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首页 疾病大全 罕见病 ( Page 13 )

罕见病

10号环状染色体，又称10号环状染色体综合症，与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性10和环状染色体有关。相关组织包括心脏，相关表型为智力障碍和癫痫 R10 – Ring Chromosome 10

10号环状染色体，又称10号环状染色体综合症，与肌肉萎缩症、肢带型、常染色体隐性10和环状染色体有关。相关组织包括心脏，相关表型为智力障碍和癫痫 R10 – Ring Chromosome 10

疾病英文名：R10 - Ring Chromosome 10 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ring Chromosome 10 Syndrome Chro…

心血管疾病
3年前 926
常染色体隐性非综合征性先天性核性白内障，也称为先天性核性白内障，常染色体隐性遗传。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract

常染色体隐性非综合征性先天性核性白内障，也称为先天性核性白内障，常染色体隐性遗传。 Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract

疾病英文名：Autosomal Recessive Nonsyndromic Congenital Nuclear Cataract 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别…

眼科疾病
3年前 450
染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综合症有关。与染色体缺失综合症有关的重要基因是DGCR5（DiGeorge Syndrome Critical Region Gene 5），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引。附属组织包括心脏。 Chromosomal Deletion Syndrome

染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综合症有关。与染色体缺失综合症有关的重要基因是DGCR5（DiGeorge Syndrome Critical Region Gene 5），其相关通路/超级通路包括细胞分化-扩展索引。附属组织包括心脏。 Chromosomal Deletion Syndrome

疾病英文名：Chromosomal Deletion Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：染色体缺失综合症与狼-赫希霍恩综合症和史密斯-马根尼斯综…

罕见病
3年前 736
脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与脊髓小脑性共济失调10型和痉挛性共济失调有关，症状包括步态共济失调、肌肉抽搐和共济失调、躯干。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的运输和疾病，相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括酶/辅酶活性异常和进行性小脑共济失调。 SCAR10 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10

脊髓小脑性共济失调10型，又称常染色体隐性脊髓小脑性共济失调10型，与脊髓小脑性共济失调10型和痉挛性共济失调有关，症状包括步态共济失调、肌肉抽搐和共济失调、躯干。与脊髓小脑性共济失调10型有关的重要基因是ANO10（Anoctamin 10），其相关通路/超级通路包括无机离子/酸/氨基酸/寡肽的运输和疾病，相关组织包括脊髓和小脑，相关表型包括酶/辅酶活性异常和进行性小脑共济失调。 SCAR10 – Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10

疾病英文名：SCAR10 - Spinocerebellar Ataxia, Autosomal Recessive 10 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Auto…

其它疾病
3年前 582
GM1-岩藻糖苷酶病，类型III，也称为GM1岩藻糖苷酶病类型3，与GM1岩藻糖苷酶病和GM1岩藻糖苷酶病有关。与GM1-岩藻糖苷酶病，类型III相关的关键基因是GLB1（岩藻糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为脊柱侧弯和共济失调。 GM1G3 – Gm1-Gangliosidosis, Type Iii

GM1-岩藻糖苷酶病，类型III，也称为GM1岩藻糖苷酶病类型3，与GM1岩藻糖苷酶病和GM1岩藻糖苷酶病有关。与GM1-岩藻糖苷酶病，类型III相关的关键基因是GLB1（岩藻糖苷酶β1），其相关通路/超级通路包括鞘脂代谢和鞘脂降解通路，包括疾病。附属组织包括脊髓和骨，相关表型为脊柱侧弯和共济失调。 GM1G3 – Gm1-Gangliosidosis, Type Iii

疾病英文名：GM1G3 - Gm1-Gangliosidosis, Type Iii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 内分泌类疾病 其他别名：Gm1 Gangliosidosis …

内分泌类疾病
3年前 493
罕见的遗传视神经障碍与双侧视神经发育不全有关。 Rare Genetic Optic Nerve Disorder

罕见的遗传视神经障碍与双侧视神经发育不全有关。 Rare Genetic Optic Nerve Disorder

疾病英文名：Rare Genetic Optic Nerve Disorder 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：罕见的遗传视神经障碍与双侧视神经发育…

眼科疾病
3年前 989
视网膜色素上皮营养不良，假炎性，隐性型，也称为假炎性视网膜色素上皮营养不良，与索尔比视网膜色素上皮营养不良和视网膜色素上皮营养不良有关。相关表型为进行性视力丧失和近视。 Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Recessive Form

视网膜色素上皮营养不良，假炎性，隐性型，也称为假炎性视网膜色素上皮营养不良，与索尔比视网膜色素上皮营养不良和视网膜色素上皮营养不良有关。相关表型为进行性视力丧失和近视。 Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Recessive Form

疾病英文名：Fundus Dystrophy, Pseudoinflammatory, Recessive Form 疾病分类：罕见病 其他别名：Pseudoinflammator…

常染色体隐性遗传
3年前 438
雅司，又名热带弗兰比西，与晚期雅司和贝杰尔有关。与雅司有关的重要基因是TPR（核篮蛋白的转位启动子区）。在该疾病的背景下提到了阿齐霉素和苯甲苯青霉素。附属组织包括皮肤和骨骼。 PIAN – Yaws

雅司，又名热带弗兰比西，与晚期雅司和贝杰尔有关。与雅司有关的重要基因是TPR（核篮蛋白的转位启动子区）。在该疾病的背景下提到了阿齐霉素和苯甲苯青霉素。附属组织包括皮肤和骨骼。 PIAN – Yaws

疾病英文名：PIAN - Yaws 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 感染性疾病 其他别名：Frambesia Tropica Frambesia Bouba Infection b…

感染性疾病
3年前 2,027
第四脑神经麻痹，家族性先天性，也被称为家族性先天性动眼神经麻痹。相关组织包括眼睛，相关表型为第四脑神经麻痹和视觉固定异常 Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital

第四脑神经麻痹，家族性先天性，也被称为家族性先天性动眼神经麻痹。相关组织包括眼睛，相关表型为第四脑神经麻痹和视觉固定异常 Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital

疾病英文名：Fourth Cranial Nerve Palsy, Familial Congenital 疾病分类：罕见病 眼科疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Familial C…

常染色体显性遗传
3年前 405
痉挛性共济失调，又称共济失调、痉挛性，与遗传性痉挛性截瘫和艾塞露普拉斯蛋白血症有关，症状包括共济失调、双指节运动障碍和步态共济失调。与痉挛性共济失调有关的重要基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括铂金通路、药代动力学/药效学。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 SPAX – Spastic Ataxia

痉挛性共济失调，又称共济失调、痉挛性，与遗传性痉挛性截瘫和艾塞露普拉斯蛋白血症有关，症状包括共济失调、双指节运动障碍和步态共济失调。与痉挛性共济失调有关的重要基因是PNPLA6（Patatin Like Phospholipase Domain Containing 6），其相关通路/超级通路包括铂金通路、药代动力学/药效学。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为稳态/代谢和神经系统。 SPAX – Spastic Ataxia

疾病英文名：SPAX - Spastic Ataxia 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Ataxia, Spastic Spax 疾病简介：痉挛性共济失调，又称…

眼科疾病
3年前 767
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