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首页 疾病大全 其它疾病 ( Page 157 )

其它疾病

先天性聋, 常染色体显性53型，也被称为dfna53，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合征1a和先天性聋, 常染色体隐性5型有关。与先天性聋, 常染色体显性53型相关的基因是DFNA53（先天性聋, 常染色体显性53型）。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA53 – Deafness, Autosomal Dominant 53

先天性聋, 常染色体显性53型，也被称为dfna53，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合征1a和先天性聋, 常染色体隐性5型有关。与先天性聋, 常染色体显性53型相关的基因是DFNA53（先天性聋, 常染色体显性53型）。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA53 – Deafness, Autosomal Dominant 53

疾病英文名：DFNA53 - Deafness, Autosomal Dominant 53 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna53 Deafness, A…

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2023-11-10 1,051
外耳道闭锁/狭窄，也称为外耳道狭窄/闭锁。与外耳道闭锁/狭窄有关的重要基因是TSHZ1（Teashirt锌指同源框1）。相关组织包括眼睛。 External Auditory Canal Aplasia/hypoplasia

外耳道闭锁/狭窄，也称为外耳道狭窄/闭锁。与外耳道闭锁/狭窄有关的重要基因是TSHZ1（Teashirt锌指同源框1）。相关组织包括眼睛。 External Auditory Canal Aplasia/hypoplasia

疾病英文名：External Auditory Canal Aplasia/hypoplasia 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：External Auditor…

其它疾病
2023-11-10 526
脊髓性肌萎缩症55，常染色体隐性，也称为遗传性脊髓性肌萎缩症55，与神经病和3-甲基戊二酸尿症III型有关，其症状包括克隆。与脊髓性肌萎缩症55，常染色体隐性有关的重要基因是MTRFR（线粒体翻译释放因子救援），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为高反射和视神经萎缩。 SPG55 – Spastic Paraplegia 55, Autosomal Recessive

脊髓性肌萎缩症55，常染色体隐性，也称为遗传性脊髓性肌萎缩症55，与神经病和3-甲基戊二酸尿症III型有关，其症状包括克隆。与脊髓性肌萎缩症55，常染色体隐性有关的重要基因是MTRFR（线粒体翻译释放因子救援），其相关通路/超级通路包括参与CMT神经病的细胞内运输蛋白质。附属组织包括眼睛和骨骼肌，相关表型为高反射和视神经萎缩。 SPG55 – Spastic Paraplegia 55, Autosomal Recessive

疾病英文名：SPG55 - Spastic Paraplegia 55, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Heredit…

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2023-11-10 266
耳廓慢性肉芽肿性炎，也称为慢性耳廓肉芽肿性炎。 Chronic Perichondritis of Pinna

耳廓慢性肉芽肿性炎，也称为慢性耳廓肉芽肿性炎。 Chronic Perichondritis of Pinna

疾病英文名：Chronic Perichondritis of Pinna 疾病分类：非罕见病 其它疾病 其他别名：Chronic Pinna Perichondritis 疾病简…

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2023-11-10 658
脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位，也称为脊柱-骨骺发育不良，与脊柱-骨骺发育不良先天性及伪骨软骨发育不良有关，症状包括鸭步和呼吸困难。与脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位有关的重要基因是CHST3（糖基硫酸转移酶3），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有洛沙坦和血管紧张素II。相关组织包括骨和心脏，相关表型包括宽头和屈曲挛缩。 SEDCJD – Spondyloepiphyseal Dysplasia with Congenital Joint Dislocations

脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位，也称为脊柱-骨骺发育不良，与脊柱-骨骺发育不良先天性及伪骨软骨发育不良有关，症状包括鸭步和呼吸困难。与脊柱-骨骺发育不良伴先天性关节脱位有关的重要基因是CHST3（糖基硫酸转移酶3），其相关通路/超级通路包括代谢和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物有洛沙坦和血管紧张素II。相关组织包括骨和心脏，相关表型包括宽头和屈曲挛缩。 SEDCJD – Spondyloepiphyseal Dysplasia with Congenital Joint Dislocations

疾病英文名：SEDCJD - Spondyloepiphyseal Dysplasia with Congenital Joint Dislocations 疾病分类：罕见病 骨骼…

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2023-11-10 604
线粒体生成障碍1b，也称为线粒体生成障碍，与线粒体生成障碍1a和根状软骨发育不良，类型1有关，其症状包括癫痫发作。与线粒体生成障碍1b有关的重要基因是PEX1（线粒体生成因子1），其相关通路/超级通路包括线粒体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下，提到了Betaine和胆汁酸和盐。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为发育不良和全球发育延迟。 PBD1B – Peroxisome Biogenesis Disorder 1b

