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疾病英文名:FSHD2 - Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy 2, Digenic 疾病分类:非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名:Faci…
疾病英文名:OBHP - Obesity and Hypopigmentation 疾病分类:非罕见病 其他别名:Obhp 疾病简介:肥胖和色素减退,也被称为obhp。与肥胖和色素…
疾病英文名:Erysipeloid 疾病分类:非罕见病 感染性疾病 皮肤外科疾病 其他别名:Infection Due to Erysipelothrix Rhusiopathia…
疾病英文名:Duodenitis 疾病分类:非罕见病 其他别名:Hemorrhagic Duodenitis Acute Enteritis of the Mouse Intest…
疾病英文名:SPEMR - Spastic Paraplegia, Epilepsy, and Mental Retardation 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:S…
疾病英文名:Papillary Conjunctivitis 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:滤泡性结膜炎与春季结膜炎和结膜炎有关。与滤泡性结膜炎…
疾病英文名:Cystoid Macular Retinal Degeneration 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Cystoid Macular Dege…
疾病英文名:Abdominal Tuberculosis 疾病分类:非罕见病 免疫系统疾病 感染性疾病 其他别名: 疾病简介:腹膜后结核与脾结核和腹膜炎有关。与腹膜后结核相关的基因…
疾病英文名:Mixed Cerebral Palsy 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Cerebral Palsy, Mixed 疾病简介:混合性脑瘫,也被称为脑瘫,混…
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初级纤毛运动障碍36型,X连锁,也被称为cild36,与卡塔吉纳综合征和初级纤毛运动障碍38型有关。与初级纤毛运动障碍36型,X连锁相关的重要的基因是DNAAF6(轴突内装配因子6)。附属组织包括睾丸和肺,相关表型包括慢性中耳炎和支气管扩张症。 CILD36 – Ciliary Dyskinesia, Primary, 36, X-Linked
角膜结节性变性与网状色素性皮肤病和指甲疾病、非综合征性先天性9号染色体相关,附属组织包括甲状腺和眼睛。 Nodular Degeneration of Cornea
环状志贺氏菌病,又称肠道环状志贺氏菌病,与沙门氏菌病和肠炎有关,症状包括发热、腹泻和腹痛。与环状志贺氏菌病有关的重要基因是SHMT2(丝氨酸羟甲基转移酶2),其相关通路/超级通路包括LDL-影响CD14和TLR4。在该疾病的背景下,已经提到了利福昔明和阿齐霉素这两种药物。附属组织包括骨和肝,相关表型是行为/神经。 Campylobacteriosis
下肢长骨癌,又称下肢长骨恶性肿瘤。所属组织包括骨。 Long Bones of Lower Limb Cancer
蝶窦施奈德氏乳头状瘤,也称为蝶窦施奈德氏乳头状瘤,症状包括头痛和鼻漏。 Sphenoid Sinus Schneiderian Papilloma