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神经精神疾病

智力障碍-面部畸形-手部异常综合征相关表型包括语言和语言发展延迟以及特定学习障碍 Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome

疾病英文名:Intellectual Disability-Facial Dysmorphism-Hand Anomalies Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经…

大脑半球脂肪瘤,又称大脑半球脂肪瘤,与中枢神经系统脂肪瘤和全脑裂畸形有关。与大脑半球脂肪瘤有关的重要基因是SIX3(SIX同源框3)。 Cerebral Hemisphere Lipoma

疾病英文名:Cerebral Hemisphere Lipoma 疾病分类:非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名:Lipoma of the Cerebral Hemisp…

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神经肌肉疾病伴扩张型心肌病 Neuromuscular Disease with Dilated Cardiomyopathy

疾病英文名:Neuromuscular Disease with Dilated Cardiomyopathy 疾病分类:罕见病 心血管疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:神…

3年前 1,102

高铁血红蛋白血症,α型与红细胞增多症,家族性7型和Heinz体贫血有关。与高铁血红蛋白血症,α型有关的重要基因是HBA1(血红蛋白亚基α1)。相关表型为发绀和高铁血红蛋白血症。 Methemoglobinemia, Alpha Type

疾病英文名:Methemoglobinemia, Alpha Type 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:高铁血红蛋白血症,α型与红细胞增多症,家…

非综合征性X连锁智力障碍105,也称为X连锁精神发育迟滞105,与X连锁智力发育障碍105有关。 Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 105

疾病英文名:Non-Syndromic X-Linked Intellectual Disability 105 疾病分类:罕见病 神经精神疾病 其他别名:X-Linked Men…

3年前 298