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多因子

食管炎，嗜酸性粒细胞，1，也称为嗜酸性粒细胞性食管炎，与ige反应性、过敏性和食管疾病有关，症状包括呕吐和上腹痛。与食管炎，嗜酸性粒细胞，1有关的重要基因是EOE1（食管炎，嗜酸性粒细胞），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟替卡松和埃索美拉唑。附属组织包括肝脏和骨骼，相关表型为生长发育迟缓和吞咽困难。 EOE1 – Esophagitis, Eosinophilic, 1

食管炎，嗜酸性粒细胞，1，也称为嗜酸性粒细胞性食管炎，与ige反应性、过敏性和食管疾病有关，症状包括呕吐和上腹痛。与食管炎，嗜酸性粒细胞，1有关的重要基因是EOE1（食管炎，嗜酸性粒细胞），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有氟替卡松和埃索美拉唑。附属组织包括肝脏和骨骼，相关表型为生长发育迟缓和吞咽困难。 EOE1 – Esophagitis, Eosinophilic, 1

疾病英文名：EOE1 - Esophagitis, Eosinophilic, 1 疾病分类：非罕见病 血液系统疾病 其他别名：Eosinophilic Esophagitis E…

多因子
2023-11-10 295
胆道闭锁，外周，也称为外周胆道闭锁，与胆汁淤积和肝内胆汁淤积有关，症状包括黄疸。与胆道闭锁，外周有关的重要基因是GGT1（谷氨酰转移酶1）。在该疾病的背景下，已提到美洛昔康和抗炎药。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为肝肿大和升高的肝转氨酶。 EHBA – Biliary Atresia, Extrahepatic

胆道闭锁，外周，也称为外周胆道闭锁，与胆汁淤积和肝内胆汁淤积有关，症状包括黄疸。与胆道闭锁，外周有关的重要基因是GGT1（谷氨酰转移酶1）。在该疾病的背景下，已提到美洛昔康和抗炎药。附属组织包括肝脏和骨髓，相关表型为肝肿大和升高的肝转氨酶。 EHBA – Biliary Atresia, Extrahepatic

疾病英文名：EHBA - Biliary Atresia, Extrahepatic 疾病分类：非罕见病 肝脏类疾病 其他别名：Extrahepatic Biliary Atres…

多因子
2023-11-10 915
特定语言障碍1，也称为特定语言障碍qtl，1，与特定语言障碍和特定语言障碍5有关。与特定语言障碍1有关的重要基因是SLI1（特定语言障碍qtl，1）。相关表型为语言和语言发展延迟以及语言障碍。 SLI1 – Specific Language Impairment 1

特定语言障碍1，也称为特定语言障碍qtl，1，与特定语言障碍和特定语言障碍5有关。与特定语言障碍1有关的重要基因是SLI1（特定语言障碍qtl，1）。相关表型为语言和语言发展延迟以及语言障碍。 SLI1 – Specific Language Impairment 1

疾病英文名：SLI1 - Specific Language Impairment 1 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Specific Language Impair…

多因子
2023-11-10 462
高血压，原发性，也称为原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与高血压，原发性有关的重要基因是PTGIS（前列腺素I2合成酶），其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和作用于肾素-血管紧张素系统的药物，药理学。在该疾病的背景下，莫西东和地高辛已被提及。附属组织包括心脏和肾脏，相关表型为收缩压升高和舒张压升高。 EHT – Hypertension, Essential

高血压，原发性，也称为原发性高血压，与肺动脉高压和肾血管性高血压有关，症状包括震颤、心绞痛和胸痛。与高血压，原发性有关的重要基因是PTGIS（前列腺素I2合成酶），其相关通路/超级通路包括发育、血管紧张素激活ERK和作用于肾素-血管紧张素系统的药物，药理学。在该疾病的背景下，莫西东和地高辛已被提及。附属组织包括心脏和肾脏，相关表型为收缩压升高和舒张压升高。 EHT – Hypertension, Essential

疾病英文名：EHT - Hypertension, Essential 疾病分类：罕见病 肿瘤类疾病 心血管疾病 其他别名：Essential Hypertension Hyper…

多因子
2023-11-10 688
近视8，也称为myp8，与近视有关。与Myopia 8相关的基因是MYP8（Myopia 8）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为近视。 MYP8 – Myopia 8

近视8，也称为myp8，与近视有关。与Myopia 8相关的基因是MYP8（Myopia 8）。附属组织包括视网膜和眼睛，相关表型为近视。 MYP8 – Myopia 8

疾病英文名：MYP8 - Myopia 8 疾病分类：罕见病 眼科疾病 神经精神疾病 其他别名：Myp8 疾病简介：近视8，也称为myp8，与近视有关。与Myopia 8相关的基因…

多因子
2023-11-10 248
Alopecia Areata 1（AA1），也被称为aa1，与先天性全秃和乳腺腺癌有关。与AA1相关的基因是AA1（Alopecia Areata 1）。关联的组织包括皮肤，相关的表型是自身免疫和指甲坑。 AA1 – Alopecia Areata 1

