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首页 疾病大全 神经精神疾病 ( Page 7 )

神经精神疾病

风疹，也称为德国麻疹，与麻疹和白内障有关，症状包括发热、结膜炎和头痛。与风疹相关的基因是CD40LG（CD40配体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物是抗体和免疫因子。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型是稳态/新陈代谢和细胞。 Rubella

风疹，也称为德国麻疹，与麻疹和白内障有关，症状包括发热、结膜炎和头痛。与风疹相关的基因是CD40LG（CD40配体），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和疾病。在该疾病的背景下，已提到的药物是抗体和免疫因子。附属组织包括皮肤和心脏，相关表型是稳态/新陈代谢和细胞。 Rubella

疾病英文名：Rubella 疾病分类：罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：German Measles Three Day Measles Rubella Nos 疾病简介…

感染性疾病
3年前 1,065
胶质母瘤脑炎，又称神经上皮瘤，与胶质瘤易感性1和寡星星形细胞瘤有关，症状包括头痛、癫痫发作和感觉表现。与胶质母瘤脑炎有关的重要基因是GFAP（胶质纤维酸性蛋白），其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物和通路，以及腺样囊性癌受影响的通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括神经递质药物和抗癫痫药物。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型包括细胞和肿瘤 Gliomatosis Cerebri

胶质母瘤脑炎，又称神经上皮瘤，与胶质瘤易感性1和寡星星形细胞瘤有关，症状包括头痛、癫痫发作和感觉表现。与胶质母瘤脑炎有关的重要基因是GFAP（胶质纤维酸性蛋白），其相关通路/超级通路包括神经干细胞和特异性标记物和通路，以及腺样囊性癌受影响的通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括神经递质药物和抗癫痫药物。附属组织包括大脑和脊髓，相关表型包括细胞和肿瘤 Gliomatosis Cerebri

疾病英文名：Gliomatosis Cerebri 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Neoplasms, Neuroepithelial Astrocytos…

神经精神疾病
3年前 1,083
智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫，也被称为智力发育障碍60伴有癫痫。与智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫有关的重要基因是AP2M1（Adaptor Related Protein Complex 2 Subunit Mu 1）。相关表型为智力障碍和震颤。 MRD60 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures

智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫，也被称为智力发育障碍60伴有癫痫。与智力发育障碍，常染色体显性60，伴有癫痫有关的重要基因是AP2M1（Adaptor Related Protein Complex 2 Subunit Mu 1）。相关表型为智力障碍和震颤。 MRD60 – Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures

疾病英文名：MRD60 - Intellectual Developmental Disorder, Autosomal Dominant 60, with Seizures 疾病…

常染色体显性遗传
3年前 751
原发性直立性低血压与遗传性原发性直立性低血压和直立性不耐受有关。 Primary Orthostatic Disorder

原发性直立性低血压与遗传性原发性直立性低血压和直立性不耐受有关。 Primary Orthostatic Disorder

疾病英文名：Primary Orthostatic Disorder 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：原发性直立性低血压与遗传性原发性直立性低血压和直立性不耐…

神经精神疾病
3年前 393
额颞叶痴呆症，又称额颞叶萎缩症，与额颞叶痴呆症和/或肌萎缩侧索硬化症1和骨质疏松症伴肌病和额颞叶痴呆症有关，症状包括肌阵挛和性格变化。与额颞叶痴呆症有关的重要基因是PSEN1（前体蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和神经科学。在该疾病的背景下，已提到的药物有西酞普兰和美马汀。附属组织包括大脑和杏仁核，相关表型为脑萎缩和视觉失认。 FTD – Frontotemporal Dementia

额颞叶痴呆症，又称额颞叶萎缩症，与额颞叶痴呆症和/或肌萎缩侧索硬化症1和骨质疏松症伴肌病和额颞叶痴呆症有关，症状包括肌阵挛和性格变化。与额颞叶痴呆症有关的重要基因是PSEN1（前体蛋白1），其相关通路/超级通路包括细胞骨架信号通路和神经科学。在该疾病的背景下，已提到的药物有西酞普兰和美马汀。附属组织包括大脑和杏仁核，相关表型为脑萎缩和视觉失认。 FTD – Frontotemporal Dementia

