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洛伊氏眼脑肾病,也称为洛伊病,与牙病1型和牙病2型有关,症状包括便秘。与洛伊氏眼脑肾病有关的重要基因是OCRL(OCRL inositol polyphosphate-5-phosphatase),其相关通路/超通路包括代谢和囊泡介导的运输。在该疾病的背景下提到了止血药。附属组织包括眼睛和肾脏,相关表型为智力障碍和眼震。 OCRL – Lowe Oculocerebrorenal Syndrome
复合氧化磷酸化缺陷31,也称为致死性左心室非充盈-癫痫-肌张力减退-白内障-发育延迟综合征,与3-甲基戊二酸尿症伴耳聋、脑病和莱利样综合征以及3-甲基戊二酸尿症I型有关。与复合氧化磷酸化缺陷31有关的重要基因是MIPEP(线粒体中间肽酶),其相关通路/超级通路包括过氧化物酶体脂质代谢。附属组织包括眼睛,相关表型包括白内障和小头畸形。 COXPD31 – Combined Oxidative Phosphorylation Deficiency 31
白内障24,又称早发性前囊下白内障,与白内障24和白内障32有关,属于多型性。与白内障24有关的重要基因是CRYAA(晶状体αA)。关联组织包括眼睛和肝脏,相关表型为弱视和前极性白内障。 CTRCT24 – Cataract 24
维布瑞-布拉迪综合症,也被称为维拉斯,与威尔斯瘤1和威尔斯瘤5有关。与维布瑞-布拉迪综合症有关的一个重要基因是QRICH1(富含谷氨酰1)。附属组织包括骨骼,相关表型为智力障碍和脊柱侧弯。 VERBRAS – Ververi-Brady Syndrome
先天性半侧发育不良伴鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷,也称为儿童综合症,与格林伯格发育不良和皮肤的疣状黄瘤有关。与先天性半侧发育不良伴鱼鳞病性红皮病和肢体缺陷有关的重要基因是NSDHL(NAD(P)依赖性类固醇脱氢酶),其相关通路/超级通路包括代谢和类固醇代谢。在该疾病的背景下,已提到的药物包括胰岛素、血红蛋白锌和胰岛素。附属组织包括皮肤和骨骼,相关表型为先天性鱼鳞病性红皮病和骨骺斑点。 CHILD – Congenital Hemidysplasia with Ichthyosiform Erythroderma and Limb Defects