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其它疾病

Treacher Collins Syndrome 4，也被称为Treacher-Collins综合征4。与Treacher Collins Syndrome 4相关的基因是POLR1B（RNA聚合酶I亚基B）。相关表型包括婴儿期的小头畸形和喂养困难。 TCS4 – Treacher Collins Syndrome 4

Treacher Collins Syndrome 4，也被称为Treacher-Collins综合征4。与Treacher Collins Syndrome 4相关的基因是POLR1B（RNA聚合酶I亚基B）。相关表型包括婴儿期的小头畸形和喂养困难。 TCS4 – Treacher Collins Syndrome 4

疾病英文名：TCS4 - Treacher Collins Syndrome 4 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 其它疾病 其他别名：Treacher-Collins Syndro…

其它疾病
2023-11-10 254
Oculoauricular Syndrome (也被称为 Schorderet-Munier-François-Schetti 综合症)，与先天性耳聋、腭裂、心脏缺陷和智力障碍有关。与 Oculoauricular Syndrome 有关的重要基因是 HMX1 (H6 家族同源框 1)。关联组织包括眼睛，相关表型为低耳位和视网膜脱离。 OCACS – Oculoauricular Syndrome

Oculoauricular Syndrome (也被称为 Schorderet-Munier-François-Schetti 综合症)，与先天性耳聋、腭裂、心脏缺陷和智力障碍有关。与 Oculoauricular Syndrome 有关的重要基因是 HMX1 (H6 家族同源框 1)。关联组织包括眼睛，相关表型为低耳位和视网膜脱离。 OCACS – Oculoauricular Syndrome

疾病英文名：OCACS - Oculoauricular Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Schorderet-Munier-Francesche…

其它疾病
2023-11-10 242
联合氧化磷酸化缺陷34，也称为coxpd34。与联合氧化磷酸化缺陷34有关的重要基因是MRPS7（线粒体核糖体蛋白S7）。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为生长迟缓和肝大。 COXPD34 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 34

联合氧化磷酸化缺陷34，也称为coxpd34。与联合氧化磷酸化缺陷34有关的重要基因是MRPS7（线粒体核糖体蛋白S7）。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为生长迟缓和肝大。 COXPD34 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 34

疾病英文名：COXPD34 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 34 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：…

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2023-11-10 804
综合征性遗传性耳聋，也称为综合征性遗传性听力损失，与巴特-普姆菲雷综合症和传导性耳聋有关，伴有外耳畸形。 Syndromic Genetic Deafness

综合征性遗传性耳聋，也称为综合征性遗传性听力损失，与巴特-普姆菲雷综合症和传导性耳聋有关，伴有外耳畸形。 Syndromic Genetic Deafness

疾病英文名：Syndromic Genetic Deafness 疾病分类：罕见病 其它疾病 致命性疾病 其他别名：Syndromic Genetic Hearing Loss 疾…

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2023-11-10 296
先天性聋，常染色体隐性1a，也被称为先天性聋，双基因， gjb2/gjb3，与先天性聋，常染色体隐性1b和先天性聋，常染色体显性3a有关。与先天性聋，常染色体隐性1a有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型包括前庭功能障碍和感音神经性听力障碍。 DFNB1A – Deafness, Autosomal Recessive 1a

先天性聋，常染色体隐性1a，也被称为先天性聋，双基因， gjb2/gjb3，与先天性聋，常染色体隐性1b和先天性聋，常染色体显性3a有关。与先天性聋，常染色体隐性1a有关的重要基因是GJB2（间隙连接蛋白β2），其相关通路/超级通路包括嗅觉信号通路和声音感觉处理通路。相关组织包括大脑和皮肤，相关表型包括前庭功能障碍和感音神经性听力障碍。 DFNB1A – Deafness, Autosomal Recessive 1a

疾病英文名：DFNB1A - Deafness, Autosomal Recessive 1a 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Deafness, Digenic…

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2023-11-10 994
智力发育障碍，常染色体隐性54，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性54。与智力发育障碍，常染色体隐性54有关的重要基因是TNIK（TRAF2和NCK相互作用激酶）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和情绪不稳。 MRT54 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 54

智力发育障碍，常染色体隐性54，也被称为精神发育迟滞，常染色体隐性54。与智力发育障碍，常染色体隐性54有关的重要基因是TNIK（TRAF2和NCK相互作用激酶）。附属组织包括大脑，相关表型为智力障碍和情绪不稳。 MRT54 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 54

疾病英文名：MRT54 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Recessive 54 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科…

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2023-11-10 943
中耳腺瘤，又称为中耳腺瘤，与腺瘤和类癌瘤有关，肠内。与中耳腺瘤有关的重要基因是SYP（突触体素），其相关通路/超通路包括神经科学。附属组织包括唾液腺和骨骼。 Middle Ear Adenoma

中耳腺瘤，又称为中耳腺瘤，与腺瘤和类癌瘤有关，肠内。与中耳腺瘤有关的重要基因是SYP（突触体素），其相关通路/超通路包括神经科学。附属组织包括唾液腺和骨骼。 Middle Ear Adenoma

疾病英文名：Middle Ear Adenoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 其它疾病 其他别名：Adenoma of the Middle Ear Adenoma of Mi…

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2023-11-10 847
Nathalie 综合征，又称聋、白内障、肌肉萎缩、骨骼异常、生长迟缓、未发育的第二性征，与肌肉萎缩和脊髓性肌萎缩有关。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为白内障和感音神经性听力障碍 Nathalie Syndrome

Nathalie 综合征，又称聋、白内障、肌肉萎缩、骨骼异常、生长迟缓、未发育的第二性征，与肌肉萎缩和脊髓性肌萎缩有关。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型为白内障和感音神经性听力障碍 Nathalie Syndrome

疾病英文名：Nathalie Syndrome 疾病分类：罕见病 其它疾病 眼科疾病 其他别名：Deafness, Cataract, Muscular Atrophy, Skel…

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2023-11-10 1,038
先天性聋，常染色体显性82型，也被称为dfna82。与先天性聋，常染色体显性82型相关的基因是ATP2B2（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 2）。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力损失和耳鸣。 DFNA82 – Deafness, Autosomal Dominant 82

先天性聋，常染色体显性82型，也被称为dfna82。与先天性聋，常染色体显性82型相关的基因是ATP2B2（ATPase Plasma Membrane Ca2+ Transporting 2）。相关组织包括大脑，相关表型包括感音性听力损失和耳鸣。 DFNA82 – Deafness, Autosomal Dominant 82

疾病英文名：DFNA82 - Deafness, Autosomal Dominant 82 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna82 Deafness, A…

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2023-11-10 948
先天性聋, 常染色体显性53型，也被称为dfna53，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合征1a和先天性聋, 常染色体隐性5型有关。与先天性聋, 常染色体显性53型相关的基因是DFNA53（先天性聋, 常染色体显性53型）。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA53 – Deafness, Autosomal Dominant 53

先天性聋, 常染色体显性53型，也被称为dfna53，与挛缩、翼状胬、脊柱-掌骨-跗骨融合综合征1a和先天性聋, 常染色体隐性5型有关。与先天性聋, 常染色体显性53型相关的基因是DFNA53（先天性聋, 常染色体显性53型）。相关表型是感音性听力障碍。 DFNA53 – Deafness, Autosomal Dominant 53

疾病英文名：DFNA53 - Deafness, Autosomal Dominant 53 疾病分类：罕见病 心血管疾病 其它疾病 其他别名：Dfna53 Deafness, A…

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2023-11-10 1,051
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