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首页 疾病大全 神经精神疾病 ( Page 8 )

神经精神疾病

开角型青光眼，也称为青光眼、开角型，与青光眼1、开角型、a和眼内压定量性位点有关。与开角型青光眼有关的重要基因是MYOC（Myocilin），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在该疾病的背景下，已经提到了Bimatoprost和Sorbitol药物。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Open-Angle Glaucoma

开角型青光眼，也称为青光眼、开角型，与青光眼1、开角型、a和眼内压定量性位点有关。与开角型青光眼有关的重要基因是MYOC（Myocilin），其相关通路/超级通路包括细胞外基质组织和烧伤伤口愈合。在该疾病的背景下，已经提到了Bimatoprost和Sorbitol药物。附属组织包括眼睛和骨髓，相关表型是神经系统和稳态/新陈代谢。 Open-Angle Glaucoma

疾病英文名：Open-Angle Glaucoma 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Glaucoma, Open-Angle Pigmentary Glauco…

眼科疾病
3年前 721
臂丛神经病变，也称为臂丛神经病变，与臂丛神经损伤和神经病变有关，症状包括神经痛。与臂丛神经病变有关的重要基因是SEPTIN9（Septin 9），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和神经嵴分化。在该疾病的背景下，已提到氯屈酸和生育酚。附属组织包括脊髓和乳腺。 Brachial Plexus Neuropathy

臂丛神经病变，也称为臂丛神经病变，与臂丛神经损伤和神经病变有关，症状包括神经痛。与臂丛神经病变有关的重要基因是SEPTIN9（Septin 9），其相关通路/超级通路包括22q11.2拷数变异综合征和神经嵴分化。在该疾病的背景下，已提到氯屈酸和生育酚。附属组织包括脊髓和乳腺。 Brachial Plexus Neuropathy

疾病英文名：Brachial Plexus Neuropathy 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Brachial Plexus Neuropathies Brachi…

神经精神疾病
3年前 347
脑静脉血栓形成，也称为csvt，与血栓形成和血栓形成有关。与脑静脉血栓形成有关的重要基因是F2（凝血因子II，凝血酶），其相关通路/超级通路包括接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）以及胰岛素样生长因子（IGF）的运输和摄取的调节由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）。附属组织包括大脑和心脏。 CSVT – Cerebral Sinovenous Thrombosis

脑静脉血栓形成，也称为csvt，与血栓形成和血栓形成有关。与脑静脉血栓形成有关的重要基因是F2（凝血因子II，凝血酶），其相关通路/超级通路包括接触激活系统（CAS）和激肽/激肽系统（KKS）以及胰岛素样生长因子（IGF）的运输和摄取的调节由胰岛素样生长因子结合蛋白（IGFBPs）。附属组织包括大脑和心脏。 CSVT – Cerebral Sinovenous Thrombosis

疾病英文名：CSVT - Cerebral Sinovenous Thrombosis 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名：Csvt 疾病简介：脑静脉血栓形成，…

神经精神疾病
3年前 822
结核性脑膜炎，又称为结核性脑膜炎，与脑膜炎和细菌性脑膜炎有关。与结核性脑膜炎相关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下，已经提到了地塞米松醋酸盐和地塞米松。附属组织包括脊髓和大脑。 TBM – Tuberculous Meningitis

结核性脑膜炎，又称为结核性脑膜炎，与脑膜炎和细菌性脑膜炎有关。与结核性脑膜炎相关的重要基因是ADA（腺苷脱氨酶），其相关通路/超级通路包括C-MYB转录因子网络。在该疾病的背景下，已经提到了地塞米松醋酸盐和地塞米松。附属组织包括脊髓和大脑。 TBM – Tuberculous Meningitis

疾病英文名：TBM - Tuberculous Meningitis 疾病分类：罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：Tubercular Meningitis Tb Men…

感染性疾病
3年前 908
近视28，常染色体隐性，也被称为myp28。与近视28，常染色体隐性有关的重要基因是LOXL3（Lysyl氧化酶类似物3）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和视网膜脱离。 MYP28 – Myopia 28, Autosomal Recessive

