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疾病英文名:Rubella Panencephalitis 疾病分类:罕见病 感染性疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:风疹性全脑炎与风疹和颅缝早闭有关。 遗传模式:该疾病的…
疾病英文名:BCD - Bietti Crystalline Corneoretinal Dystrophy 疾病分类:罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Bietti Cr…
疾病英文名:Essential Tremor 6 疾病分类:罕见病 骨骼肌类疾病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:6号遗传性震颤病与震颤有关,相关组织包括大脑。 遗传模式:该疾…
疾病英文名:Night Blindness 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名:Nyctalopia Night-Blindness 疾病简介:夜盲症,又名 ny…
疾病英文名:Dystrophies Primarily Involving the Retinal Pigment Epithelium 疾病分类:非罕见病 眼科疾病 神经精神疾病…
疾病英文名:Hypospadias-Intellectual Disability, Goldblatt Type Syndrome 疾病分类:罕见病 致命性疾病 神经精神疾病 其…
疾病英文名:NEDMAGA - Neurodevelopmental Disorder with Movement Abnormalities, Abnormal Gait, an…
疾病英文名:Neonatal Period Electroclinical Syndrome 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名: 疾病简介:新生儿期电临床综合征与良性新生…
疾病英文名:PEBEL1 - Encephalopathy, Progressive, Early-Onset, with Brain Edema and/or Leukoence…
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口腔侵蚀性苔藓与苔藓病和口腔苔藓病有关。在该疾病的背景下,已经提到了药物他克莫司和非处方止痛药。附属组织包括皮肤和肝脏,相关表型为皮肤干燥和口角炎。 Oral Erosive Lichen
多发性关节挛伴聋、腹股沟疝和早死与远端关节挛和腹股沟疝有关。 Arthrogryposis Multiplex with Deafness, Inguinal Hernias, and Early Death
克雷伯氏菌感染,也称为克雷伯氏菌,与granuloma inguinale和rhinoscleroma有关。在该疾病的背景下,提到了药物Polymyxin B和Ertapenem。附属组织包括肝脏和肺。 Klebsiella Infection
中胚层软骨发育不全,Schmid 型,也称为中胚层软骨发育不全 Schmid 型,与角膜病变、表层下粘液性角膜病和软骨病有关。与中胚层软骨发育不全,Schmid 型相关的基因是 COL10A1(胶原蛋白 X 链α1),其相关通路/超级通路包括肽链延长和 SLITs 和 ROBOs 表达的调节。相关组织包括骨和骨髓,相关表型包括鸭步和股骨头发育不良。 MCDS – Metaphyseal Chondrodysplasia, Schmid Type
白内障33,又称皮质白内障33,与白内障33有关,属于多型白内障。与白内障33有关的重要基因是BFSP1(珠状丝状蛋白1)。附属组织包括眼睛和内皮。 Cataract 33