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疾病英文名:Oculocerebral Hypopigmentation Syndrome of Preus 疾病分类:罕见病 眼科疾病 致命性疾病 其他别名:Oculocereb…
疾病英文名:Eye Disease 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 感染性疾病 其他别名:Eye Diseases Abnormality of the Eye Toxoplasma…
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慢性额窦炎与额窦炎和普通感冒有关。与慢性额窦炎有关的重要基因是AOAH(酰氧基酰水解酶)。相关组织包括骨和脑。 Chronic Frontal Sinusitis
吨-卡尔斯切乌综合症,也被称为tokas,与弗林斯综合症和先天性膈疝有关。与吨-卡尔斯切乌综合症有关的重要基因是RLIM(环指蛋白,LIM域相互作用),其相关通路/超级通路包括泛素-蛋白酶体依赖性蛋白质水解。附属组织包括肺和脑,相关表型为智力障碍和宽头症。 TOKAS – Tonne-Kalscheuer Syndrome
骨膜炎与牙周膜炎和银屑病14, 疱疹性有关。与骨膜炎相关的基因是IL1RN(白介素1受体拮抗剂),其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。相关组织包括骨和肺,相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Periostitis
肝癌原位,也称为胆囊和胆管癌原位,与尿道脱垂和肌萎缩侧索硬化症有关。与肝癌原位有关的重要基因是ATF7IP(激活转录因子7相互作用蛋白),其相关通路/超级通路包括阿尔茨海默病和miRNA效应以及选择性自噬。附属组织包括肝脏,相关表型包括生长/大小/身体部位和死亡/老化。 Liver Carcinoma in Situ
食管裂孔疝,又称先天性食管裂孔疝,与膈疝、先天性疝和食管裂孔疝有关。与食管裂孔疝相关的基因是GAST(胃泌素)。 Displacement of Cardia Through Esophageal Hiatus