Alopecia Areata 1（AA1），也被称为aa1，与先天性全秃和乳腺腺癌有关。与AA1相关的基因是AA1（Alopecia Areata 1）。关联的组织包括皮肤，相关的表型是自身免疫和指甲坑。 AA1 – Alopecia Areata 1

疾病英文名：AA1 - Alopecia Areata 1 疾病分类：罕见病 免疫系统疾病 皮肤外科疾病 其他别名：Aa1 疾病简介：Alopecia Areata 1（AA1），…

免疫系统疾病
2023-11-10 903
脊柱炎1，也称为强直性脊柱炎，与脊柱炎1和脊柱炎有关，症状包括疼痛、脊柱僵硬和颈部僵硬。与脊柱炎1相关的基因是HLA-B（主要组织相容性复合物，I类，B），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有埃托洛昔布和洛索普罗芬。附属组织包括胎盘、脐带和骨骼，相关表型为驼背和大肠炎症。 SPDA1 – Spondyloarthropathy 1

脊柱炎1，也称为强直性脊柱炎，与脊柱炎1和脊柱炎有关，症状包括疼痛、脊柱僵硬和颈部僵硬。与脊柱炎1相关的基因是HLA-B（主要组织相容性复合物，I类，B），其相关通路/超级通路包括先天免疫系统和MIF介导的糖皮质激素调节。在该疾病的背景下，已提到的药物有埃托洛昔布和洛索普罗芬。附属组织包括胎盘、脐带和骨骼，相关表型为驼背和大肠炎症。 SPDA1 – Spondyloarthropathy 1

疾病英文名：SPDA1 - Spondyloarthropathy 1 疾病分类：罕见病 骨骼肌类疾病 免疫系统疾病 其他别名：Ankylosing Spondylitis Spo…

免疫系统疾病
2023-11-10 692
胎儿水肿，非免疫性，也称为胎儿水肿，与囊性淋巴管瘤和诺恩综合征有关1，其症状包括水肿和橘皮样皮肤。与胎儿水肿，非免疫性相关的基因是HBA2（血红蛋白亚基α2），其相关通路/超级通路包括腺样囊性癌的影响通路和 Agrin 在神经肌肉接头的相互作用。抗心律失常药物已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括心脏和肺，相关表型包括贫血和充血性心力衰竭。 NIHF – Hydrops Fetalis, Nonimmune

胎儿水肿，非免疫性，也称为胎儿水肿，与囊性淋巴管瘤和诺恩综合征有关1，其症状包括水肿和橘皮样皮肤。与胎儿水肿，非免疫性相关的基因是HBA2（血红蛋白亚基α2），其相关通路/超级通路包括腺样囊性癌的影响通路和 Agrin 在神经肌肉接头的相互作用。抗心律失常药物已在这种疾病的背景下被提及。附属组织包括心脏和肺，相关表型包括贫血和充血性心力衰竭。 NIHF – Hydrops Fetalis, Nonimmune

疾病英文名：NIHF - Hydrops Fetalis, Nonimmune 疾病分类：罕见病 血液系统疾病 致命性疾病 其他别名：Hydrops Fetalis Non-Imm…

多因子
2023-11-10 713
先天性髋关节发育不良1，也称为髋臼发育不良，与膈疝、先天性角膜散光和先天性髋关节发育不良有关。与先天性髋关节发育不良1有关的重要基因是PSMC3（26S蛋白酶体亚基，ATPase 3）。在该疾病的背景下，已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括骨和肺，相关表型为先天性髋关节脱位和髋臼发育不良。 DDH1 – Developmental Dysplasia of the Hip 1

先天性髋关节发育不良1，也称为髋臼发育不良，与膈疝、先天性角膜散光和先天性髋关节发育不良有关。与先天性髋关节发育不良1有关的重要基因是PSMC3（26S蛋白酶体亚基，ATPase 3）。在该疾病的背景下，已提到的药物有醋酸地塞米松和地塞米松。附属组织包括骨和肺，相关表型为先天性髋关节脱位和髋臼发育不良。 DDH1 – Developmental Dysplasia of the Hip 1

疾病英文名：DDH1 - Developmental Dysplasia of the Hip 1 疾病分类：非罕见病 骨骼肌类疾病 其他别名：Acetabular Dysplas…

多因子
2023-11-10 449
特定语言障碍2，也称为特定语言障碍qtl，2，与特定语言障碍有关。与特定语言障碍2相关的基因是SLI2（特定语言障碍QTL，2）。相关表型是表达性语言延迟和语音短时记忆缺陷。 SLI2 – Specific Language Impairment 2

特定语言障碍2，也称为特定语言障碍qtl，2，与特定语言障碍有关。与特定语言障碍2相关的基因是SLI2（特定语言障碍QTL，2）。相关表型是表达性语言延迟和语音短时记忆缺陷。 SLI2 – Specific Language Impairment 2

疾病英文名：SLI2 - Specific Language Impairment 2 疾病分类：非罕见病 神经精神疾病 其他别名：Specific Language Impair…

多因子
2023-11-10 771
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