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Zygodactyly 1,也被称为联趾症1型、Weidenreich型,与2q35染色体重复综合征和费城型颅面骨发育不全有关。与Zygodactyly 1相关的基因是ZD1(Zygodactyly 1),其相关通路/超级通路包括磷脂酶C通路和G蛋白信号传导_Rap2B调节通路。相关组织包括骨,相关表型是颅面。 ZD1 – Zygodactyly 1
先天性肌张力障碍,又称常染色体显性先天性肌张力障碍,与常染色体隐性先天性肌张力障碍和常染色体显性先天性肌张力障碍有关,症状包括肌肉僵硬和眼睑下垂。与先天性肌张力障碍有关的重要基因是CLCN1(氯离子电压门控通道1),其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA的激活和无机离子/氨基酸/寡肽的运输。在该疾病的背景下,已提到拉莫三嗪和美西律。附属组织包括骨骼肌和舌,相关表型为肌张力和EMG异常。 Myotonia Congenita
禽流感,也被称为鸟类流感,与流感和新城疫有关,症状包括呕吐、发热和咳嗽。与禽流感相关的重要基因是FURIN(Furin,Paired Basic Amino Acid Cleaving Enzyme),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下,提到了乳糖醇和氢氧化铝这两种药物。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型是疲劳和发热。 Avian Influenza
肩-髋肌病,X连锁显性,也被称为X连锁肩-髋肌营养不良,与皮克病、继发性进展性多发性硬化症有关,症状包括鸭步。与肩-髋肌病,X连锁显性有关的重要基因是FHL1(四个半LIM结构域1)。关联组织包括骨骼肌,相关表型为屈曲挛缩和肌病。 SPM – Scapuloperoneal Myopathy, X-Linked Dominant
高甘氨酸血症、乳酸酸中毒和惊厥,也称为丙酮酸脱氢酶硫辛酸合成酶缺陷,与二氢硫辛酸脱氢酶缺陷和癫痫有关,症状包括肌阵挛、呼吸暂停和睡眠障碍。与高甘氨酸血症、乳酸酸中毒和惊厥有关的重要基因是LIAS(硫辛酸合成酶)。相关表型是白质营养不良和脑萎缩 HGCLAS – Hyperglycinemia, Lactic Acidosis, and Seizures