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疾病英文名:PPROM - Preterm Premature Rupture of the Membranes 疾病分类:非罕见病 生殖系统疾病 其他别名:Preterm Pre…
疾病英文名:IBD11 - Inflammatory Bowel Disease 11 疾病分类:罕见病 血液系统疾病 骨骼肌类疾病 其他别名:Ibd11 疾病简介:炎症性肠病11…
疾病英文名:VPI - Palatopharyngeal Incompetence 疾病分类:罕见病 致命性疾病 其他别名:Velopharyngeal Insufficiency…
疾病英文名:MS - Multiple Sclerosis 疾病分类:罕见病 免疫系统疾病 神经精神疾病 其他别名:Ms Multiple Sclerosis, Susceptib…
疾病英文名:DPB - Panbronchiolitis, Diffuse 疾病分类:罕见病 呼吸道疾病 其他别名:Diffuse Panbronchiolitis Pblt Dp…
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儿童期不明周期性发热综合征 Unexplained Periodic Fever Syndrome of Childhood
视网膜色素病变17,也被称为rp17,与视网膜病变和视锥-视杆病变2有关。与视网膜色素病变17有关的一个重要基因是CA4(碳酸酐酶4)。相关组织包括视网膜和眼睛,相关表型是畏光和夜盲症。 RP17 – Retinitis Pigmentosa 17
3号环状染色体,又称为环3,与环状染色体和Cornelia de Lange 综合症1有关。相关组织包括肝脏和睾丸。 R3 – Ring Chromosome 3
先天性肛门直肠畸形与非先天性肛门直肠畸形合并直肠膀胱瘘和非先天性肛门直肠畸形无瘘有关。 Syndromic Anorectal Malformation
肛门闭锁、尿道下裂和阴囊内翻,也称为远端13q单体症,与小肠无张力症、先天性13q14染色体缺失综合征有关。附属组织包括眼睛和心脏,相关表型为头颅增大和小头畸形。 Anal Atresia, Hypospadias, and Penoscrotal Inversion