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疾病大全

特发性角膜水肿与角膜疾病和角膜水肿有关。与特发性角膜水肿有关的重要基因是KRT8（角蛋白8），与其相关的途径/超途径包括角化和COPI独立的高尔到内质网逆行交通。 Idiopathic Corneal Edema

特发性角膜水肿与角膜疾病和角膜水肿有关。与特发性角膜水肿有关的重要基因是KRT8（角蛋白8），与其相关的途径/超途径包括角化和COPI独立的高尔到内质网逆行交通。 Idiopathic Corneal Edema

疾病英文名：Idiopathic Corneal Edema 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：特发性角膜水肿与角膜疾病和角膜水肿有关。与特发性角膜水肿有关的…

神经精神疾病
3年前 362
近视2，常染色体显性，也称为近视2，与近视和常染色体隐性近视28有关。与近视2，常染色体显性有关的重要基因是CNP（2’，3′-环核苷酸3’磷酸二酯酶）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视网膜脱离和神经系统异常 MYP2 – Myopia 2, Autosomal Dominant

近视2，常染色体显性，也称为近视2，与近视和常染色体隐性近视28有关。与近视2，常染色体显性有关的重要基因是CNP（2’，3′-环核苷酸3’磷酸二酯酶）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括视网膜脱离和神经系统异常 MYP2 – Myopia 2, Autosomal Dominant

疾病英文名：MYP2 - Myopia 2, Autosomal Dominant 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Myopia 2 Myopia, Autos…

常染色体显性遗传
3年前 921
软组织恶性巨细胞瘤，又称软组织恶性巨细胞瘤，与恶性巨细胞瘤和骨巨细胞瘤有关。与软组织恶性巨细胞瘤相关的重要基因是LHFPL6（LHFPL四跨家族成员6）。附属组织包括皮肤，相关表型为痘病毒（VACV）感染的合成致死。 Malignant Giant Cell Tumor of Soft Parts

软组织恶性巨细胞瘤，又称软组织恶性巨细胞瘤，与恶性巨细胞瘤和骨巨细胞瘤有关。与软组织恶性巨细胞瘤相关的重要基因是LHFPL6（LHFPL四跨家族成员6）。附属组织包括皮肤，相关表型为痘病毒（VACV）感染的合成致死。 Malignant Giant Cell Tumor of Soft Parts

疾病英文名：Malignant Giant Cell Tumor of Soft Parts 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其他别名：Malignant Giant Cell N…

肿瘤类疾病
3年前 710
职业性皮炎，又称职业性皮炎，与皮炎和接触性皮炎有关。与职业性皮炎有关的重要基因是FLG（丝朘蛋白）。在该疾病的背景下，已经提到了Clobetasol propionate和Mineral oil这两种药物。附属组织包括皮肤和淋巴结，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）。 Occupational Dermatitis

职业性皮炎，又称职业性皮炎，与皮炎和接触性皮炎有关。与职业性皮炎有关的重要基因是FLG（丝朘蛋白）。在该疾病的背景下，已经提到了Clobetasol propionate和Mineral oil这两种药物。附属组织包括皮肤和淋巴结，相关表型是shRNA丰度增加（Z-score > 2）。 Occupational Dermatitis

疾病英文名：Occupational Dermatitis 疾病分类：非罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Dermatitis, Occupational Occupa…

免疫系统疾病
3年前 359
小脑功能障碍、智力发育障碍和低促性腺激素性低促性腺激素症，也称为cdidhh。与小脑功能障碍、智力发育障碍和低促性腺激素性低促性腺激素症有关的重要基因是PRDM13（PR/SET域13）。附属组织包括睾丸，相关表型包括智力障碍和癫痫。 CDIDHH – Cerebellar Dysfunction, Impaired Intellectual Development, and Hypogonadotropic Hypogonadism

小脑功能障碍、智力发育障碍和低促性腺激素性低促性腺激素症，也称为cdidhh。与小脑功能障碍、智力发育障碍和低促性腺激素性低促性腺激素症有关的重要基因是PRDM13（PR/SET域13）。附属组织包括睾丸，相关表型包括智力障碍和癫痫。 CDIDHH – Cerebellar Dysfunction, Impaired Intellectual Development, and Hypogonadotropic Hypogonadism

疾病英文名：CDIDHH - Cerebellar Dysfunction, Impaired Intellectual Development, and Hypogonadotr…

