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神经精神疾病

脊髓神经纤维瘤附属组织包括脊髓。 Neurofibroma of Spinal Cord

脊髓神经纤维瘤附属组织包括脊髓。 Neurofibroma of Spinal Cord

疾病英文名：Neurofibroma of Spinal Cord 疾病分类：非罕见病 肿瘤类疾病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：脊髓神经纤维瘤附属组织包括脊髓。 遗传模式：…

神经精神疾病
3年前 720
夜盲症，先天性固定，常染色体显性3，也被称为先天性固定夜盲症常染色体显性3，与视锥-视杆病2和先天性固定夜盲症常染色体显性2有关。与夜盲症，先天性固定，常染色体显性3相关的基因是GNAT1（G蛋白亚基α转导素1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及鞭毛景观。相关表型是失明和先天性固定夜盲症。 CSNBAD3 – Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 3

夜盲症，先天性固定，常染色体显性3，也被称为先天性固定夜盲症常染色体显性3，与视锥-视杆病2和先天性固定夜盲症常染色体显性2有关。与夜盲症，先天性固定，常染色体显性3相关的基因是GNAT1（G蛋白亚基α转导素1），其相关通路/超级通路包括细胞器生物发生和维护以及鞭毛景观。相关表型是失明和先天性固定夜盲症。 CSNBAD3 – Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 3

疾病英文名：CSNBAD3 - Night Blindness, Congenital Stationary, Autosomal Dominant 3 疾病分类：罕见病 眼科疾病…

常染色体显性遗传
3年前 801
常染色体隐性远端遗传性运动神经病，也称为常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩，与脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性、1型和脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性、2型有关。 Autosomal Recessive Distal Hereditary Motor Neuropathy

常染色体隐性远端遗传性运动神经病，也称为常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩，与脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性、1型和脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性、2型有关。 Autosomal Recessive Distal Hereditary Motor Neuropathy

疾病英文名：Autosomal Recessive Distal Hereditary Motor Neuropathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：A…

神经精神疾病
3年前 892
常染色体隐性远端遗传性运动神经病，也称为常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩，与神经病、远端遗传性运动、类型va和脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性、1有关。与常染色体隐性远端遗传性运动神经病有关的重要基因是SMAR（脊髓性肌萎缩、慢性远端、常染色体隐性）。相关表型是肌肉。 Autosomal Recessive Distal Hereditary Motor Neuronopathy

常染色体隐性远端遗传性运动神经病，也称为常染色体隐性远端脊髓性肌萎缩，与神经病、远端遗传性运动、类型va和脊髓性肌萎缩、远端、常染色体隐性、1有关。与常染色体隐性远端遗传性运动神经病有关的重要基因是SMAR（脊髓性肌萎缩、慢性远端、常染色体隐性）。相关表型是肌肉。 Autosomal Recessive Distal Hereditary Motor Neuronopathy

疾病英文名：Autosomal Recessive Distal Hereditary Motor Neuronopathy 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名…

神经精神疾病
3年前 1,032
根病，也称为神经受压，与背痛和疼痛综合征有关，其症状包括神经痛。与根病有关的重要基因是IL6（白介素6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括阿米替林和米诺环素。附属组织包括背根神经节和脊髓，相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Radiculopathy

根病，也称为神经受压，与背痛和疼痛综合征有关，其症状包括神经痛。与根病有关的重要基因是IL6（白介素6），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和ERK信号通路。在该疾病的背景下，已提到的药物包括阿米替林和米诺环素。附属组织包括背根神经节和脊髓，相关表型包括稳态/代谢和免疫系统。 Radiculopathy

疾病英文名：Radiculopathy 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名：Pinched Nerve Radiculopathy, Site Unspeci…

神经精神疾病
3年前 893
三叉神经疾病，又称第五颅神经障碍，与感觉周围神经病和三叉神经痛有关，症状包括神经症状和非典型面部疼痛。与三叉神经疾病相关的重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚基9），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA激活和心脏传导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮质，相关表型为行为/神经系统和神经系统。 Trigeminal Nerve Disease

