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首页 疾病大全 ( Page 2636 )

疾病大全

Leber先天性黑朦10，也被称为lca10，与视网膜疾病和视网膜色素变性有关。与Leber先天性黑朦10有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290），其相关通路/超级通路包括视觉光转导和鞭毛景观。在该疾病的背景下提到了Cysteine（半胱氨酸）这种药物。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为癫痫和视力障碍。 LCA10 – Leber Congenital Amaurosis 10

Leber先天性黑朦10，也被称为lca10，与视网膜疾病和视网膜色素变性有关。与Leber先天性黑朦10有关的重要基因是CEP290（中心体蛋白290），其相关通路/超级通路包括视觉光转导和鞭毛景观。在该疾病的背景下提到了Cysteine（半胱氨酸）这种药物。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型为癫痫和视力障碍。 LCA10 – Leber Congenital Amaurosis 10

疾病英文名：LCA10 - Leber Congenital Amaurosis 10 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Lca10 Leber Congeni…

眼科疾病
3年前 287
黄斑瘤性弥漫性病变，又称为蒙哥综合征，与非朗格汉斯细胞组织细胞增生症和组织细胞增生症有关。与黄斑瘤性弥漫性病变相关的基因是F13A1（凝血因子十三A链）。附属组织包括皮肤和下丘脑，相关表型为骨溶解和中枢性尿崩症 Xanthoma Disseminatum

黄斑瘤性弥漫性病变，又称为蒙哥综合征，与非朗格汉斯细胞组织细胞增生症和组织细胞增生症有关。与黄斑瘤性弥漫性病变相关的基因是F13A1（凝血因子十三A链）。附属组织包括皮肤和下丘脑，相关表型为骨溶解和中枢性尿崩症 Xanthoma Disseminatum

疾病英文名：Xanthoma Disseminatum 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Montgomery Syndrome 疾病简介：黄斑瘤性弥漫性病变…

皮肤外科疾病
3年前 537
儿童多发性硬化症，也称为儿童多发性硬化症，与视神经炎和自身免疫病有关。与儿童多发性硬化症有关的重要基因是HLA-DQB1（主要组织相容性复合物，II类，DQβ1），其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物引发的肌动蛋白核化和TCR信号通路（Qiagen）。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和矿物油。附属组织包括脊髓和大脑。 Pediatric Multiple Sclerosis

儿童多发性硬化症，也称为儿童多发性硬化症，与视神经炎和自身免疫病有关。与儿童多发性硬化症有关的重要基因是HLA-DQB1（主要组织相容性复合物，II类，DQβ1），其相关通路/超级通路包括ARP-WASP复合物引发的肌动蛋白核化和TCR信号通路（Qiagen）。在该疾病的背景下，已提到的药物有肾上腺素和矿物油。附属组织包括脊髓和大脑。 Pediatric Multiple Sclerosis

疾病英文名：Pediatric Multiple Sclerosis 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Multiple Sclerosis, Pediatric Ms P…

神经精神疾病
3年前 699
子宫平滑肌肉瘤，也称为子宫平滑肌肉瘤，与良性乳腺腺肌瘤和乳腺肌纤维母细胞瘤有关。与子宫平滑肌肉瘤有关的重要基因是MME（膜金属内肽酶），其相关通路/超级通路包括G1/S转换（部分1）和ERBB4信号通路。附属组织包括子宫和睾丸。 Uterine Corpus Adenosarcoma

子宫平滑肌肉瘤，也称为子宫平滑肌肉瘤，与良性乳腺腺肌瘤和乳腺肌纤维母细胞瘤有关。与子宫平滑肌肉瘤有关的重要基因是MME（膜金属内肽酶），其相关通路/超级通路包括G1/S转换（部分1）和ERBB4信号通路。附属组织包括子宫和睾丸。 Uterine Corpus Adenosarcoma

疾病英文名：Uterine Corpus Adenosarcoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 生殖系统疾病 其他别名：Uterine Corpus Mullerian Ade…

生殖系统疾病
3年前 394
先天性关节挛，远端型2a，也被称为弗里曼-谢尔顿综合症，与先天性关节挛，远端型2b1和先天性关节挛，远端型5有关，症状包括癫痫发作。与先天性关节挛，远端型2a有关的重要基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。 DA2A – Arthrogryposis, Distal, Type 2a

先天性关节挛，远端型2a，也被称为弗里曼-谢尔顿综合症，与先天性关节挛，远端型2b1和先天性关节挛，远端型5有关，症状包括癫痫发作。与先天性关节挛，远端型2a有关的重要基因是MYH3（肌球蛋白重链3），其相关通路/超级通路包括心脏传导和条纹肌收缩通路。相关组织包括眼睛和皮肤，相关表型包括发育不良和脊柱侧弯。 DA2A – Arthrogryposis, Distal, Type 2a