近视28，常染色体隐性，也被称为myp28。与近视28，常染色体隐性有关的重要基因是LOXL3（Lysyl氧化酶类似物3）。相关组织包括视网膜和眼睛，相关表型包括白内障和视网膜脱离。 MYP28 – Myopia 28, Autosomal Recessive

疾病英文名：MYP28 - Myopia 28, Autosomal Recessive 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Myp28 疾病简介：近视28，常染色…

常染色体隐性遗传
3年前 565
脉络膜坏死黑素瘤，也称为坏死性脉络膜黑素瘤。 Choroid Necrotic Melanoma

脉络膜坏死黑素瘤，也称为坏死性脉络膜黑素瘤。 Choroid Necrotic Melanoma

疾病英文名：Choroid Necrotic Melanoma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Necrotic Choroid Melanoma 疾病简介…

神经精神疾病
3年前 298
无脑/小头畸形谱系，也称为ap/at谱系。 Aprosencephaly/atelencephaly Spectrum

无脑/小头畸形谱系，也称为ap/at谱系。 Aprosencephaly/atelencephaly Spectrum

疾病英文名：Aprosencephaly/atelencephaly Spectrum 疾病分类：罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其他别名：Ap/at Spectum 疾病简介：…

神经精神疾病
3年前 421
绝对青光眼，又称盲性高血压眼，与眼内压定量性状位点和剥脱综合征有关。与绝对青光眼有关的重要基因是CTSA（Cathepsin A），其相关通路/超通路包括TNFR1通路和Toll样受体信号通路。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括神经系统和造血系统。 Absolute Glaucoma

绝对青光眼，又称盲性高血压眼，与眼内压定量性状位点和剥脱综合征有关。与绝对青光眼有关的重要基因是CTSA（Cathepsin A），其相关通路/超通路包括TNFR1通路和Toll样受体信号通路。附属组织包括眼睛和视网膜，相关表型包括神经系统和造血系统。 Absolute Glaucoma

疾病英文名：Absolute Glaucoma 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Blind Hypertensive Eye Glaucoma Absolut…

眼科疾病
3年前 695
De Sanctis-Cacchione 综合症，又名干性痴呆，与 xeroderma pigmentosum, 补偿组 a 和 photoparoxysmal 反应 1 有关。与 De Sanctis-Cacchione 综合症有关的重要基因是 ERCC6 (ERCC Excision Repair 6, Chromatin Remodeling Factor)，其相关通路/超级通路包括同源导向修复和在没有 HIV Tat 的情况下形成 HIV 轴长复合物。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DSC – De Sanctis-Cacchione Syndrome

De Sanctis-Cacchione 综合症，又名干性痴呆，与 xeroderma pigmentosum, 补偿组 a 和 photoparoxysmal 反应 1 有关。与 De Sanctis-Cacchione 综合症有关的重要基因是 ERCC6 (ERCC Excision Repair 6, Chromatin Remodeling Factor)，其相关通路/超级通路包括同源导向修复和在没有 HIV Tat 的情况下形成 HIV 轴长复合物。附属组织包括皮肤和大脑，相关表型为智力障碍和共济失调。 DSC – De Sanctis-Cacchione Syndrome

疾病英文名：DSC - De Sanctis-Cacchione Syndrome 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Xerodermic Idiocy Xe…

常染色体隐性遗传
3年前 928
苍白球进行性变性2，也被称为adsd2，与苍白球进行性变性1有关，症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与苍白球进行性变性2相关的基因是PDE10A（磷酸二酯酶10A）。相关组织包括尾状核和大脑，相关表型是舞蹈病和苍白球t2高信号强度。 ADSD2 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2

苍白球进行性变性2，也被称为adsd2，与苍白球进行性变性1有关，症状包括共济失调、震颤和肌阵挛。与苍白球进行性变性2相关的基因是PDE10A（磷酸二酯酶10A）。相关组织包括尾状核和大脑，相关表型是舞蹈病和苍白球t2高信号强度。 ADSD2 – Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2

疾病英文名：ADSD2 - Striatal Degeneration, Autosomal Dominant 2 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Adsd…

常染色体显性遗传
3年前 466
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