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疾病英文名:SLI2 - Specific Language Impairment 2 疾病分类:非罕见病 神经精神疾病 其他别名:Specific Language Impair…
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颅底肿瘤,又称颅底肿瘤,与髓母细胞瘤和肉瘤有关。与颅底肿瘤有关的重要基因是KDM4C(Lysine Demethylase 4C),其相关通路/超级通路包括信号转导和Shh信号通路。在该疾病的背景下,已提到的药物有布比卡因和芬太尼。附属组织包括脑和眼,相关表型为正常和肿瘤 Infratentorial Cancer
瘢痕疙瘩,也称为增生性瘢痕,与瘢痕疙瘩和系统性硬化症有关。与瘢痕疙瘩相关的基因是TGFB1(转化生长因子β1),与其相关的途径/超级途径包括TGF-β途径和去泛素化。在该疾病的背景下,已提到的药物包括乙酰胆碱和利多卡因。附属组织包括皮肤和骨髓,相关表型包括生长/大小/身体部位和消化/消化道。 Hypertrophic Scars
皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异5,也被称为皮肤/毛发/眼睛色素沉着5,黑/非黑发,与基底细胞癌1有关。与皮肤/毛发/眼睛色素沉着,变异5有关的重要基因是SLC45A2(溶质载体家族45成员2)。附属组织包括眼睛和皮肤,相关表型为眼睛异常。 SHEP5 – Skin/hair/eye Pigmentation, Variation in, 5
非肝硬化性门静脉高压症2型,也称为ncph2,与门静脉高压症有关。与非肝硬化性门静脉高压症2型相关的基因是GIMAP5(GTPase,IMAP家族成员5)。附属组织包括肝脏和内皮组织,相关表型包括脾肿大和肝肿大。 NCPH2 – Portal Hypertension, Noncirrhotic, 2
伴有或不伴有高氯汗液2的支气管扩张,也称为类似囊性纤维化的综合症,与伴有或不伴有高氯汗液1和伴有或不伴有高氯汗液3的支气管扩张有关。与伴有或不伴有高氯汗液2有关的重要基因是SCNN1A(钠通道上皮1亚单位α)。相关组织包括肺和呼吸系统-肺,相关表型为高氯汗液和支气管扩张。 BESC2 – Bronchiectasis with or Without Elevated Sweat Chloride 2