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疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:Eye Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名:Eye Diseases Abnormality of the Eye Toxoplasma…
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甲状腺激素抵抗,选择性垂体,也称为选择性垂体对甲状腺激素的抵抗,与垂体腺瘤和TSH产生垂体肿瘤有关。与甲状腺激素抵抗,选择性垂体相关的基因是THRB(甲状腺激素受体β),其相关通路/超级通路包括甲状腺激素的产生和外周下游信号效应以及VDR的转录作用在调节与骨质疏松症有关的基因。附属组织包括甲状腺和垂体,相关表型为甲状腺功能亢进和循环中升高的促甲状腺激素浓度。 PRTH – Thyroid Hormone Resistance, Selective Pituitary
肺清细胞-糖肿瘤相关组织包括肺。 Lung Clear Cell-Sugar-Tumor
湿疹性单纯疱疹,也被称为单纯疱疹眼睑皮炎,与传染性软疣和水痘有关,症状包括发热、水疱和淋巴结肿大。与湿疹性单纯疱疹相关的基因是ADSS2(腺苷酸合成酶2),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和角化。在该疾病的背景下,已经提到了美西林和奥马珠单抗。附属组织包括皮肤和T细胞,相关表型是免疫系统和造血系统。 Eczema Herpeticum
阿卡里马、阿卡利萨和智力发育障碍综合征,也称为阿卡里马、阿卡利萨和智力障碍综合征,与先天性糖基化紊乱有关,类型为in和gmppa-cdg,并有症状包括嗜睡和神经行为表现。与阿卡里马、阿卡利萨和智力发育障碍综合征有关的重要基因是GMPPA(GDP-甘露糖焦磷酸酶A)。在该疾病的背景下,已提到的药物有佐尼沙胺和氯硝西泮。附属组织包括骨髓和大脑,相关表型为智力障碍和痉挛。 AAMR – Alacrima, Achalasia, and Impaired Intellectual Development Syndrome
星形细胞瘤,也称为小脑星形细胞瘤,与神经纤维瘤病1型和神经胶瘤有关,症状包括恶心、呕吐和头痛。与星形细胞瘤,也称为小脑星形细胞瘤有关的重要基因是KIAA1549(KIAA1549),其相关通路/超级通路包括疾病和RAF/MAP激酶通路。附属组织包括小脑和大脑。 Pilocytic Astrocytoma of Cerebellum