疾病英文名：DA2A - Arthrogryposis, Distal, Type 2a 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Freeman-Sheldon Syndr…

其它疾病
3年前 558
卵巢皮质类固醇产生细胞恶性肿瘤，未进一步指定，也称为未进一步指定的皮质细胞癌。相关组织包括卵巢。 Theca Steroid-Producing Cell Malignant Tumor of Ovary, Not Further Specified

卵巢皮质类固醇产生细胞恶性肿瘤，未进一步指定，也称为未进一步指定的皮质细胞癌。相关组织包括卵巢。 Theca Steroid-Producing Cell Malignant Tumor of Ovary, Not Further Specified

疾病英文名：Theca Steroid-Producing Cell Malignant Tumor of Ovary, Not Further Specified 疾病分类：罕见…

生殖系统疾病
3年前 1,004
脊髓小脑性共济失调，X连锁2型，也称为scax2，与X连锁小脑性共济失调和X连锁5型脊髓小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调，X连锁2型有关的重要基因是SCAX2（脊髓小脑性共济失调，X连锁2型）。附属组织包括小脑，相关表型为共济失调和外周锥体功能异常 SCAX2 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 2

脊髓小脑性共济失调，X连锁2型，也称为scax2，与X连锁小脑性共济失调和X连锁5型脊髓小脑性共济失调有关。与脊髓小脑性共济失调，X连锁2型有关的重要基因是SCAX2（脊髓小脑性共济失调，X连锁2型）。附属组织包括小脑，相关表型为共济失调和外周锥体功能异常 SCAX2 – Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 2

疾病英文名：SCAX2 - Spinocerebellar Ataxia, X-Linked 2 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Scax2 Cerebellar …

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 604
非综合征性矢状颅缝早闭，也称为非综合征性矢状缝融合，与缝合和颅缝早闭有关。与非综合征性矢状颅缝早闭有关的重要基因是ERF（ETS2 Repressor Factor）。在该疾病的背景下，已经提到了Skullcap药物。附属组织包括骨和眼，相关表型为长头畸形和前额突出。 Non-Syndromic Sagittal Craniosynostosis

非综合征性矢状颅缝早闭，也称为非综合征性矢状缝融合，与缝合和颅缝早闭有关。与非综合征性矢状颅缝早闭有关的重要基因是ERF（ETS2 Repressor Factor）。在该疾病的背景下，已经提到了Skullcap药物。附属组织包括骨和眼，相关表型为长头畸形和前额突出。 Non-Syndromic Sagittal Craniosynostosis

疾病英文名：Non-Syndromic Sagittal Craniosynostosis 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 眼科疾病 其他别名：Non-Syndromic Sagi…

常染色体显性遗传
3年前 1,130
热性惊厥，家族性，7型，也称为热性抽搐，家族性，7型，与发育性和癫痫性脑病43和青少年失神癫痫有关。与热性惊厥，家族性，7型相关的重要基因是FEB7（热性抽搐7），其相关通路/超级通路包括mBDNF和proBDNF对GABA神经递的调节和神经递质合成：GABA能抑制。相关表型是神经系统。 FEB7 – Febrile Seizures, Familial, 7

热性惊厥，家族性，7型，也称为热性抽搐，家族性，7型，与发育性和癫痫性脑病43和青少年失神癫痫有关。与热性惊厥，家族性，7型相关的重要基因是FEB7（热性抽搐7），其相关通路/超级通路包括mBDNF和proBDNF对GABA神经递的调节和神经递质合成：GABA能抑制。相关表型是神经系统。 FEB7 – Febrile Seizures, Familial, 7

疾病英文名：FEB7 - Febrile Seizures, Familial, 7 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Febrile Convulsions, Famil…

神经精神疾病
3年前 1,022
先天性聋，常染色体显性51，又称9q21.11染色体重复综合征，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体显性5有关。与先天性聋，常染色体显性51有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_通过连接机制的内皮细胞接触。相关表型为听力障碍和听力/平衡/耳障碍。 DFNA51 – Deafness, Autosomal Dominant 51

先天性聋，常染色体显性51，又称9q21.11染色体重复综合征，与非综合征性听力损失和先天性聋，常染色体显性5有关。与先天性聋，常染色体显性51有关的重要基因是TJP2（紧密连接蛋白2），其相关通路/超级通路包括细胞粘附_通过连接机制的内皮细胞接触。相关表型为听力障碍和听力/平衡/耳障碍。 DFNA51 – Deafness, Autosomal Dominant 51

疾病英文名：DFNA51 - Deafness, Autosomal Dominant 51 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Chromosome 9q21.11…

其它疾病
3年前 797
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