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首页 疾病大全 ( Page 2635 )

疾病大全

肾上腺疾病，也称为肾上腺疾病，与水屋弗里德里希森综合症和皮质类固醇结合球蛋白缺乏症有关。与肾上腺疾病相关的重要基因是MIR483（微小RNA 483），其相关通路/超级通路包括子宫收缩和松弛通路和肾素-血管紧张素系统通路，药理学。在该疾病的背景下，碘和碘化卡德克斯已被提及。附属组织包括肾上腺和肾脏，相关表型为减少的乳腺泡形成和稳态/代谢 Adrenal Gland Disease

肾上腺疾病，也称为肾上腺疾病，与水屋弗里德里希森综合症和皮质类固醇结合球蛋白缺乏症有关。与肾上腺疾病相关的重要基因是MIR483（微小RNA 483），其相关通路/超级通路包括子宫收缩和松弛通路和肾素-血管紧张素系统通路，药理学。在该疾病的背景下，碘和碘化卡德克斯已被提及。附属组织包括肾上腺和肾脏，相关表型为减少的乳腺泡形成和稳态/代谢 Adrenal Gland Disease

疾病英文名：Adrenal Gland Disease 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 其他别名：Adrenal Gland Diseases Adrenal Gland Dis…

内分泌类疾病
3年前 950
遗传性感觉自主神经病，第八型，也被称为hsan8，与无汗症和自主神经病有关。与遗传性感觉自主神经病，第八型相关的基因是PRDM12（PR/SET域12），其相关通路/超级通路包括鞘脂通路和新型ceramide生物合成。附属组织包括舌和皮肤，相关表型包括智力障碍和低汗症。 HSAN8 – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Viii

遗传性感觉自主神经病，第八型，也被称为hsan8，与无汗症和自主神经病有关。与遗传性感觉自主神经病，第八型相关的基因是PRDM12（PR/SET域12），其相关通路/超级通路包括鞘脂通路和新型ceramide生物合成。附属组织包括舌和皮肤，相关表型包括智力障碍和低汗症。 HSAN8 – Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Viii

疾病英文名：HSAN8 - Neuropathy, Hereditary Sensory and Autonomic, Type Viii 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病…

其它疾病
3年前 481
先天性腓骨假关节，又称先天性腓骨假关节，与先天性假关节和联合有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Pseudoarthrosis of the Fibula

先天性腓骨假关节，又称先天性腓骨假关节，与先天性假关节和联合有关。附属组织包括骨骼。 Congenital Pseudoarthrosis of the Fibula

疾病英文名：Congenital Pseudoarthrosis of the Fibula 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 致命性疾病 其他别名：Congenital Pseud…

罕见病
3年前 691
子宫平滑肌肉瘤，也称为子宫平滑肌肉瘤，与良性乳腺腺肌瘤和乳腺肌纤维母细胞瘤有关。与子宫平滑肌肉瘤有关的重要基因是MME（膜金属内肽酶），其相关通路/超级通路包括G1/S转换（部分1）和ERBB4信号通路。附属组织包括子宫和睾丸。 Uterine Corpus Adenosarcoma

子宫平滑肌肉瘤，也称为子宫平滑肌肉瘤，与良性乳腺腺肌瘤和乳腺肌纤维母细胞瘤有关。与子宫平滑肌肉瘤有关的重要基因是MME（膜金属内肽酶），其相关通路/超级通路包括G1/S转换（部分1）和ERBB4信号通路。附属组织包括子宫和睾丸。 Uterine Corpus Adenosarcoma

疾病英文名：Uterine Corpus Adenosarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Uterine Corpus Mullerian Ade…

生殖系统疾病
3年前 393
先天性关节挛，远端型2a，也被称为弗里曼-谢尔顿综合症，与先天性关节挛，远端型2b1和先天性关节挛，远端型5有关，症状包括癫痫发作。与先天性关节挛，远端型2a有关的重要基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。 DA2A – Arthrogryposis, Distal, Type 2a

先天性关节挛，远端型2a，也被称为弗里曼-谢尔顿综合症，与先天性关节挛，远端型2b1和先天性关节挛，远端型5有关，症状包括癫痫发作。与先天性关节挛，远端型2a有关的重要基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。 DA2A – Arthrogryposis, Distal, Type 2a

