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罕见病

肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

肌张力障碍，也称为肌张力障碍，与肌张力障碍12和对多巴反应性肌张力障碍有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与肌张力障碍有关的重要基因是ANO3（Anoctamin 3），其相关通路/超级通路包括Alpha-synuclein信号通路和四氢生物蝶呤新生物合成通路。在该疾病的背景下，已提到的药物有左旋多巴和多巴胺。附属组织包括苍白球和大脑，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score>2）和神经系统。 Dystonia

疾病英文名：Dystonia 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Dystonic Disorder Dystonic Disease Neuroleptic Dysk…

其它疾病
2023-11-11 1,313
儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

儿童链球菌相关性自身免疫性神经精神障碍（Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in，简称PANDAS），与强迫症和慢性抽动症有关。在该疾病的背景下，提到的药物有萘普生和非处方止痛药。相关的组织包括骨髓和大脑，相关的表型是抽动和睡眠障碍。 Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in

疾病英文名：Pediatric Autoimmune Neuropsychiatric Disorders Associated with Streptococcus in 疾病分…

免疫系统疾病
2023-11-11 628
乳糖酶缺乏症，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和乳糜微粒滞留病有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是乳糖酶基因（LCT），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和近端肾小管转运。相关组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。 COLACD – Lactase Deficiency, Congenital

乳糖酶缺乏症，先天性，也称为先天性乳糖酶缺乏症，与乳糖不耐受和乳糜微粒滞留病有关。与先天性乳糖酶缺乏症相关的基因是乳糖酶基因（LCT），其相关通路/超级通路包括跨膜转运器障碍和近端肾小管转运。相关组织包括乳腺和甲状腺，相关表型为脱水和代谢性酸中毒。 COLACD – Lactase Deficiency, Congenital

疾病英文名：COLACD - Lactase Deficiency, Congenital 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Congenital Lactase Defi…

内分泌类疾病
2023-11-11 1,180
皮肤浅表扩散性黑素瘤，又称皮肤浅表恶性黑素瘤，与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma

皮肤浅表扩散性黑素瘤，又称皮肤浅表恶性黑素瘤，与黑素瘤和结节性恶性黑素瘤有关。附属组织包括皮肤和骨骼。 Superficial Spreading Melanoma

疾病英文名：Superficial Spreading Melanoma 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 肿瘤类疾病 其他别名：Superficial Spreading Mali…

罕见病
2023-11-11 589
阿尔茨海默病1型，也称为阿尔茨海默病1型，与早发型、常染色体显性阿尔茨海默病和轻度认知障碍有关。与阿尔茨海默病1型有关的重要基因是APP（β-淀粉样前体蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和A-β斑块形成和APP代谢。相关组织包括大脑和内皮，相关表型包括肝脏/胆道系统和死亡/衰老。 Alzheimer’s Disease 1

阿尔茨海默病1型，也称为阿尔茨海默病1型，与早发型、常染色体显性阿尔茨海默病和轻度认知障碍有关。与阿尔茨海默病1型有关的重要基因是APP（β-淀粉样前体蛋白），其相关通路/超级通路包括神经科学和A-β斑块形成和APP代谢。相关组织包括大脑和内皮，相关表型包括肝脏/胆道系统和死亡/衰老。 Alzheimer’s Disease 1

疾病英文名：Alzheimer's Disease 1 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Alzheimer Disease Type 1 Alzheimer's Dise…

神经精神疾病
2023-11-11 1,433
家族性孤立性甲状旁腺功能减退症，也称为Fih，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和高磷血症有关。与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 通路以及PTH在骨和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛，相关表型为癫痫和矮小症。 FIH – Familial Isolated Hypoparathyroidism

家族性孤立性甲状旁腺功能减退症，也称为Fih，与甲状旁腺功能减退症、家族性孤立性1和高磷血症有关。与家族性孤立性甲状旁腺功能减退症有关的重要基因是PTH（甲状旁腺激素），其相关通路/超级通路包括信号转导和发育 Hedgehog 通路以及PTH在骨和软骨发育中的信号通路。附属组织包括眼睛，相关表型为癫痫和矮小症。 FIH – Familial Isolated Hypoparathyroidism

疾病英文名：FIH - Familial Isolated Hypoparathyroidism 疾病分类：罕见病 内分泌类疾病 眼科疾病 其他别名：Fih 疾病简介：家族性孤立性…

X连锁隐性
2023-11-11 1,296
Diamond-Blackfan贫血10，也称为dba10，与Diamond-Blackfan贫血和Diamond-Blackfan贫血15合并有颌面骨发育不全有关。与Diamond-Blackfan贫血10有关的重要基因是RPS26（核糖体蛋白S26），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括生长延迟和低耳。 DBA10 – Diamond-Blackfan Anemia 10

Diamond-Blackfan贫血10，也称为dba10，与Diamond-Blackfan贫血和Diamond-Blackfan贫血15合并有颌面骨发育不全有关。与Diamond-Blackfan贫血10有关的重要基因是RPS26（核糖体蛋白S26），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2调节宿主翻译机制。附属组织包括骨髓和骨，相关表型包括生长延迟和低耳。 DBA10 – Diamond-Blackfan Anemia 10

疾病英文名：DBA10 - Diamond-Blackfan Anemia 10 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名：Dba10 Rps26-Related D…

常染色体显性遗传
2023-11-11 1,359
马凡氏综合症和马凡氏相关疾病是一种与马凡氏综合症和晶状体脱位1、孤立、常染色体显性遗传有关的疾病。附属组织包括骨骼。 Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders

马凡氏综合症和马凡氏相关疾病是一种与马凡氏综合症和晶状体脱位1、孤立、常染色体显性遗传有关的疾病。附属组织包括骨骼。 Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders

疾病英文名：Marfan Syndrome and Marfan-Related Disorders 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名： 疾病简介：马凡氏综合症和马凡氏相关…

罕见病
2023-11-11 1,033
Vacterl Association，也被称为Vater协会，与Vater/vacterl协会和Vacterl协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水有关。与Vacterl Association相关的基因是FANCL（FA互补组L），其相关通路/超级通路包括Hedgehog信号通路和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肾脏和气管，相关表型为生长/大小/身体部位和内分泌/外分泌腺。 Vacterl Association

Vacterl Association，也被称为Vater协会，与Vater/vacterl协会和Vacterl协会，X连锁，伴有或不伴有脑积水有关。与Vacterl Association相关的基因是FANCL（FA互补组L），其相关通路/超级通路包括Hedgehog信号通路和神经干细胞和特异性标记物。在该疾病的背景下，尼古丁酰和烟酸被提及。附属组织包括肾脏和气管，相关表型为生长/大小/身体部位和内分泌/外分泌腺。 Vacterl Association

疾病英文名：Vacterl Association 疾病分类：罕见病 肾脏类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Vater Association Vater Syndrome 疾病简介…

生殖系统疾病
2023-11-11 693
VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked，也被称为VACTERL Association with Hydrocephalus，与VACTERL Association和VACTERL Association, X-Linked有关，有或没有脑积水。与VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死。 Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked

VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked，也被称为VACTERL Association with Hydrocephalus，与VACTERL Association和VACTERL Association, X-Linked有关，有或没有脑积水。与VACTERL Association with Hydrocephaly, X-Linked有关的重要基因是ZIC3（Zic家族成员3）。相关表型是与MLN4924（一种NAE抑制剂）合成致死。 Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked

疾病英文名：Vacterl Association with Hydrocephaly, X-Linked 疾病分类：罕见病 其他别名：Vacterl Association wi…

罕见病
2023-11-11 1,077
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