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免费咨询基因检测相关问题
汉曼综合症,又称非神经性神经性膀胱功能障碍,与主动脉瘤、家族性腹部、1和阿迪瞳孔有关。附属组织包括大脑和肾脏,相关表型为便秘和大便失禁 HS – Hinman Syndrome
肾肉瘤,也称为肾肉瘤,与肾母细胞瘤和先天性间充质肾母细胞瘤有关。与肾肉瘤相关的重要基因是NUTM2B(NUT家族成员2B),其相关通路/超级通路包括DNA损伤诱导的14-3-3sigma信号通路。在该疾病的背景下,提到的药物有异环磷酰和环磷酰胺。附属组织包括肾脏和T细胞,相关表型是shRNA丰度增加(Z-score>2)和生殖系统。 Kidney Sarcoma
浸润性膀胱尿路上皮癌肉瘤样变体,也称为浸润性膀胱尿路上皮癌肉瘤样变体无异源性成分,其症状包括尿频。在该疾病的背景下,已提到顺铂和Durvalumab药物。 Infiltrating Bladder Urothelial Carcinoma Sarcomatoid Variant
直立性蛋白尿,又称直立性白蛋白尿,与亨奇-舒尔林紫癜和IgA肾炎有关。与直立性蛋白尿有关的重要基因是ALB(白蛋白),其相关通路/超级通路包括胰岛素样生长因子(IGF)通过胰岛素样生长因子结合蛋白(IGFBPs)的运输和摄取的调节以及肾病综合征。相关组织包括肾脏和心脏,相关表型包括肿瘤和心血管系统。 Orthostatic Proteinuria
黑色素瘤,皮肤恶性6,也被称为黑色素瘤,皮肤恶性,易感性,6。与黑色素瘤,皮肤恶性6有关的重要基因是XRCC3(X射线修复交叉补充3)。附属组织包括皮肤。 CMM6 – Melanoma, Cutaneous Malignant 6