疾病英文名：FTD - Frontotemporal Dementia 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Frontotemporal Lobar Degeneration…

多遗传因素/多因子的
3年前 1,119
神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛，也称为nedmcms，与先天性神经系统异常和神经系统疾病有关。与神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛有关的重要基因是TMX2（硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2）。附属组织包括大脑，相关表型为高反射和全球发育延迟。 NEDMCMS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity

神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛，也称为nedmcms，与先天性神经系统异常和神经系统疾病有关。与神经发育障碍伴小头、皮质畸形和痉挛有关的重要基因是TMX2（硫氧还蛋白相关跨膜蛋白2）。附属组织包括大脑，相关表型为高反射和全球发育延迟。 NEDMCMS – Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and Spasticity

疾病英文名：NEDMCMS - Neurodevelopmental Disorder with Microcephaly, Cortical Malformations, and…

常染色体隐性遗传
3年前 791
马赛克型施万肉瘤，也被称为马赛克型神经纤维瘤病3型，与低钾血症有关。 MNF3 – Mosaic Schwannomatosis

马赛克型施万肉瘤，也被称为马赛克型神经纤维瘤病3型，与低钾血症有关。 MNF3 – Mosaic Schwannomatosis

疾病英文名：MNF3 - Mosaic Schwannomatosis 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Mosaic Neurofibromatosis Type 3 M…

神经精神疾病
3年前 1,108
儿童脑膜瘤，也称为儿童脑膜瘤，与遗传性癌症易感综合征和BAP1肿瘤易感综合征有关。与儿童脑膜瘤有关的重要基因是LUC7L2（LUC7 Like 2，前mRNA剪接因子），其相关通路/超级通路包括转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路和RUNX1与尚不明确的确切效果的共因子相互作用。Bortezomib和Vorinostat已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括淋巴结，相关表型为增殖增加。 Childhood Meningioma

儿童脑膜瘤，也称为儿童脑膜瘤，与遗传性癌症易感综合征和BAP1肿瘤易感综合征有关。与儿童脑膜瘤有关的重要基因是LUC7L2（LUC7 Like 2，前mRNA剪接因子），其相关通路/超级通路包括转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路和RUNX1与尚不明确的确切效果的共因子相互作用。Bortezomib和Vorinostat已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括淋巴结，相关表型为增殖增加。 Childhood Meningioma

疾病英文名：Childhood Meningioma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Pediatric Meningioma 疾病简介：儿童脑膜瘤，也称为…

神经精神疾病
3年前 622
夜盲症，先天性固定型，1型，也被称为先天性固定型夜盲症1型，与家族性进行性心肌病，1型b和心肌炎有关。与夜盲症，先天性固定型，1型相关的基因是GNB3（G蛋白亚基β3），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和ERK信号通路。相关表型为远视和畏光。 CSNB1H – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1h

夜盲症，先天性固定型，1型，也被称为先天性固定型夜盲症1型，与家族性进行性心肌病，1型b和心肌炎有关。与夜盲症，先天性固定型，1型相关的基因是GNB3（G蛋白亚基β3），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和ERK信号通路。相关表型为远视和畏光。 CSNB1H – Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1h

疾病英文名：CSNB1H - Night Blindness, Congenital Stationary, Type 1h 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：C…

常染色体隐性遗传
3年前 649
神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍，也称为nedcam。与神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍有关的重要基因是GEMIN5（核仁相关蛋白5）。附属组织包括大脑，相关表型为共济失调和全球发育延迟 NEDCAM – Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy and Motor Dysfunction

神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍，也称为nedcam。与神经发育障碍伴小脑萎缩和运动功能障碍有关的重要基因是GEMIN5（核仁相关蛋白5）。附属组织包括大脑，相关表型为共济失调和全球发育延迟 NEDCAM – Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy and Motor Dysfunction

疾病英文名：NEDCAM - Neurodevelopmental Disorder with Cerebellar Atrophy and Motor Dysfunction 疾…

常染色体隐性遗传
3年前 849
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