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疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:Eye Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名:Eye Diseases Abnormality of the Eye Toxoplasma…
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线粒体型线粒体复合体I缺乏症,也称为线粒体复合体I缺乏症、线粒体型1。 Mitochondrial Type Mitochondrial Complex I Deficiency
尿道狭窄,又称尿道口狭窄,与子宫内膜异位症和动脉异常有关。与尿道狭窄相关的基因是KLK3(激肽释放酶相关蛋白酶3),其相关通路/超级通路包括心肌细胞肥大中的微小核糖核酸和细胞分化-扩展索引。在该疾病的背景下,已提到过布比卡因和布洛芬。附属组织包括前列腺和脊髓。 Urethral Stricture
吡哆醇缺乏性贫血,也称为维生素B6缺乏症,与高同型半胱氨酸血症和动脉硬化有关。与吡哆醇缺乏性贫血有关的重要基因是IGFBP1(胰岛素样生长因子结合蛋白1),其相关通路/超级通路包括p70S6K信号通路和FOX A2和FOX A3转录因子网络。在该疾病的背景下提到了Racemethionine和Pyridoxine这两种药物。 Pyridoxine Deficiency Anemia
神经性厌食症,也称为神经性厌食症,易感性,与身体形态障碍和神经性贪食症有关,症状包括食欲减退。与神经性厌食症相关的重要基因是HTR2A(5-羟色胺受体2A),其相关通路/超级通路包括G蛋白偶受体下游信号转导和信号转导。在该疾病的背景下,已提到过利培酮和氟西汀。附属组织包括骨和脑,相关表型包括减少的乳腺球状体形成和神经系统。 ANON – Anorexia Nervosa
免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部畸形综合症4,也被称为icf4。与免疫缺陷-中心粒不稳定性-面部畸形综合症4相关的基因是HELLS(淋巴细胞特异性螺旋酶)。相关组织包括B细胞,相关表型包括全球发育延迟和智力障碍。 ICF4 – Immunodeficiency-Centromeric Instability-Facial Anomalies Syndrome 4