常染色体隐性遗传
3年前 870
急性上颌窦炎，也称为急性上颌窦炎，与衣原体和上颌窦炎有关。与急性上颌窦炎相关的重要基因是PSME3IP1（蛋白酶体激活子亚基3相互作用蛋白1），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。在该疾病的背景下，已提到的药物有左氧氟沙星和氧氟沙星。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Acute Maxillary Sinusitis

急性上颌窦炎，也称为急性上颌窦炎，与衣原体和上颌窦炎有关。与急性上颌窦炎相关的重要基因是PSME3IP1（蛋白酶体激活子亚基3相互作用蛋白1），其相关通路/超级通路包括SARS-CoV-2介导的外周B细胞激活。在该疾病的背景下，已提到的药物有左氧氟沙星和氧氟沙星。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型是shRNA丰度增加（Z分数>2）。 Acute Maxillary Sinusitis

疾病英文名：Acute Maxillary Sinusitis 疾病分类：非罕见病 呼吸道疾病 其他别名：Acute Antritis 疾病简介：急性上颌窦炎，也称为急性上颌窦炎，…

呼吸道疾病
3年前 581
皮质盲，又称皮质盲，是一种与神经发育障碍有关的疾病，包括肌张力低下、小头畸形和癫痫发作，以及线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作。其症状包括 amaurosis fugax。与皮质盲有关的重要基因是 DOCK7 (细胞分裂促进因子7)，其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和复合体I生物合成。相关组织包括大脑皮层和眼睛。 Cortical Blindness

皮质盲，又称皮质盲，是一种与神经发育障碍有关的疾病，包括肌张力低下、小头畸形和癫痫发作，以及线粒体肌病、脑病、乳酸酸中毒和类似中风的发作。其症状包括 amaurosis fugax。与皮质盲有关的重要基因是 DOCK7 (细胞分裂促进因子7)，其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢和复合体I生物合成。相关组织包括大脑皮层和眼睛。 Cortical Blindness

疾病英文名：Cortical Blindness 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Blindness, Cortical 疾病简介：皮质盲，又称皮质盲，是一种…

眼科疾病
3年前 999
自身免疫性内分泌系统疾病与自身免疫性胰腺炎和黑田病有关。与自身免疫性内分泌系统疾病相关的基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括CD28共刺激和CD28信号转导在T辅助细胞中。附属组织包括T细胞，相关表型包括内分泌/外分泌腺和免疫系统。 Autoimmune Disease of Endocrine System

自身免疫性内分泌系统疾病与自身免疫性胰腺炎和黑田病有关。与自身免疫性内分泌系统疾病相关的基因是CCR6（C-C趋化因子受体6），其相关通路/超级通路包括CD28共刺激和CD28信号转导在T辅助细胞中。附属组织包括T细胞，相关表型包括内分泌/外分泌腺和免疫系统。 Autoimmune Disease of Endocrine System

疾病英文名：Autoimmune Disease of Endocrine System 疾病分类：非罕见病 内分泌类疾病 免疫系统疾病 其他别名： 疾病简介：自身免疫性内分泌系统…

免疫系统疾病
3年前 761
常染色体隐性孤立弥漫掌跖角化病，又称为常染色体隐性孤立弥漫掌跖增厚，与掌跖角化病、长岛型有关。相关组织包括皮肤。 Autosomal Recessive Isolated Diffuse Palmoplantar Keratoderma

常染色体隐性孤立弥漫掌跖角化病，又称为常染色体隐性孤立弥漫掌跖增厚，与掌跖角化病、长岛型有关。相关组织包括皮肤。 Autosomal Recessive Isolated Diffuse Palmoplantar Keratoderma

疾病英文名：Autosomal Recessive Isolated Diffuse Palmoplantar Keratoderma 疾病分类：罕见病 皮肤外科疾病 其他别名：A…

皮肤外科疾病
3年前 1,250
肛周基底细胞癌，也称为肛周皮肤基底细胞癌。附属组织包括皮肤和肛周。 Anal Margin Basal Cell Carcinoma

肛周基底细胞癌，也称为肛周皮肤基底细胞癌。附属组织包括皮肤和肛周。 Anal Margin Basal Cell Carcinoma

疾病英文名：Anal Margin Basal Cell Carcinoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Basal Cell Carcinoma of…

皮肤外科疾病
3年前 1,032
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