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罕见病

肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

疾病英文名：Dystonia 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dystonic Disorder Dystonic Disease Neuroleptic Dysk…

其它疾病
2023-11-11 2,414
四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve

四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相关组织包括心脏和眼睛。 Quadricuspid Aortic Valve

疾病英文名：Quadricuspid Aortic Valve 疾病分类：罕见病 心血管疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：四叶主动脉瓣与主动脉瓣关闭不全和主动脉瓣疾病有关。相…

心血管疾病
2023-11-11 2,244
诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

诺顿综合症3，也被称为ns3，与丙型肝炎病毒和丙型肝炎有关。与诺顿综合症3有关的一个重要基因是KRAS（KRAS原癌基因，GTP酶），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和信号转导。附属组织包括心脏和皮肤，相关表型包括前额突出和上睑下垂。 NS3 – Noonan Syndrome 3

疾病英文名：NS3 - Noonan Syndrome 3 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 心血管疾病 其他别名：Ns3 Noonan Syndrome, Type 3 疾病简介：…

常染色体显性遗传
2023-11-11 2,145
骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。与骨发育疾病相关的基因是 RNU4ATAC (RNA, U4atac Small Nuclear)，其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和软骨，相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体部位。 Bone Development Disease

骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。与骨发育疾病相关的基因是 RNU4ATAC (RNA, U4atac Small Nuclear)，其相关通路/超级通路包括 PI3K-Akt 信号通路和受体酪氨酸激酶信号通路。相关组织包括骨和软骨，相关表型包括四肢/手指/尾巴和生长/大小/身体部位。 Bone Development Disease

疾病英文名：Bone Development Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名： 疾病简介：骨发育疾病与 shox 相关的矮小症和发育不良有关。…

罕见病
2023-11-11 2,065
3p-综合症，也被称为3号染色体短臂部分缺失，与3号染色体3pter-p25缺失综合症和沃尔夫-希尔斯霍恩综合症有关，症状包括肌肉痉挛，附属组织包括心脏和大脑。 Chromosome 3p- Syndrome

3p-综合症，也被称为3号染色体短臂部分缺失，与3号染色体3pter-p25缺失综合症和沃尔夫-希尔斯霍恩综合症有关，症状包括肌肉痉挛，附属组织包括心脏和大脑。 Chromosome 3p- Syndrome

疾病英文名：Chromosome 3p- Syndrome 疾病分类：罕见病 致命性疾病 其他别名：Partial Deletion of the Short Arm of Chr…

罕见病
2023-11-11 1,973
硬角膜，也称为孤立性先天性硬角膜，与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6)，其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea

硬角膜，也称为孤立性先天性硬角膜，与线性皮肤缺陷和多种先天性异常有关 1 和平角膜。与硬角膜有关的重要基因是 SIX6 (SIX 家族盒 6)，其相关通路 / 超通路包括中胚层承诺通路和眼睑发育中的 BMP 信号通路。附属组织包括眼睛和皮肤，相关表型为 shRNA 富集增加 (Z 分数 > 2) 和色素沉着 Sclerocornea

疾病英文名：Sclerocornea 疾病分类：罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名：Isolated Congenital Sclerocornea 疾病简介：硬角膜，也称为孤…

眼科疾病
2023-11-11 2,606
儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

疾病英文名：Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in 疾病分…

免疫系统疾病
2023-11-11 1,697
乳糖酶缺乏症，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和乳糜微粒滞留病有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是乳糖酶基因（LCT），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和近端肾小管转运。相关组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。 COLACD – Lactase Deficiency, Congenital

乳糖酶缺乏症，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和乳糜微粒滞留病有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是乳糖酶基因（LCT），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和近端肾小管转运。相关组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。 COLACD – Lactase Deficiency, Congenital

疾病英文名：COLACD - Lactase Deficiency, Congenital 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Congenital Lactase Defi…

内分泌类疾病
2023-11-11 2,228
皮肤浅表扩散性黑素瘤，又称皮肤浅表恶性黑素瘤，与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma

皮肤浅表扩散性黑素瘤，又称皮肤浅表恶性黑素瘤，与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma

疾病英文名：Superficial Spreading Melanoma 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Superficial Spreading Mali…

罕见病
2023-11-11 1,647
阿尔茨海默病1型，也称为阿尔茨海默病1型，与早发型、常染色体显性阿尔茨海默病和轻度认知障碍有关。与阿尔茨海默病1型有关的重要基因是APP（β-淀粉样前体蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和A-β斑块形成和APP代谢。相关组织包括大脑和内皮，相关表型包括肝脏/胆道系统和死亡/衰老。 Alzheimer’s Disease 1

阿尔茨海默病1型，也称为阿尔茨海默病1型，与早发型、常染色体显性阿尔茨海默病和轻度认知障碍有关。与阿尔茨海默病1型有关的重要基因是APP（β-淀粉样前体蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和A-β斑块形成和APP代谢。相关组织包括大脑和内皮，相关表型包括肝脏/胆道系统和死亡/衰老。 Alzheimer’s Disease 1

疾病英文名：Alzheimer's Disease 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Alzheimer Disease Type 1 Alzheimer's Dise…

神经精神疾病
2023-11-11 2,431
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