基因检测优选平台

扫一扫

联系客服

首页 疾病大全 神经精神疾病 ( Page 15 )

神经精神疾病

1号重性抑郁症，又称单极性抑郁症1型，与重性抑郁症有关。与1号重性抑郁症相关的重要基因是MDD1（重性抑郁症）。抗抑郁药和精神活性药物已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肺。 MDD1 – Major Depressive Disorder 1

1号重性抑郁症，又称单极性抑郁症1型，与重性抑郁症有关。与1号重性抑郁症相关的重要基因是MDD1（重性抑郁症）。抗抑郁药和精神活性药物已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括肺。 MDD1 – Major Depressive Disorder 1

疾病英文名：MDD1 - Major Depressive Disorder 1 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Unipolar Depression 1 Mdd1 …

神经精神疾病
3年前 544
神经肌肉疾病，也被称为神经肌肉疾病，与肌营养不良和肌肉中央核病有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与神经肌肉疾病相关的重要基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，已经提到了疫苗和免疫因子。附属组织包括骨骼肌和骨髓，相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 Neuromuscular Disease

神经肌肉疾病，也被称为神经肌肉疾病，与肌营养不良和肌肉中央核病有关，症状包括震颤、肌阵挛和背痛。与神经肌肉疾病相关的重要基因是RYR1（Ryanodine Receptor 1），其相关通路/超级通路包括心脏传导和细胞骨架信号转导。在该疾病的背景下，已经提到了疫苗和免疫因子。附属组织包括骨骼肌和骨髓，相关表型是肌肉和稳态/新陈代谢。 Neuromuscular Disease

疾病英文名：Neuromuscular Disease 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Neuromuscular Diseases Neuromuscul…

神经精神疾病
3年前 866
成年期起病远端型肌病，由VCP突变引起 与成年期起病远端型肌病，由VCP突变有关的重要基因是VCP（含缬氨酸蛋白）。附属组织包括骨骼肌和骨，相关表型为远端肌肉无力和EMG：肌病异常 Adult-Onset Distal Myopathy Due to Vcp Mutation

成年期起病远端型肌病，由VCP突变引起 与成年期起病远端型肌病，由VCP突变有关的重要基因是VCP（含缬氨酸蛋白）。附属组织包括骨骼肌和骨，相关表型为远端肌肉无力和EMG：肌病异常 Adult-Onset Distal Myopathy Due to Vcp Mutation

疾病英文名：Adult-Onset Distal Myopathy Due to Vcp Mutation 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：成年…

常染色体显性遗传
3年前 598
甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症，也称为MAT I/III缺乏症，与甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症和高甲硫氨酸血症有关，症状包括呕吐。与甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症相关的重要基因是MAT1A（甲硫氨酸腺苷转移酶1A），其相关通路/超级通路包括代谢和肽链延长。在该疾病的背景下，已提到的药物包括卵磷脂和Racemethionine。附属组织包括大脑和骨髓，相关表型为智力障碍和高反射性。 MATD – Methionine Adenosyltransferase I/iii Deficiency

甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症，也称为MAT I/III缺乏症，与甘氨酸N-甲基转移酶缺乏症和高甲硫氨酸血症有关，症状包括呕吐。与甲硫氨酸腺苷转移酶I/III缺乏症相关的重要基因是MAT1A（甲硫氨酸腺苷转移酶1A），其相关通路/超级通路包括代谢和肽链延长。在该疾病的背景下，已提到的药物包括卵磷脂和Racemethionine。附属组织包括大脑和骨髓，相关表型为智力障碍和高反射性。 MATD – Methionine Adenosyltransferase I/iii Deficiency

疾病英文名：MATD - Methionine Adenosyltransferase I/iii Deficiency 疾病分类：罕见病 肝脏类疾病 神经精神疾病 其他别名：Ma…

常染色体隐性遗传 | 常染色体显性遗传
3年前 1,942
克拉斯-詹森型X连锁综合征性智力障碍，也被称为由于jarid1c突变引起的X连锁综合征性智力障碍，与X连锁综合征性智力障碍、克拉斯-詹森型和Siderius型有关，症状包括焦躁不安和癫痫发作。克拉斯-詹森型X连锁综合征性智力障碍相关的重要基因是KDM5C（Lysine Demethylase 5C），其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为行为/神经系统和死亡/老化。 MRXSJ – Syndromic X-Linked Intellectual Disability Claes-Jensen Type

克拉斯-詹森型X连锁综合征性智力障碍，也被称为由于jarid1c突变引起的X连锁综合征性智力障碍，与X连锁综合征性智力障碍、克拉斯-詹森型和Siderius型有关，症状包括焦躁不安和癫痫发作。克拉斯-詹森型X连锁综合征性智力障碍相关的重要基因是KDM5C（Lysine Demethylase 5C），其相关通路/超级通路包括染色体组织和染色体调节/乙酰化。附属组织包括眼睛和大脑，相关表型为行为/神经系统和死亡/老化。 MRXSJ – Syndromic X-Linked Intellectual Disability Claes-Jensen Type