疾病英文名：DA2A - Arthrogryposis, Distal, Type 2a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Freeman-Sheldon Syndr…

其它疾病
3年前 557
卵巢皮质类固醇产生细胞恶性肿瘤，未进一步指定，也称为未进一步指定的皮质细胞癌。相关组织包括卵巢。 Theca Steroid-Producing Cell Malignant Tumor of Ovary, Not Further Specified

卵巢皮质类固醇产生细胞恶性肿瘤，未进一步指定，也称为未进一步指定的皮质细胞癌。相关组织包括卵巢。 Theca Steroid-Producing Cell Malignant Tumor of Ovary, Not Further Specified

疾病英文名：Theca Steroid-Producing Cell Malignant Tumor of Ovary, Not Further Specified 疾病分类：罕见…

生殖系统疾病
3年前 1,003
脊髓小脑性共济失调，X连锁2型，也称为scax2，与X连锁小脑性共济失调和X连锁5型脊髓小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调，X连锁2型有关的重要基因是SCAX2（脊髓小脑性共济失调，X连锁2型）。附属组织包括小脑，相关表型为共济失调和外周锥体功能异常 SCAX2 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 2

脊髓小脑性共济失调，X连锁2型，也称为scax2，与X连锁小脑性共济失调和X连锁5型脊髓小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调，X连锁2型有关的重要基因是SCAX2（脊髓小脑性共济失调，X连锁2型）。附属组织包括小脑，相关表型为共济失调和外周锥体功能异常 SCAX2 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 2

疾病英文名：SCAX2 - Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scax2 Cerebellar …

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 603
非综合征性矢状颅缝早闭，也称为非综合征性矢状缝融合，与缝合和颅缝早闭有关。与非综合征性矢状颅缝早闭有关的重要基因是ERF（ETS2 Repressor Factor）。在该疾病的背景下，已经提到了Skullcap药物。附属组织包括骨和眼，相关表型为长头畸形和前额突出。 Non-Syndromic Sagittal Craniosynostosis

非综合征性矢状颅缝早闭，也称为非综合征性矢状缝融合，与缝合和颅缝早闭有关。与非综合征性矢状颅缝早闭有关的重要基因是ERF（ETS2 Repressor Factor）。在该疾病的背景下，已经提到了Skullcap药物。附属组织包括骨和眼，相关表型为长头畸形和前额突出。 Non-Syndromic Sagittal Craniosynostosis

疾病英文名：Non-Syndromic Sagittal Craniosynostosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Non-Syndromic Sagi…

常染色体显性遗传
3年前 1,129
热性惊厥，家族性，7型，也称为热性抽搐，家族性，7型，与发育性和癫痫性脑病43和青少年失神癫痫有关。与热性惊厥，家族性，7型相关的重要基因是FEB7（热性抽搐7），其相关通路/超级通路包括mBDNF和proBDNF对GABA神经递的调节和神经递质合成：GABA能抑制。相关表型是神经系统。 FEB7 – Febrile Seizures, Familial, 7

热性惊厥，家族性，7型，也称为热性抽搐，家族性，7型，与发育性和癫痫性脑病43和青少年失神癫痫有关。与热性惊厥，家族性，7型相关的重要基因是FEB7（热性抽搐7），其相关通路/超级通路包括mBDNF和proBDNF对GABA神经递的调节和神经递质合成：GABA能抑制。相关表型是神经系统。 FEB7 – Febrile Seizures, Familial, 7

疾病英文名：FEB7 - Febrile Seizures, Familial, 7 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Febrile Convulsions, Famil…

神经精神疾病
3年前 1,021
先天性聋，常染色体显性51，又称9q21.11染色体重复综合征，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体显性5有关。与先天性聋，常染色体显性51有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_通过连接机制的内皮细胞接触。相关表型为听力障碍和听力/平衡/耳障碍。 DFNA51 – Deafness, Autosomal Dominant 51

先天性聋，常染色体显性51，又称9q21.11染色体重复综合征，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体显性5有关。与先天性聋，常染色体显性51有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_通过连接机制的内皮细胞接触。相关表型为听力障碍和听力/平衡/耳障碍。 DFNA51 – Deafness, Autosomal Dominant 51

疾病英文名：DFNA51 - Deafness, Autosomal Dominant 51 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Chromosome 9q21.11…

其它疾病
3年前 796
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