线粒体生成障碍1b，也称为线粒体生成障碍，与线粒体生成障碍1a和根状软骨发育不良，类型1有关，其症状包括癫痫发作。与线粒体生成障碍1b有关的重要基因是PEX1（线粒体生成因子1），其相关通路/超级通路包括线粒体脂质代谢和蛋白质泛素化。在该疾病的背景下，提到了Betaine和胆汁酸和盐。附属组织包括肝脏和眼睛，相关表型为发育不良和全球发育延迟。 PBD1B – Peroxisome Biogenesis Disorder 1b

疾病英文名：PBD1B - Peroxisome Biogenesis Disorder 1b 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Peroxisome Biogene…

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2023-11-10 590
发育性和癫痫性脑病18，也称为婴儿早期癫痫性脑病18，与发育性和癫痫性脑病1和非综合征性X连锁智力障碍arx相关，并且症状包括无意识发作。与发育性和癫痫性脑病18有关的重要基因是SZT2（KICSTOR复合物的SZT2亚基）。附属组织包括大脑，相关表型包括EEG异常和上睑下垂。 DEE18 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 18

发育性和癫痫性脑病18，也称为婴儿早期癫痫性脑病18，与发育性和癫痫性脑病1和非综合征性X连锁智力障碍arx相关，并且症状包括无意识发作。与发育性和癫痫性脑病18有关的重要基因是SZT2（KICSTOR复合物的SZT2亚基）。附属组织包括大脑，相关表型包括EEG异常和上睑下垂。 DEE18 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 18

疾病英文名：DEE18 - Developmental and Epileptic Encephalopathy 18 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Epile…

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2023-11-10 319
肾功能衰竭，进行性，伴有高血压，也称为常染色体显性进行性肾病伴高血压，与管间肾病，常染色体显性，1和管间肾病，常染色体显性，5有关。与肾功能衰竭，进行性，伴有高血压有关的重要基因是RFH1（肾功能衰竭，进行性，伴有高血压）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括肉桂和芥末树。附属组织包括肾脏和内皮，相关表型为高血压和蛋白尿。 RFH1 – Renal Failure, Progressive, with Hypertension

肾功能衰竭，进行性，伴有高血压，也称为常染色体显性进行性肾病伴高血压，与管间肾病，常染色体显性，1和管间肾病，常染色体显性，5有关。与肾功能衰竭，进行性，伴有高血压有关的重要基因是RFH1（肾功能衰竭，进行性，伴有高血压）。在该疾病的背景下，已提到的药物包括肉桂和芥末树。附属组织包括肾脏和内皮，相关表型为高血压和蛋白尿。 RFH1 – Renal Failure, Progressive, with Hypertension

疾病英文名：RFH1 - Renal Failure, Progressive, with Hypertension 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Autoso…

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2023-11-10 283
分节手足畸形1合并感觉神经性听力损失，常染色体隐性，也称为分节手足畸形1合并感觉神经性听力损失，与分节手足畸形5和分节手足畸形2有关。与分节手足畸形1合并感觉神经性听力损失，常染色体隐性有关的重要基因是DLX5（远端-无），其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨，相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 SHFM1D – Split-Hand/foot Malformation 1 with Sensorineural Hearing Loss, Autosomal Recessive

分节手足畸形1合并感觉神经性听力损失，常染色体隐性，也称为分节手足畸形1合并感觉神经性听力损失，与分节手足畸形5和分节手足畸形2有关。与分节手足畸形1合并感觉神经性听力损失，常染色体隐性有关的重要基因是DLX5（远端-无），其相关通路/超级通路包括间充干细胞和特异性标记物和神经干细胞和特异性标记物。附属组织包括骨，相关表型包括前额突出和脊柱侧弯。 SHFM1D – Split-Hand/foot Malformation 1 with Sensorineural Hearing Loss, Autosomal Recessive

疾病英文名：SHFM1D - Split-Hand/foot Malformation 1 with Sensorineural Hearing Loss, Autosomal R…

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2023-11-10 876
也被称为沃伯格-汤姆森综合症，与瓦尔登伯格综合症2e和瓦尔登伯格综合症4a有关。与也门盲聋性色素减退症综合征有关的重要基因是SOX10（SRY-Box转录因子10）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为眼球震颤和感音性听力障碍 YDBHS – Yemenite Deaf-Blind Hypopigmentation Syndrome

也被称为沃伯格-汤姆森综合症，与瓦尔登伯格综合症2e和瓦尔登伯格综合症4a有关。与也门盲聋性色素减退症综合征有关的重要基因是SOX10（SRY-Box转录因子10）。附属组织包括皮肤和眼睛，相关表型为眼球震颤和感音性听力障碍 YDBHS – Yemenite Deaf-Blind Hypopigmentation Syndrome

疾病英文名：YDBHS - Yemenite Deaf-Blind Hypopigmentation Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Warbur…

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2023-11-10 326
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