疾病英文名：MRXSJ - Syndromic X-Linked Intellectual Disability Claes-Jensen Type 疾病分类：非罕见病 神经精神疾…

神经精神疾病
3年前 1,026
常染色体显性远端遗传性运动神经病，也称为常染色体显性远端遗传性运动神经病，与神经病、远端遗传性运动神经病、类型I和远端遗传性运动神经病类型7有关。与常染色体显性远端遗传性运动神经病有关的重要基因是BICD2（BICD Cargo Adaptor 2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和tRNA氨基酰化。相关表型包括减少的乳腺球形成和细胞。 Autosomal Dominant Distal Hereditary Motor Neuronopathy

常染色体显性远端遗传性运动神经病，也称为常染色体显性远端遗传性运动神经病，与神经病、远端遗传性运动神经病、类型I和远端遗传性运动神经病类型7有关。与常染色体显性远端遗传性运动神经病有关的重要基因是BICD2（BICD Cargo Adaptor 2），其相关通路/超级通路包括蛋白质代谢和tRNA氨基酰化。相关表型包括减少的乳腺球形成和细胞。 Autosomal Dominant Distal Hereditary Motor Neuronopathy

疾病英文名：Autosomal Dominant Distal Hereditary Motor Neuronopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：…

神经精神疾病
3年前 571
金属转运或利用障碍伴癫痫 Metal Transport or Utilization Disorder with Epilepsy

金属转运或利用障碍伴癫痫 Metal Transport or Utilization Disorder with Epilepsy

疾病英文名：Metal Transport or Utilization Disorder with Epilepsy 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：金属转…

神经精神疾病
3年前 1,035
常染色体显性远端轴索性运动神经病-肌纤维质病综合症 与常染色体显性远端轴索性运动神经病-肌纤维质病综合症有关的重要基因是HSPB8（热休克蛋白家族B（小）成员8）。 Autosomal Dominant Distal Axonal Motor Neuropathy-Myofibrillar Myopathy Syndrome

常染色体显性远端轴索性运动神经病-肌纤维质病综合症 与常染色体显性远端轴索性运动神经病-肌纤维质病综合症有关的重要基因是HSPB8（热休克蛋白家族B（小）成员8）。 Autosomal Dominant Distal Axonal Motor Neuropathy-Myofibrillar Myopathy Syndrome

疾病英文名：Autosomal Dominant Distal Axonal Motor Neuropathy-Myofibrillar Myopathy Syndrome 疾病分…

常染色体显性遗传
3年前 959
急性感染诱导性脑病7，也被称为单纯疱疹性脑炎易感性5，与急性感染诱导性脑病10有关。与急性感染诱导性脑病7相关的基因是IRF3（干扰素调节因子3）。相关组织包括大脑，相关表型包括癫痫和头痛。 IIAE7 – Encephalopathy, Acute, Infection-Induced 7

急性感染诱导性脑病7，也被称为单纯疱疹性脑炎易感性5，与急性感染诱导性脑病10有关。与急性感染诱导性脑病7相关的基因是IRF3（干扰素调节因子3）。相关组织包括大脑，相关表型包括癫痫和头痛。 IIAE7 – Encephalopathy, Acute, Infection-Induced 7

疾病英文名：IIAE7 - Encephalopathy, Acute, Infection-Induced 7 疾病分类：罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名：Herpes…

常染色体显性遗传
3年前 619
脑凸面脑膜瘤，又称脑半球凸面脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和鞍区肿瘤有关，症状包括头痛和癫痫发作。与脑凸面脑膜瘤相关的重要基因是NF2（NF2，Moesin-Ezrin-Radixin Like（MERLIN）肿瘤抑制因子），其相关通路/超级通路包括转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路和RUNX1与尚不明确其精确效果的共因子相互作用。相关表型包括增殖增加和肿瘤。 Cerebral Convexity Meningioma

脑凸面脑膜瘤，又称脑半球凸面脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和鞍区肿瘤有关，症状包括头痛和癫痫发作。与脑凸面脑膜瘤相关的重要基因是NF2（NF2，Moesin-Ezrin-Radixin Like（MERLIN）肿瘤抑制因子），其相关通路/超级通路包括转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路和RUNX1与尚不明确其精确效果的共因子相互作用。相关表型包括增殖增加和肿瘤。 Cerebral Convexity Meningioma

疾病英文名：Cerebral Convexity Meningioma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Cerebral Hemispheric Conve…

神经精神疾病
3年前 1,066
点击加载更多
    免费咨询

    免费咨询基因检测相关问题

    立刻咨询
    体龙基因检测

    微信扫一扫以下二维码

    专属客服，专业服务！
    热门文章