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首页 疾病大全 神经精神疾病 ( Page 16 )

神经精神疾病

脑凸面脑膜瘤，又称脑半球凸面脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和鞍区肿瘤有关，症状包括头痛和癫痫发作。与脑凸面脑膜瘤相关的重要基因是NF2（NF2，Moesin-Ezrin-Radixin Like（MERLIN）肿瘤抑制因子），其相关通路/超级通路包括转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路和RUNX1与尚不明确其精确效果的共因子相互作用。相关表型包括增殖增加和肿瘤。 Cerebral Convexity Meningioma

脑凸面脑膜瘤，又称脑半球凸面脑膜瘤，与鞍结节脑膜瘤和鞍区肿瘤有关，症状包括头痛和癫痫发作。与脑凸面脑膜瘤相关的重要基因是NF2（NF2，Moesin-Ezrin-Radixin Like（MERLIN）肿瘤抑制因子），其相关通路/超级通路包括转录配体依赖性激活的ESR1/SP通路和RUNX1与尚不明确其精确效果的共因子相互作用。相关表型包括增殖增加和肿瘤。 Cerebral Convexity Meningioma

疾病英文名：Cerebral Convexity Meningioma 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名：Cerebral Hemispheric Conve…

神经精神疾病
3年前 1,067
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的霍奇型，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征的霍奇型。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的霍奇型有关的重要基因是CNKSR2（连接增强剂激酶抑制Ras2）。相关表型是全球性发育延迟和无言语。 MRXSHG – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Houge Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的霍奇型，也被称为精神发育迟滞，X连锁，伴有综合征的霍奇型。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的霍奇型有关的重要基因是CNKSR2（连接增强剂激酶抑制Ras2）。相关表型是全球性发育延迟和无言语。 MRXSHG – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Houge Type

疾病英文名：MRXSHG - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Houge Type 疾病分类：非…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 1,133
罕见的广泛性发育障碍，也被称为罕见的自闭症谱系障碍，与儿童自闭症、神经退行性疾病和大脑铁积累有关。1. 与罕见的广泛性发育障碍有关的重要基因是PUS7（Pseudouridine合成酶7）。附属组织包括大脑。 Rare Pervasive Developmental Disorder

罕见的广泛性发育障碍，也被称为罕见的自闭症谱系障碍，与儿童自闭症、神经退行性疾病和大脑铁积累有关。1. 与罕见的广泛性发育障碍有关的重要基因是PUS7（Pseudouridine合成酶7）。附属组织包括大脑。 Rare Pervasive Developmental Disorder

疾病英文名：Rare Pervasive Developmental Disorder 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Rare Autism Spectrum Diso…

神经精神疾病
3年前 646
Nabais Sa-De Vries Syndrome, Type 2，也被称为神经发育障碍伴相对巨脑症，伴有或不伴有心脏或内分泌异常。与Nabais Sa-De Vries Syndrome, Type 2相关的基因是SPOP（Speckle Type BTB/POZ Protein）。关联的组织包括心脏和肾脏，相关的表型是智力障碍和癫痫。 NSDVS2 – Nabais Sa-De Vries Syndrome, Type 2

Nabais Sa-De Vries Syndrome, Type 2，也被称为神经发育障碍伴相对巨脑症，伴有或不伴有心脏或内分泌异常。与Nabais Sa-De Vries Syndrome, Type 2相关的基因是SPOP（Speckle Type BTB/POZ Protein）。关联的组织包括心脏和肾脏，相关的表型是智力障碍和癫痫。 NSDVS2 – Nabais Sa-De Vries Syndrome, Type 2

疾病英文名：NSDVS2 - Nabais Sa-De Vries Syndrome, Type 2 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Neurodevelopmenta…

常染色体显性遗传
3年前 433
二氢磷酸酶缺乏症，也称为二羟基酸尿症，与遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌以及遗传性癌症易感综合征有关，其症状包括癫痫发作。与二氢磷酸酶缺乏症相关的重要基因是FH（二氢磷酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了阿西替尼和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括大脑和皮肤，相关表型包括大脑胼胝体缺失和发育不良。 FMRD – Fumarase Deficiency

二氢磷酸酶缺乏症，也称为二羟基酸尿症，与遗传性平滑肌瘤和肾细胞癌以及遗传性癌症易感综合征有关，其症状包括癫痫发作。与二氢磷酸酶缺乏症相关的重要基因是FH（二氢磷酸酶），其相关通路/超级通路包括代谢和呼吸电子传递、化学耦合ATP合成以及通过解耦蛋白质产生的热量。在该疾病的背景下提到了阿西替尼和蛋白激酶抑制剂。附属组织包括大脑和皮肤，相关表型包括大脑胼胝体缺失和发育不良。 FMRD – Fumarase Deficiency

