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氟化钙骨-骨质异常症,也称为局灶性钙化骨质异常症,与骨髓炎和孤立性骨囊肿有关。附属组织包括骨,相关表型为异常骨小梁形态和异常牙骨质形态 Florid Cemento-Osseous Dysplasia
血栓形成倾向,家族性,由于组织型纤溶酶原激活剂释放减少,也称为血栓形成倾向9,由于组织型纤溶酶原释放减少,与血栓形成倾向,由于血小板释放减少有关。相关组织包括骨髓和骨,相关表型为复发性深静脉血栓形成。 THPH9 – Thrombophilia, Familial, Due to Decreased Release of Tissue Plasminogen Activator
肌病性糖原累积症0型,也称为肌肉和心脏糖原合成酶缺乏引起的糖原累积症0型,与肝病性糖原累积症0型和心脏骤停有关。与肌病性糖原累积症0型相关的基因是GYS1(糖原合成酶1)。相关组织包括心脏和肝脏,相关表型为左心室肥大和中风。 GSD0B – Glycogen Storage Disease 0, Muscle
纤维性骨发育不良,也称为进行性骨化性肌炎,与骨异形化、进行性和强直有关。与纤维性骨发育不良相关的基因是ACVR1(激活素A受体1),其相关通路/超级通路包括ERK信号通路和信号转导通路。在该疾病的背景下,已提到的药物包括单克隆抗体和抗体。附属组织包括骨和骨骼肌,相关表型为异常椎体形态和脊柱僵硬。 FOP – Fibrodysplasia Ossificans Progressiva
Amelia与四肢Amelia、臂部Amelia、唇裂和全脑裂有关。与Amelia有关的重要基因是TBX4(T-Box转录因子4)。附属组织包括骨和乳腺,相关表型是四肢/手指/尾巴。 Amelia