三叉神经疾病，又称第五颅神经障碍，与感觉周围神经病和三叉神经痛有关，症状包括神经症状和非典型面部疼痛。与三叉神经疾病相关的重要基因是SCN9A（钠电压门控通道α亚基9），其相关通路/超级通路包括cAMP依赖性PKA激活和心脏传导。在该疾病的背景下，已提到的药物包括乙酰胆碱和神经递质药物。附属组织包括皮质，相关表型为行为/神经系统和神经系统。 Trigeminal Nerve Disease

疾病英文名：Trigeminal Nerve Disease 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Disorders of the Fifth Cranial Nerve …

神经精神疾病
3年前 572
亚历山大病，也称为亚历山大病，与白质营养不良和多系统萎缩1有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与亚历山大病有关的重要基因是GFAP（星形胶质酸性蛋白），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和神经科学。在该疾病的背景下提到了药物甲硝唑。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为巨脑和智力障碍 ALXDRD – Alexander Disease

亚历山大病，也称为亚历山大病，与白质营养不良和多系统萎缩1有关，症状包括癫痫和肌肉痉挛。与亚历山大病有关的重要基因是GFAP（星形胶质酸性蛋白），其相关通路/超级通路包括受体酪氨酸激酶信号通路和神经科学。在该疾病的背景下提到了药物甲硝唑。附属组织包括脊髓和大脑，相关表型为巨脑和智力障碍 ALXDRD – Alexander Disease

疾病英文名：ALXDRD - Alexander Disease 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Alexander's Disease Alexanders …

常染色体显性遗传
3年前 819
智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的，Stocco Dos Santos 型，也被称为 Stocco Dos Santos X 连锁精神发育迟滞综合征，与 Stocco Dos Santos 型 X 连锁智力障碍有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Stocco Dos Santos 型相关的基因是 SHROOM4（Shroom 家族成员 4）。关联的组织包括大脑，相关表型包括癫痫和脊柱侧弯。 SDSX – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Stocco Dos Santos Type

智力发育障碍，X连锁，伴有综合征的，Stocco Dos Santos 型，也被称为 Stocco Dos Santos X 连锁精神发育迟滞综合征，与 Stocco Dos Santos 型 X 连锁智力障碍有关。与智力发育障碍，X连锁，伴有综合征，Stocco Dos Santos 型相关的基因是 SHROOM4（Shroom 家族成员 4）。关联的组织包括大脑，相关表型包括癫痫和脊柱侧弯。 SDSX – Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Stocco Dos Santos Type

疾病英文名：SDSX - Intellectual Developmental Disorder, X-Linked, Syndromic, Stocco Dos Santos T…

X染色体隐性遗传 | X染色体显性遗传
3年前 753
小头畸形、大耳症和智力障碍 Microcephaly, Macrotia, and Mental Retardation

小头畸形、大耳症和智力障碍 Microcephaly, Macrotia, and Mental Retardation

疾病英文名：Microcephaly, Macrotia, and Mental Retardation 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：小头畸形、大耳症和…

神经精神疾病
3年前 493
Hypomyelinating Leukoencephalopathy 与 leukodystrophy, hypomyelinating, 4 和 leukodystrophy, hypomyelinating, 12 有关。与 Hypomyelinating Leukoencephalopathy 有关的重要基因是 GJC2 (Gap Junction Protein Gamma 2)，其相关通路/超级通路包括 RNA Polymerase III Transcription Initiation 和 Cytosolic sensors of pathogen-associated DNA。 Hypomyelinating Leukoencephalopathy

Hypomyelinating Leukoencephalopathy 与 leukodystrophy, hypomyelinating, 4 和 leukodystrophy, hypomyelinating, 12 有关。与 Hypomyelinating Leukoencephalopathy 有关的重要基因是 GJC2 (Gap Junction Protein Gamma 2)，其相关通路/超级通路包括 RNA Polymerase III Transcription Initiation 和 Cytosolic sensors of pathogen-associated DNA。 Hypomyelinating Leukoencephalopathy

疾病英文名：Hypomyelinating Leukoencephalopathy 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名： 疾病简介：Hypomyelinating Leuk…

神经精神疾病
3年前 732
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