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Gonadoblastoma, also known as gby, is related to wilms tumor, aniridia, genitourinary anomalies, and impaired intellectual development syndrome and frasier syndrome. An important gene associated with Gonadoblastoma is TSPY1 (Testis Specific Protein Y-Linked 1), and among its related pathways/superpathways are Embryonic and Induced Pluripotent Stem Cells and Lineage-specific Markers and Mesenchymal Stem Cells and Lineage-specific Markers. Affiliated tissues include ovary and testis, and related phenotypes are female external genitalia in individual with 46,xy karyotype and ovarian gonadoblastoma. GBY – Gonadoblastoma
萨尔病,也称为sd,与胱氨酸病和粘多脂病有关,其症状包括共济失调、舞蹈病和癫痫发作。与萨尔病有关的重要基因是SLC17A5(溶质载体家族17成员5),其相关通路/超级通路包括癌症中的衰老和自噬。附属组织包括大脑,相关表型包括智力障碍和癫痫发作。 SD – Salla Disease
角膜变性7,也称为ktcn7,与角膜变性和散光有关。与角膜变性7相关的基因是KTCN7(角膜变性7)。附属组织包括眼睛,相关表型为角膜变性。 KTCN7 – Keratoconus 7
发育性和癫痫性脑病27,也称为癫痫性脑病,早婴儿期,27,与grin2b相关的神经发育障碍和发育性和癫痫性脑病60有关,症状包括癫痫发作。与发育性和癫痫性脑病27有关的重要基因是GRIN2B(谷氨酸离子型受体NMDA亚单位2B),其相关通路/超级通路包括Rett综合症致病基因。附属组织包括大脑和眼睛,相关表型为全球发育延迟和小头症。 DEE27 – Developmental and Epileptic Encephalopathy 27
原发性小头症-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征与软骨发育不全、多发性、早期糖尿病和伍尔夫-斯温综合征有关。与原发性小头症-癫痫-永久性新生儿糖尿病综合征有关的重要基因是IER3IP1(立即早期反应3相互作用蛋白1)。附属组织包括大脑。 Primary Microcephaly-Epilepsy-Permanent Neonatal Diabetes Syndrome