疾病英文名：FMRD - Fumarase Deficiency 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Fumaric Aciduria Fmrd Fumarate Hydra…

常染色体隐性遗传
3年前 333
原发性闭角型青光眼，也称为原发性闭角型青光眼，与新生血管性青光眼和慢性闭角型青光眼有关，症状包括进行性周边视力丧失。与原发性闭角型青光眼相关的重要基因是MYOC（Myocilin）。在该疾病的背景下，已经提到了Pilocarpine和Brinzolamide药物。附属组织包括眼睛和内皮。 Primary Angle-Closure Glaucoma

原发性闭角型青光眼，也称为原发性闭角型青光眼，与新生血管性青光眼和慢性闭角型青光眼有关，症状包括进行性周边视力丧失。与原发性闭角型青光眼相关的重要基因是MYOC（Myocilin）。在该疾病的背景下，已经提到了Pilocarpine和Brinzolamide药物。附属组织包括眼睛和内皮。 Primary Angle-Closure Glaucoma

疾病英文名：Primary Angle-Closure Glaucoma 疾病分类：非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Primary Angle Closure Glau…

眼科疾病
3年前 814
癫痫，儿童失神发作6型，也被称为癫痫，儿童失神发作，易感性，6型。与癫痫，儿童失神发作6型关联的一个重要基因是CACNA1H（钙电压门控通道亚基α1H）。关联的组织包括大脑。 ECA6 – Epilepsy, Childhood Absence 6

癫痫，儿童失神发作6型，也被称为癫痫，儿童失神发作，易感性，6型。与癫痫，儿童失神发作6型关联的一个重要基因是CACNA1H（钙电压门控通道亚基α1H）。关联的组织包括大脑。 ECA6 – Epilepsy, Childhood Absence 6

疾病英文名：ECA6 - Epilepsy, Childhood Absence 6 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 其他别名：Epilepsy, Childhood Absenc…

神经精神疾病
3年前 1,158
复合氧化磷酸化缺陷4，也称为coxpd4，与复合氧化磷酸化缺陷和先天性半发育性鱼鳞病和肢体缺陷有关。与复合氧化磷酸化缺陷4有关的重要基因是TUFM（Tu翻译延伸因子，线粒体），其相关通路/超级通路包括线粒体翻译和线粒体对SARS-CoV-2的免疫反应。附属组织包括大脑，相关表型包括眼球震颤和发育退化。 COXPD4 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4

复合氧化磷酸化缺陷4，也称为coxpd4，与复合氧化磷酸化缺陷和先天性半发育性鱼鳞病和肢体缺陷有关。与复合氧化磷酸化缺陷4有关的重要基因是TUFM（Tu翻译延伸因子，线粒体），其相关通路/超级通路包括线粒体翻译和线粒体对SARS-CoV-2的免疫反应。附属组织包括大脑，相关表型包括眼球震颤和发育退化。 COXPD4 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4

疾病英文名：COXPD4 - Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 4 疾病分类：罕见病 神经精神疾病 呼吸道疾病 其他别名：…

呼吸道疾病
3年前 511
罕见的眼部疾病，伴有颅神经受累，与先天性眼动神经麻痹和先天性展神经麻痹有关。附属组织包括眼睛。 Rare Ophthalmic Disorder with Cranial Nerve Involvement

罕见的眼部疾病，伴有颅神经受累，与先天性眼动神经麻痹和先天性展神经麻痹有关。附属组织包括眼睛。 Rare Ophthalmic Disorder with Cranial Nerve Involvement

疾病英文名：Rare Ophthalmic Disorder with Cranial Nerve Involvement 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾…

眼科疾病
3年前 1,186
1p36 缺失综合症，远端，也被称为1p36单倍体综合症，与1p36缺失综合症和低张力有关。与1p36缺失综合症，远端相关的重要的基因是DEL1P36（1p36缺失综合症）。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型是脊柱侧弯和眼震。 Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal

1p36 缺失综合症，远端，也被称为1p36单倍体综合症，与1p36缺失综合症和低张力有关。与1p36缺失综合症，远端相关的重要的基因是DEL1P36（1p36缺失综合症）。附属组织包括眼睛和心脏，相关表型是脊柱侧弯和眼震。 Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal

疾病英文名：Chromosome 1p36 Deletion Syndrome, Distal 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Monosomy 1p36 Syndro…

孤立病例
3年前 635
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