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综合征性肾或尿路畸形与非综合征性肾或尿路畸形和遗传性非综合征性肾或尿路畸形有关。 Syndromic Renal or Urinary Tract Malformation
普拉普系统性淀粉样病,也被称为遗传性感觉和自主神经病变伴慢性腹泻。与普拉普系统性淀粉样病有关的重要基因是PRNP(朊蛋白)。 Prp Systemic Amyloidosis
过度活跃膀胱综合症,也称为过度活跃膀胱,与间质性膀胱炎和膀胱炎有关。与过度活跃膀胱综合症相关的重要基因是CHRM3(胆碱能受体M3),其相关通路/超级通路包括信号转导和G蛋白偶受下游信号转导。在该疾病的背景下,已提到药物普鲁苯和达非那辛。附属组织包括脊髓和肾脏,相关表型为神经系统和心血管系统。 OAB – Overactive Bladder Syndrome
胱硫氨酸尿症,也被称为γ-胱硫氨酸酶缺乏症,与线粒体DNA耗竭综合症3和线粒体DNA耗竭综合症有关。与胱硫氨酸尿症有关的重要基因是CTH(胱硫氨酸γ-裂解酶),其相关通路/超级通路包括代谢和SLITs和ROBOs的表达调控。相关组织包括肝脏和大脑,相关表型包括胱硫氨酸尿症和智力障碍。 CSTNU – Cystathioninuria
膀胱扁平上皮内病变,也称为膀胱上皮内平滑病变。 Bladder Flat Intraepithelial Lesion