癌，又称为直肠腺癌，与腺癌和乳腺Paget病有关。与直肠腺癌有关的重要基因是KRT7（角蛋白7）。附属组织包括肺和肝，相关表型为直肠腺癌和腹痛 Anal Canal Adenocarcinoma

直肠腺癌，又称为直肠腺癌，与腺癌和乳腺Paget病有关。与直肠腺癌有关的重要基因是KRT7（角蛋白7）。附属组织包括肺和肝，相关表型为直肠腺癌和腹痛 Anal Canal Adenocarcinoma

疾病英文名：Anal Canal Adenocarcinoma 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Adenocarcinoma of the Anal Cana…

内分泌类疾病
3年前 540
双子宫双颈，宫颈开放，阴道附属组织包括子宫和宫颈。 Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina

双子宫双颈，宫颈开放，阴道附属组织包括子宫和宫颈。 Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina

疾病英文名：Bicervical Bicornuate Uterus with Patent Cervix and Vagina 疾病分类：罕见病 致命性疾病 生殖系统疾病 其他别…

生殖系统疾病
3年前 1,381
软骨肉瘤，也称为软骨癌，与软骨肉瘤、软骨肉瘤和软骨肉瘤有关。与软骨肉瘤相关的重要基因是EXT1（Exostosin Glycosyltransferase 1），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已经提到了达那鲁滨和甲基氯乙胺。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为软骨肉瘤和正常。 CHDSA – Chondrosarcoma

软骨肉瘤，也称为软骨癌，与软骨肉瘤、软骨肉瘤和软骨肉瘤有关。与软骨肉瘤相关的重要基因是EXT1（Exostosin Glycosyltransferase 1），其相关通路/超级通路包括免疫系统中的细胞因子信号通路和细胞外基质组织。在该疾病的背景下，已经提到了达那鲁滨和甲基氯乙胺。附属组织包括骨和T细胞，相关表型为软骨肉瘤和正常。 CHDSA – Chondrosarcoma

疾病英文名：CHDSA - Chondrosarcoma 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Cartilaginous Cancer Primary Chond…

体细胞突变
3年前 1,224
罕见的遗传性综合征性智力障碍与脱发、精神运动性癫痫、牙周病和精神发育迟滞以及脱发-智力障碍综合征有关。 Rare Genetic Syndromic Intellectual Disability

罕见的遗传性综合征性智力障碍与脱发、精神运动性癫痫、牙周病和精神发育迟滞以及脱发-智力障碍综合征有关。 Rare Genetic Syndromic Intellectual Disability

疾病英文名：Rare Genetic Syndromic Intellectual Disability 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：罕见的遗传性综合征性智力障碍与脱发…

罕见病
3年前 1,131
纯合子或复合常染色体隐性遗传性脊髓性截瘫，也称为纯合子或复合常染色体隐性遗传性脊髓性截瘫。 Pure or Complex Autosomal Recessive Spastic Paraplegia

纯合子或复合常染色体隐性遗传性脊髓性截瘫，也称为纯合子或复合常染色体隐性遗传性脊髓性截瘫。 Pure or Complex Autosomal Recessive Spastic Paraplegia

疾病英文名：Pure or Complex Autosomal Recessive Spastic Paraplegia 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Pure or …

神经精神疾病
3年前 999
小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

小头畸形8型，原发性，常染色体隐性，也被称为mcph8。与小头畸形8型，原发性，常染色体隐性相关的重要的基因是CEP135（中心体蛋白135）。相关组织包括皮质和大脑，相关表型包括小头畸形和智力障碍，严重。 MCPH8 – Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive

疾病英文名：MCPH8 - Microcephaly 8, Primary, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Mcph8 …

常染色体隐性遗传
3年前 639
拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Lathyrism

拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 Lathyrism

疾病英文名：Lathyrism 疾病分类：罕见病 其他别名： 疾病简介：拉瑟氏病与脊柱侧弯和遗传性痉挛性截瘫有关。附属组织包括骨骼和皮肤。 遗传模式：该疾病的遗传方式暂未清晰 发病…

罕见病
3年前 1,292
粒细胞减少症，又名无粒细胞症，与中性粒细胞减少症、严重先天性、3号常染色体隐性遗传和周期性中性粒细胞减少症有关。与粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3（集落刺激因子3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。Lenograstim和环磷酰胺已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Granulocytopenia

粒细胞减少症，又名无粒细胞症，与中性粒细胞减少症、严重先天性、3号常染色体隐性遗传和周期性中性粒细胞减少症有关。与粒细胞减少症有关的重要基因是CSF3（集落刺激因子3），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和Akt信号通路。Lenograstim和环磷酰胺已在该疾病的背景下被提及。附属组织包括骨髓和中性粒细胞，相关表型为稳态/代谢和免疫系统。 Granulocytopenia

疾病英文名：Granulocytopenia 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 免疫系统疾病 其他别名：Agranulocytosis 疾病简介：粒细胞减少症，又名无粒细胞症，与中性…

免疫系统疾病
3年前 616
家族性腺瘤性息肉病3，也称为fap3，与遗传性混合性息肉病和错配修复癌症综合征有关。与家族性腺瘤性息肉病3有关的重要基因是NTHL1（Nth Like DNA Glycosylase 1）。附属组织包括结肠和乳腺，相关表型为腺瘤性结肠息肉和脑膜瘤 FAP3 – Familial Adenomatous Polyposis 3

家族性腺瘤性息肉病3，也称为fap3，与遗传性混合性息肉病和错配修复癌症综合征有关。与家族性腺瘤性息肉病3有关的重要基因是NTHL1（Nth Like DNA Glycosylase 1）。附属组织包括结肠和乳腺，相关表型为腺瘤性结肠息肉和脑膜瘤 FAP3 – Familial Adenomatous Polyposis 3

疾病英文名：FAP3 - Familial Adenomatous Polyposis 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Fap3 Nthl1-Relate…

常染色体隐性遗传
3年前 843
智力障碍，布宜诺斯艾利斯型，又称穆钦尼克综合症，与巨脑症和小头症有关。附属组织包括骨骼，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Mental Retardation, Buenos Aires Type

智力障碍，布宜诺斯艾利斯型，又称穆钦尼克综合症，与巨脑症和小头症有关。附属组织包括骨骼，相关表型为智力障碍和神经性语言障碍 Mental Retardation, Buenos Aires Type

疾病英文名：Mental Retardation, Buenos Aires Type 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Mutchinick Syndrome…

常染色体隐性遗传
3年前 953
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章